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HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 874-880页

作者：陈晓宇田芸王鸿谷文萍易芳中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,... 详细信息

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点。结果9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变。结论HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱。

关键词：脑小血管病 HTRA丝氨酸肽酶1 突变

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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 511-518页

作者：戴雨薇尹晴杨利中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差... 详细信息

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差异。文中拟从定义、流行病学、病因、临床表现、诊断和治疗方面对这2个新概念进行全面解读,以期解决临床上对于ASSAE和AEAE的诊疗过程中存在的问题,加深神经科医师对于癫痫的自身免疫性病因的了解。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作自身免疫性脑炎相关癫痫

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浅谈癫痫的自身免疫机制

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 101-107页

作者：肖波刘鼎中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

由自身免疫性病因引起的癫痫在临床实践中越来越常见。它们通常只对免疫治疗有反应,而单纯使用多种抗癫痫药物均难以控制发作,从而发展成药物难治性癫痫。因此,临床医生在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行针对性的免疫治疗至关重要... 详细信息

由自身免疫性病因引起的癫痫在临床实践中越来越常见。它们通常只对免疫治疗有反应,而单纯使用多种抗癫痫药物均难以控制发作,从而发展成药物难治性癫痫。因此,临床医生在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行针对性的免疫治疗至关重要。目前,自身免疫性癫痫的发病机制尚不清楚,也无规范的诊疗标准,未来需要更多大规模的基础研究和临床试验对癫痫的自身免疫机制进行深入研究。

关键词：癫痫自身免疫性疾病抗体免疫治疗

脂肪量和肥胖相关基因对骨关节炎软骨细胞凋亡和炎症反应的影响

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中华老年医学杂志 2024年第2期43卷 221-227页

作者：董莉妮何浩雨邝磊陈泽军王肖枭王冰吕国华中南大学湘雅二医院老年科长沙410011 中南大学湘雅二医院脊柱外科长沙410011

目的探究脂肪量和肥胖相关基因(FTO)对骨关节炎(OA)软骨细胞凋亡和炎症反应的影响。方法分析人正常软骨组织样本与OA软骨组织样本中FTO的表达差异,分离并培养原代OA软骨细胞,并构建OA大鼠模型,从临床、动物和细胞水平检测FTO表达。利用... 详细信息

目的探究脂肪量和肥胖相关基因(FTO)对骨关节炎(OA)软骨细胞凋亡和炎症反应的影响。方法分析人正常软骨组织样本与OA软骨组织样本中FTO的表达差异,分离并培养原代OA软骨细胞,并构建OA大鼠模型,从临床、动物和细胞水平检测FTO表达。利用FTO敲低慢病毒(sh-FTO)和m^(6)A甲基化抑制剂(cycloleucine)处理细胞,检测细胞中m^(6)A含量和炎症因子白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达水平;流式细胞术检测OA软骨细胞凋亡情况,蛋白质免疫印迹(Western blot)检测凋亡蛋白B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)的表达水平。结果与正常对照比较,人OA软骨组织、OA大鼠软骨组织及OA软骨细胞中FTO的mRNA和蛋白表达均显著上升(均P<0.05)。敲低FTO后,原代OA软骨细胞中m^(6)A水平上升,IL-6、TNF-α水平显著降低,细胞凋亡率降低,凋亡蛋白Bax表达显著下调,Bcl-2表达显著上调;而cycloleucine干预能显著降低OA软骨细胞中m^(6)A水平,增加IL-6、TNF-α的丰度,促进细胞凋亡和凋亡相关蛋白表达,逆转FTO敲低慢病毒产生的干预效果(均P<0.05)。结论FTO可能介导m^(6)A机制促进OA软骨细胞凋亡和炎症反应,进而加速OA的进展。

关键词：骨关节炎软骨细胞炎症细胞凋亡

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降钙素原在恶性血液病患者感染中的诊断价值

中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 721-729页

作者：刘梅唐亦舒肖玉莲颜灵妍谢林芝龙心怡于燕李昕中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本... 详细信息

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本研究旨在比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位及严重程度的恶性血液病患者血清PCT水平的差异,并评价PCT在恶性血液病患者感染中的诊断价值。方法:收集2018年1月至2023年8月中南大学湘雅三医院血液内科收治的恶性血液病感染患者的临床资料及实验室检查结果。回顾性分析患者的一般情况;比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位、感染严重程度患者之间的血清PCT水平;采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析血清PCT水平诊断血流感染与非血流感染、严重感染与非严重感染的截断值和诊断价值;比较抗感染治疗4~7 d后,PCT上升组、PCT下降组、PCT无下降组之间病死率的差异。结果:共纳入恶性血液病患者526例次。感染的病原体以革兰氏阴性菌为主(272例次,51.7%),其次为革兰氏阳性菌(120例次,22.8%)、真菌(65例次,12.4%)、病毒(23例次,4.4%)、混合病原体(46例次,8.7%)。恶性血液病主要为急性髓系白血病(216例次,41.1%)、急性淋系白血病(107例次,20.3%)、淋巴瘤(93例次,17.7%)。高达68.3%(359例次)的患者感染时伴粒细胞缺乏,严重感染患者占24.1%(127例次)。不同病原体感染患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P<0.001),以革兰氏阴性菌感染患者最高。不同恶性血液病种类患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P<0.05),以淋巴瘤患者最高。全身性感染、严重感染患者的血清PCT水平分别显著高于局部感染、非严重感染患者(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示:血清PCT诊断血流感染、严重感染的截断值分别为0.22、0.28 ng/mL,曲线下面积分别为0.670、0.673。抗感染治疗4~7 d后,PCT下降组、PCT无下降组、PCT上升组病死率分别为11.9%、21.2%、35.7%,3组之间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:PCT可作为早期识别恶性血液病合并感染患者感染病原体的种类、感染部位及严重程度的辅助指标,经验性地采用抗生素治疗后,动态监测PCT水平变化对判断患者预后具有重要的指导价值。

关键词：恶性血液病降钙素原感染诊断价值病原体

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自身免疫性癫痫

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 777-783页

作者：肖波周小良中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无... 详细信息

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无统一的诊治指南,因此本文就AE的发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后做简短阐述,为AE的精准诊治提供参考。

关键词：免疫性癫痫临床特征免疫治疗

老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D与血浆致动脉硬化指数的相关性研究

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中华老年医学杂志 2024年第6期43卷 687-691页

作者：刘明辉李妮蔓李爽中南大学湘雅二医院长沙410011 中南大学湘雅二医院老年医学科中南大学衰老与老年疾病研究所长沙410011

目的:观察老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D[25(OH)D]与血浆致动脉硬化指数(AIP)的相关性。方法:纳入2020年1月至2022年12月在中南大学湘雅二医院老年医学科住院的848例老年2型糖尿病患者,检测血清25(OH)D、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG... 详细信息

目的:观察老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D[25(OH)D]与血浆致动脉硬化指数(AIP)的相关性。方法:纳入2020年1月至2022年12月在中南大学湘雅二医院老年医学科住院的848例老年2型糖尿病患者,检测血清25(OH)D、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),计算AIP=log[TG/HDL-C]。以AIP=0.06为切分点分为致动脉硬化表型组(病例组AIP≥0.06,523例)和非致动脉硬化表型组(对照组AIP老年2型糖尿病患者血清25(OH)D水平与AIP相关,维生素D缺乏是老年2型糖尿病患者AIP的独立危险因素。

关键词：糖尿病 2型维生素D 动脉硬化

4-辛基衣康酸在肺成纤维细胞分化中的作用及机制初步探讨

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中华老年医学杂志 2024年第5期43卷 603-608页

作者：李世贞龚辉谭胜玉张湘瑜中南大学湘雅二医院老年医学科长沙410011

目的探讨4-辛基衣康酸(4-OI)在转化生长因子β1(TGF-β1)诱导肺成纤维细胞分化过程中的作用及机制。方法采用TGF-β1诱导肺成纤维细胞MRC-5分化;观察4-OI预处理对肺成纤维细胞分化的影响。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测4-OI的细胞毒性... 详细信息

目的探讨4-辛基衣康酸(4-OI)在转化生长因子β1(TGF-β1)诱导肺成纤维细胞分化过程中的作用及机制。方法采用TGF-β1诱导肺成纤维细胞MRC-5分化;观察4-OI预处理对肺成纤维细胞分化的影响。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测4-OI的细胞毒性;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、Ⅰ型胶原蛋白α1(COL1A1)、纤维粘连蛋白(FN)、磷酸化Smad2/3(p-Smad2/3)蛋白、总Smad2/3蛋白,以及核因子E2相关因子2(Nrf2)蛋白的表达水平;实时荧光定量聚合酶链反应法(real-time PCR)检测α-SMA、COL1A1和FN的mRNA表达水平;荧光显微镜及流式细胞仪检测细胞活性氧(ROS)水平变化;分光光度法检测细胞中谷胱甘肽(GSH)含量。结果4-OI预处理可以抑制TGF-β1诱导增加的α-SMA、COL1A1和FN蛋白水平(F=122.8、51.5、27.2,均P<0.05)及mRNA表达(F=29.83、51.62、94.82,均P<0.01)。4-OI可以抑制TGF-β1介导的p-Smad2/3蛋白水平并呈浓度依赖性(F=21.80、36.69,均P<0.01)。4-OI可以降低TGF-β1诱导增加的ROS水平(P<0.01),并且提高TGF-β1抑制的GSH含量(P<0.05);减轻TGF-β1对Nrf2表达的抑制作用,并促进Nrf2核转位(P<0.05)。沉默Nrf2表达后,4-OI不能抑制TGF-β1诱导增加的COL1A1蛋白水平,但仍可抑制TGF-β1诱导增加的α-SMA、FN蛋白表达水平(P<0.05)。结论4-OI部分通过Nrf2途径抑制TGF-β1诱导的肺成纤维细胞分化。

关键词：肺纤维化 4-辛基衣康酸氧化应激核因子E2相关因子2

早期结直肠癌内镜治疗后追加外科手术必要性的临床分析

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中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 656-662页

作者：赵志红刘蕊王青霞 JAMIL Mehwish 李乾中南大学湘雅医院消化内科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院消化内科内镜中心湖南长沙410008

背景与目的:以内镜下黏膜切除术(EMR)和内镜下黏膜下层剥离术(ESD)为主的内镜下切除手术已成为目前治疗早期结直肠癌的主要方式。然而,在临床实践中,大多数早期结直肠癌患者,无论内镜治疗后标本病理提示是否为治愈性切除,后续仍追加了... 详细信息

背景与目的:以内镜下黏膜切除术(EMR)和内镜下黏膜下层剥离术(ESD)为主的内镜下切除手术已成为目前治疗早期结直肠癌的主要方式。然而,在临床实践中,大多数早期结直肠癌患者,无论内镜治疗后标本病理提示是否为治愈性切除,后续仍追加了外科手术。本研究通过比较早期结直肠癌患者行内镜下治愈性或非治愈性切除治疗后的肿瘤残留情况,分析内镜治疗后追加外科手术的必要性,以期为医生临床决策提供参考。方法:回顾性收集2016年5月—2023年7月中南大学湘雅医院收治的行内镜下治疗手术后追加外科根治性切除术的早期结直肠癌患者病例资料。根据内镜切除后标本送检的病理结果将患者分为治愈性切除组(无肿瘤残留且无脉管神经侵犯)和非治愈性切除组[有肿瘤残留和(或)有脉管神经侵犯],分析两组患者的临床基本资料、病理特征和肿瘤残留情况的差异。结果:在接受内镜下切除治疗后追加外科手术的82例早期结直肠癌患者中,治愈性切除组53例,非治愈性切除组29例。两组患者在性别、年龄、症状、息肉部位、息肉形状、息肉大小、病理类型、浸润深度、追加外科手术间隔时间等基线数据方面均无统计学差异(均P>0.05)。外科手术标本病理结果显示,4例患者有肿瘤残留,其中治愈性切除组2例(3.77%,2/53)、非治愈性切除组2例(6.90%,2/29)。内镜下治愈性或非治愈性切除与有无肿瘤残留差异无统计学意义(χ^(2)=0.008,P=0.927)。结论:EMR、ESD可为早期结直肠癌患者带来良好的切除效果。无论内镜下是否为治愈性切除,均需综合患者自身特点、内镜标本病理资料以及内镜医生的处理方式,个体化分析追加外科手术的必要性。其次,无论是否追加外科手术,均需建议患者保持定期规律的内镜随访。

关键词：结直肠肿瘤胃肠道内窥镜外科手术肿瘤,残余