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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(二)

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 224-229页

作者：方园何乐健陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底... 详细信息

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病)做简要介绍和解读,以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

关键词：世界卫生组织儿科肿瘤遗传综合征

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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 714-718页

作者：王晗陈莲徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科徐州221000 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技... 详细信息

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。

关键词：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗分子学检测

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 299-302页

作者：吴佳慧许淑霞徐曼沈萍陈洁枫金晓婷 Chik Hong Kuick Kenneth Tou En Chang 殷敏智上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病理科上海200127 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)病理科福州350011 重庆医科大学附属儿童医院病理科重庆400000 Department of Pathology and Laboratory Medicine KK Women′s and Children′s HospitalSingapore 229899Singapore

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较... 详细信息

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润,肿瘤细胞呈上皮样、多边形,胞质丰富,呈嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性,广谱细胞角蛋白局灶强阳性,波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

关键词：腹腔内转移倾向假包膜免疫表型波形蛋白肺转移纤维性恶性肿瘤

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基于边缘和位置信息的细胞核分割方法

计算机应用与软件 2024年

作者：贾伟江海峰赵雪芬宁夏大学信息工程学院宁夏医科大学总医院病理科宁夏大学新华学院

针对细胞核的模糊边缘和重叠细胞核导致分割准确不佳的问题，提出一种基于边缘和位置信息的细胞核分割方法。该方法使用细胞核边缘增强网络获取和增强掩膜中的边界信息，并利用增强的边缘信息引导卷积神经网络的编码器提取边缘信息。在... 详细信息

针对细胞核的模糊边缘和重叠细胞核导致分割准确不佳的问题，提出一种基于边缘和位置信息的细胞核分割方法。该方法使用细胞核边缘增强网络获取和增强掩膜中的边界信息，并利用增强的边缘信息引导卷积神经网络的编码器提取边缘信息。在编码器中利用边缘细化模块获得更为准确的细胞核边缘。在编码器和解码器之间，通过双注意力机制获得位置信息，并在网络训练中，使用结合边缘信息的损失函数。实验结果表明，通过利用边缘和位置信息，该方法有助于提高细胞核分割准确性。

关键词：边缘位置细胞核分割注意力

2022年医学期刊发表的中国病理学指南和共识科学性、透明性和适用性评级结果分析

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同方期刊数据库

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 528-534页

作者：师晓华王世贤王哲王坚张智弘刘月平张红英高洪文周晓燕饶秋梁莉姚小红刘东戈梁智勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 中华医学会杂志社《中华病理学杂志》编辑部北京100052 空军军医大学基础医学院病理学教研室西安710032 复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理学部南京210029 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 四川大学华西医院病理科成都610041 吉林大学第二医院病理科长春130041 解放军东部战区总医院病理科、南京大学医学院附属金陵医院南京210002 南方医科大学南方医院病理科、南方医科大学基础医学院病理学系广州510515 陆军军医大学第一附属医院病理学研究所重庆400038 北京医院病理科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730

采用科学性、透明性和适用性的评级工具(STAR)评估并分析2022年医学期刊中发表的中国病理学指南和共识的科学性、透明性和适用性。2022年评审的病理学指南及共识共计18篇,包括指南1篇,共识17篇。评价结果显示,指南得分为21.83分,低于总... 详细信息

采用科学性、透明性和适用性的评级工具(STAR)评估并分析2022年医学期刊中发表的中国病理学指南和共识的科学性、透明性和适用性。2022年评审的病理学指南及共识共计18篇,包括指南1篇,共识17篇。评价结果显示,指南得分为21.83分,低于总体指南平均水平(43.4分);共识平均得分27.87分,与总体共识水平持平(28.3分)。得分高于总体水平的领域是“利益冲突”和“工作组”部分,得分低于总体水平的领域是“计划书”“资助”“证据”“共识方法”及“可及性”部分。综上所述,2022年病理学相关指南及共识制订欠规范,在制定过程中未提供有关临床问题推荐意见的证据检索过程、证据评价方法及分级标准,未提供达成共识的过程及方法,缺少计划书,未进行注册等。建议病理学领域指南/共识制订者重视循证医学证据,严格遵照指南制订方法与流程,进一步提升本领域指南/共识的科学性、适用性和透明性,更好地为临床工作者及患者提供支持。

关键词：指南质量控制病理学共识

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 484-489页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅琚璐韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

关键词：弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型鉴别诊断

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肿瘤病理诊断进展

中国临床新医学 2024年第7期17卷 717-720页

作者：梅开勇王坚广州医科大学附属第二医院病理科广东510260 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

肿瘤病理精准诊断对指导临床治疗及判断预后至关重要,形态学是病理诊断的基石,免疫组化检测帮助病理诊断,而分子检测助力病理诊断及指导临床精准治疗。人工智能技术与病理形态学诊断不断融合,基于深度学习的人工智能使计算机自动处理病... 详细信息

肿瘤病理精准诊断对指导临床治疗及判断预后至关重要,形态学是病理诊断的基石,免疫组化检测帮助病理诊断,而分子检测助力病理诊断及指导临床精准治疗。人工智能技术与病理形态学诊断不断融合,基于深度学习的人工智能使计算机自动处理病理形态并辅助精确诊断成为可能,进而使病理诊断逐渐走向智能化。该文就肿瘤病理诊断新进展进行阐述。

关键词：肿瘤病理诊断分子人工智能

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