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伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 503-508页

作者：周丹梅齐雪岭郑舒静王行富汪寅唐峰熊佶杜尊国复旦大学附属华山医院病理科上海200040 首都医科大学三博脑科医院病理科北京100093 漳州市医院病理科漳州363000 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关... 详细信息

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。

关键词：神经上皮肿瘤 EWSR1 易位免疫组织化学

MALDI-TOF MS鉴定病原微生物临床应用专家共识

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1013-1026页

作者：中华医学会检验医学分会临床微生物学组郝晓柯应斌武鲁炳怀陈茶穆红沈瀚苏建荣王俊瑞王伟毅夏云肖潇谢轶徐和平徐修礼余方友赵建宏赵琪朱敏不详中日友好医院呼吸与危重症医学科临床微生物与感染实验室广东省中医院检验科天津市第一中心医院检验科南京大学医学院附属鼓楼医院检验科首都医科大学附属北京友谊医院检验科内蒙古医科大学附属医院检验科中元汇吉生物技术股份有限公司重庆医科大学附属第一医院检验科武汉大学中南医院检验科四川大学华西医院检验科厦门大学附属第一医院检验科西安区域医学检验中心同济大学附属上海市肺科医院检验科河北医科大学第二医院检验科河北省临床检验中心山东烟台毓璜顶医院检验科复旦大学附属华山医院皮肤科

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在微生物学检验中具有检测速度快、鉴定准确率高、检测成本低、检测通量高、可鉴定菌种类型广泛等特点。随着微生物质谱技术的快速发展和广泛应用,MALDI-TOF MS的规范化使用及管理... 详细信息

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在微生物学检验中具有检测速度快、鉴定准确率高、检测成本低、检测通量高、可鉴定菌种类型广泛等特点。随着微生物质谱技术的快速发展和广泛应用,MALDI-TOF MS的规范化使用及管理、技术要点等内容亟须广泛普及,以更好推动该技术在临床微生物学实验室的高效使用。专家组通过对国内外相关指南共识及文献的阅读和讨论,结合我国MALDI-TOF MS的临床应用现状,就临床实际工作中存在的常见问题,对影响或决定MALDI-TOF MS技术规范化使用、结果准确解读、科研探索等方面存在的问题进行了反复和深入的讨论,最终形成本共识。随着实践经验的不断总结和临床研究的不断深入,编写组将不定期对共识内容进行更新和完善。

关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法病原微生物细菌真菌鉴定

心血管疾病患者终止早中期妊娠管理专家共识（2024年版）

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第10期 1020-1025页

作者：曾俐琴吴歆怡林建华于雪芳闫东来杨清于泳浩黄丽丽杨清车焱钱志大顾向应中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会中山大学附属第八医院广东省妇幼保健院上海交通大学医学院附属仁济医院天津医科大学总医院心血管内科天津医科大学总医院麻醉科浙江大学医学院附属妇产科医院中国医科大学附属盛京医院上海市生物医药技术研究院中国福利会国际和平妇幼保健院天津医科大学总医院

在妊娠期女性中，合并心血管疾病极大增加了孕期相关并发症的风险，对母胎健康构成严重威胁。心血管疾病患者因意外妊娠或疾病等医学原因，需在妊娠28周前进行人工终止妊娠时围手术期风险明显增加，需要多学科团队协作诊治。为加强心血... 详细信息

在妊娠期女性中，合并心血管疾病极大增加了孕期相关并发症的风险，对母胎健康构成严重威胁。心血管疾病患者因意外妊娠或疾病等医学原因，需在妊娠28周前进行人工终止妊娠时围手术期风险明显增加，需要多学科团队协作诊治。为加强心血管疾病患者的早中期妊娠终止的安全性，中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会，联合心血管内科、麻醉科等多学科专家，充分检索循证医学证据且结合临床实践经验，共同编写本共识，以此为临床医生提供参考。

关键词：早期妊娠中期妊娠终止妊娠心血管疾病专家共识

婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 714-718页

作者：王晗陈莲徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科徐州221000 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技... 详细信息

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。

关键词：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗分子学检测

谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第5期44卷 576-583页

作者：黄欣欣刘超吕钦谕胡国芹鲍晨曦张瑶易正辉南京医科大学附属脑科医院精神三科南京210029 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床八科上海201108 江苏省南通市第四人民医院精神二科南通226000 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床六科上海201108 上海市徐汇区精神卫生中心精神科上海200232 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心南京210029

目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorde... 详细信息

目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。

关键词：快感缺失谷氨酸通路广义多因子降维交互作用

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PCSK9促进Ⅰ型心肌梗死的研究进展

中国综合临床 2024年第5期40卷 390-394页

作者：吴万泰李上海张兴斌梁伟钧广东医科大学附属医院心血管内科湛江

前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型(recombinant proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9)作为胆固醇稳态的关键调节因子, 可诱导降解低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)来调节循环低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平, 抑制PCSK9作用后可降低血脂正常者发生I型心肌梗死的风险。I型心肌梗死的根源在于自发形成的冠状动脉粥样血栓引发的心肌坏死, 而在这个过程中, PCSK9所起的调节血脂作用已超出了原有的范畴。临床上, 探索这一领域可能会增进医师对PCSK9在I型心肌梗死中的作用的理解, 为I型心肌梗死的二级预防和治疗提供新思路。

关键词： Ⅰ型心肌梗死前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型冠状动脉斑块血栓形成低密度脂蛋白胆固醇

含硒纳米材料在前列腺癌诊疗中的应用及其分子机制研究进展

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中华肿瘤防治杂志 2024年第5期31卷 312-318页

作者：周致远陈家浩宋泓辰杨博宇首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科北京100050 上海市浦东新区公利医院神经外科上海200135 上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科上海200080

目的对含硒纳米材料在前列腺癌诊疗中的研究进展进行综述分析,为其临床应用提供参考思路。方法以“硒、纳米硒、前列腺癌”为关键词,检索PubMed和CNKI期刊全文数据库1970-01-01-2023-12-31发表的相关文献。纳入标准:(1)有硒或含硒纳米... 详细信息

目的对含硒纳米材料在前列腺癌诊疗中的研究进展进行综述分析,为其临床应用提供参考思路。方法以“硒、纳米硒、前列腺癌”为关键词,检索PubMed和CNKI期刊全文数据库1970-01-01-2023-12-31发表的相关文献。纳入标准:(1)有硒或含硒纳米材料参与的临床研究;(2)包括前列腺癌化疗、放疗、靶向治疗等诊疗方式的研究。排除标准:排除重复、数据陈旧和存在争议的研究。最终纳入文献68篇。结果前列腺癌是中老年男性最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一,开发治疗前列腺癌的新型药物始终是泌尿肿瘤方向研究的热点。甲基硒酸等传统形式的硒已被证明具有一定的抗氧化和抗肿瘤能力,但狭窄的治疗窗限制了其临床应用。近年来得益于纳米材料低毒性和高生物活性的优势,改良含硒纳米材料作为新型抗癌药物在医学领域得到广泛的重视和应用。结论含硒纳米材料在前列腺癌中的应用集中于检测与治疗两方面,相比传统形式的硒,其在前列腺癌化疗、放疗以及新型光热疗法等方面均具有一定的应用优势。本文总结了纳米硒在前列腺癌诊疗中的作用及其机制,以期为其在抗肿瘤领域的研究和应用提供思路。

关键词：前列腺癌纳米硒氧化应激硒化镉前列腺特异性抗原

不同手术策略治疗初始可切除型胃癌肝转移患者的效果比较

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中华外科杂志 2024年第5期62卷 370-378页

作者：李力高云鹤臧潞薛侃柯彬商亮唐兆庆余江梁延锐何子锐郑华龙黄华熊建平何中原李佶阳卢婷婷宋奇赢刘诗贺陈亚文唐云梁寒乔治陈凛解放军医学院研究生院北京100853 解放军总医院第一医学中心普通外科医学部北京100853 上海交通大学医学院附属瑞金医院普通外科上海200025 北京大学肿瘤医院胃肠外科北京100142 天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科天津300060 山东第一医科大学附属省立医院胃肠外科济南250021 复旦大学附属中山医院普通外科上海200032 南方医科大学南方医院普通外科广州510515 福建医科大学附属协和医院胃外科福州350001 复旦大学附属肿瘤医院胃外科上海200032 中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科北京100021 南京医科大学第一附属医院普通外科南京210029 北京大学国际医院胃肠肿瘤外科北京100871

目的探讨不同手术治疗策略对初始可切除型胃癌肝转移患者预后的影响。方法本研究为回顾性队列研究。选取2010年1月至2019年12月胃癌肝转移全国多中心回顾性队列研究数据库中282例接受手术治疗的初始可切除型患者的临床病理学资料;男性23... 详细信息

目的探讨不同手术治疗策略对初始可切除型胃癌肝转移患者预后的影响。方法本研究为回顾性队列研究。选取2010年1月至2019年12月胃癌肝转移全国多中心回顾性队列研究数据库中282例接受手术治疗的初始可切除型患者的临床病理学资料;男性231例,女性51例,年龄[M(IQR)]61(14)岁(范围:27~80岁)。根据外科治疗决策将患者分为根治组和姑息组。采用Kaplan-Meier法绘制不同治疗组的生存曲线,Log-rank检验比较生存率差异。应用Cox比例风险回归模型评估各种因素的HR,通过多因素分析控制混杂因素,评估不同手术策略对初始可切除型胃癌肝转移患者预后的影响。采用限制性立方样条Cox比例风险模型,评估并描述定量资料与预后间的详细关系。引入X-tile作为辅助工具,确定定量资料在患者生存分析中的关键阈值。最后应用分层分析筛选不同手术治疗方式的潜在获益人群。结果(1)282例患者中,根治组118例,均完成原发灶和转移灶的R0切除或局部物理治疗;姑息组164例,包括胃原发肿瘤和肝转移瘤姑息性切除52例,仅胃原发肿瘤的根治性切除56例,胃原发肿瘤的姑息性切除45例,肝转移瘤姑息性治疗11例。两组患者的肝转移瘤位置和数目有明显差异(P值均<0.05)。(2)282例患者中位总体生存期为22.7个月(95%CI:17.8~27.6个月),1年和3年总体生存率分别为65.4%和35.6%。根治组和姑息组患者的1年总体生存率分别为68.3%和63.1%,3年总体生存率分别为42.2%和29.9%(P=0.254)。与其他手术方案相比,仅行姑息性胃癌切除术的患者预后最差(HR=1.98,95%CI:1.21~3.24,P=0.006)。(3)胃原发肿瘤最大径是独立预后因素(HR=2.01,95%CI:1.45~2.79,P<0.01),肿瘤越大,HR越高。(4)根治性治疗较姑息性治疗,在高-中分化肿瘤(HR=2.84,95%CI:1.49~5.41,P=0.001)和肝转移瘤位于左半肝(HR=2.06,95%CI:1.19~3.57,P=0.010)的患者中可以取得更好的预后。结论在初始可切除型胃癌肝转移患者中,与姑息性治疗相比,根治性治疗并未改善患者的整体预后。在肿瘤高-中分化以及肝转移瘤位于左半肝的患者中,根治性治疗相对于姑息性治疗可能改善患者的生存。

关键词：胃肿瘤肿瘤转移手术治疗胃癌肝转移预后

4种机用镍钛器械预备树脂模拟弯曲根管成形能力比较

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上海口腔医学 2024年第1期33卷 54-58页

作者：梁昭璜张瑶首都医科大学附属北京口腔医院急诊综合诊疗中心北京100050

目的:比较4种机用镍钛器械预备树脂模拟弯曲根管的成形能力。方法 :40个单弯树脂模拟根管随机分成为4组,每组10个,采用4种机用镍钛器械(ProTaper、HyFlex EDM、WaveOne Gold和Reciproc Blue)进行根管预备,分别记为A组、B组、C组和D组。... 详细信息

目的:比较4种机用镍钛器械预备树脂模拟弯曲根管的成形能力。方法 :40个单弯树脂模拟根管随机分成为4组,每组10个,采用4种机用镍钛器械(ProTaper、HyFlex EDM、WaveOne Gold和Reciproc Blue)进行根管预备,分别记为A组、B组、C组和D组。比较4组预备时间,经计算机图像分析软件对预备前后根管图像进行分析,记录4组根管预备时间及根管弯曲度、弯曲半径的变化情况。以根尖为圆心,1~10 mm分别为半径,作同心圆弧线,检测点即重叠根管交点,记录不同检测点的根管内外侧壁树脂去除量与中心定位力。采用SPSS 20.0软件包对数据进行统计学分析。结果:A组根管预备时间显著长于B、C和D组(P0.05)。C组检测点至根尖孔距离5、6、8、9、10 mm的根管内侧壁树脂去除量显著低于A、B和D组(P<0.05),C组检测点至根尖孔距离5、6、7、9、10 mm的根管外侧壁树脂去除量显著低于A、B和D组(P<0.05),A组检测点至根尖孔距离1、2、3、4、6、7、8、9、10 mm的根尖偏移显著大于B、C和D组(P<0.05)。结论:4种器械中,ProTaper根尖偏移最大,HyFlex EDM、WaveOne Gold和Reciproc Blue根管成形能力相对更好。

关键词：根管预备机用镍钛器械成形能力中心定位力