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x染色体STR基因座的法医学研究进展

遗传 2006年第10期28卷 1316-1320页

作者：任云星梁景青山西医科大学法医学院太原030001

对x染色体的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状,复合扩增的研究动态和应用等方面进行了综述。同时收集了国内外x染色体STR基因座在法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,分析... 详细信息

对x染色体的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状,复合扩增的研究动态和应用等方面进行了综述。同时收集了国内外x染色体STR基因座在法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,分析了x染色体STR基因座在法医学应用中的利弊,以促进x染色体STR基因座在法医学实践中的应用。

关键词：法医学 x染色体短串联重复序列(STR)

x染色体灭活方式检测在诊断头颈鳞状细胞癌颈淋巴微转移中的作用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年第11期40卷 862-865页

作者：李晓明路秀英邸斌白求恩国际和平医院耳鼻咽喉头颈外科全军耳鼻咽喉病中心石家庄050082

目的探讨x染色体灭活检测肿瘤细胞克隆来源在诊断头颈鳞癌颈淋巴结微转移中的作用。方法对20例临床N0M0头颈部鳞癌包括10例术后病理诊断明确的颈淋巴结微转移癌和10例可疑颈淋巴结微转移癌,通过组织显微切割和蛋白酶K消化技术获得肿瘤组... 详细信息

目的探讨x染色体灭活检测肿瘤细胞克隆来源在诊断头颈鳞癌颈淋巴结微转移中的作用。方法对20例临床N0M0头颈部鳞癌包括10例术后病理诊断明确的颈淋巴结微转移癌和10例可疑颈淋巴结微转移癌,通过组织显微切割和蛋白酶K消化技术获得肿瘤组织DNA,在限制性酶切和PCR扩增后观察肿瘤细胞雄激素受体在x染色体上的标志,明确x染色体灭活情况;通过比较原发癌和转移灶或可疑微转移灶细胞的检测结果鉴定转移部位细胞与原发癌肿瘤细胞的克隆同源性,进而对颈淋巴转移情况做出正确诊断。结果10例不同程度表达肿瘤细胞表面标志、病理诊断明确的颈淋巴结转移癌与其对应的原发癌均为单克隆来源,并且具有相同的x染色体灭活方式,提示两者之间具有相同的克隆来源,证明颈淋巴结转移癌来自原发癌;10例原发灶不同程度地表达表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)和角蛋白,但颈淋巴结内可疑微转移灶不表达EGFR和角蛋白的可疑颈淋巴结微转移癌,x染色体灭活分析发现6例可疑转移灶细胞与原发癌细胞具有克隆同源性,证实为颈淋巴结内微转移;其余4例两者间不具有相同的细胞克隆来源,排除淋巴结转移癌。结论采用x染色体灭活法检测肿瘤细胞的克隆来源对诊断头颈肿瘤颈淋巴结微转移具有很好的应用前景和潜在临床实用价值。

关键词：头颈部肿瘤癌,鳞状细胞淋巴转移 x染色体诊断

人x染色体35 cM YAC重叠群的构建及物理图谱分析

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 1997年第1期29卷 98-106页

作者：魏勇吴学军缪为民蔡倜吴晓晖康毅滨柴建华复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海200433

人x染色体xp11.2～p21.3区域具有重要的基础遗传学和医学遗传学意义。为了对该区段编码的基因,尤其是疾病基因进行克隆与变异研究,对该区段染色体DNA进行了YAC克隆并将其依染色体排序,采用了一系列DNA位标,尤其是多态性微卫星序列位标... 详细信息

人x染色体xp11.2～p21.3区域具有重要的基础遗传学和医学遗传学意义。为了对该区段编码的基因,尤其是疾病基因进行克隆与变异研究,对该区段染色体DNA进行了YAC克隆并将其依染色体排序,采用了一系列DNA位标,尤其是多态性微卫星序列位标筛选了3个YAC文库,得到了151个YAC克隆,对这些YAC克隆进行了物理图谱分析,构建了这一区域的一系列YAC重叠群,这些YAC重叠群的总跨度约35厘摩(cM),基本覆盖了这一区域。此工作定位排序了这一区域的77个DNA位标,平均间距454kb,其中多态性位标53个,平均遗传间距0.6cM。这一图谱的绘制为该区域的核苷酸序列分析及基因克隆和变异研究奠定了基础。

关键词： x染色体 YAC克隆重叠群 STS 物理图谱

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x染色体的一个新的STS的创建

科学通报 1995年第11期40卷 1026-1029页

作者：吴学军杨忠伟李宗东柴建华复旦大学遗传研究所上海200433

构建人基因组分辨率为100kb的STS(Sequene tagged sites)是今后5年的目标之一,为此需要创建3万个STS.1989年Olson等人首次提出STS图谱分析的概念,认为STS图谱可以作为染色体的骨架图(framework map)的位标(landmark).STS是人基因组中长... 详细信息

构建人基因组分辨率为100kb的STS(Sequene tagged sites)是今后5年的目标之一,为此需要创建3万个STS.1989年Olson等人首次提出STS图谱分析的概念,认为STS图谱可以作为染色体的骨架图(framework map)的位标(landmark).STS是人基因组中长为数百bp的单拷贝序列,它们的核苷酸顺序是已知的,在染色体上的位置已确定,并可以用PCR方法在基因组其它序列存在的情况下进行检测.

关键词： x染色体单拷贝顺序 STS 染色体基因组

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x染色体失活与早期小鼠胚胎的组织分化

遗传 1995年第S1期17卷 53-56,59页

作者：邵常顺山东医科大学遗传学教研室济南250012

x染色体STR单倍型DxS7424-DxS101遗传多态性

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法医学杂志 2007年第5期23卷 342-344页

作者：余兵托娅桂宏胜李生斌西安交通大学卫生部法医学重点实验室环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061

目的研究x染色体STR单倍型DxS7424-DxS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DxS7424和DxS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出3... 详细信息

目的研究x染色体STR单倍型DxS7424-DxS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DxS7424和DxS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DxS7424-DxS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。

关键词： x染色体短串联重复序列(STR) 单倍型多态性

x染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 268-271页

作者：石美森邓建强云利兵颜静侯一平四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室成都610041

目的建立x染色体短串联重复序列DxS7133、GATA198A10、DxS9896、DxS6797基因座的复合扩增系统,调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,并检验各基因座女性基因型频率分... 详细信息

目的建立x染色体短串联重复序列DxS7133、GATA198A10、DxS9896、DxS6797基因座的复合扩增系统,调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,并检验各基因座女性基因型频率分布是否符合HardyWeinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果DxS7133、GATA198A10、DxS9896、DxS6797基因座在成都地区汉族群体中(男100,女120)分别发现6、6、11、8个等位基因,女性个人识别几率分别达0.7962、0.8021、0.9675和0.9444。χ2检验表明各基因座女性的基因型频率分布符合HardyWeinberg平衡。32个亲子鉴定案例调查表明这4个基因座符合x染色体伴性遗传方式,未发现突变。结论DxS7133、GATA198A10、DxS9896、DxS6797基因座在成都汉族群体中具有较高的遗传多态性,适用于个人识别和女孩的亲权鉴定。

关键词： x染色体 STR基因座遗传多态性法医学亲子鉴定

x染色体DNA复制类型、失活行为对表型的影响

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中华妇产科杂志 1989年第5期24卷 299-300页

作者：刘希贤栗密群肖燕忠杨真荣同济医科大学医学遗传研究室

运用高分辨 RBG 显带方法观察了2例女性 x 染色体短臂结构重排染色体的 DNA 复制类型,失活行为,并对其表型效应进行了探讨。一、方法RBG 显带方法:细胞培养按常规同步化处理,

关键词： DNA/分析 x染色体性发育障碍/遗传学

x染色体Amelogenin等位基因缺失的研究

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中华检验医学杂志 2008年第4期31卷 446-449页

作者：陈勇孙宏钰陈爱萍陈维红何树文广州中山大学中山医学院法医物证学教研室广州510089 广州市公安局水上分局刑警大队技术中队广州510089

目的探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106／112bp体系进行性别鉴定时x染色体Amelogenin等位基因片段（Amel-x）缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响。方法采用Sullivan212／218bp和Haas-Rochholz80／83bp... 详细信息

目的探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106／112bp体系进行性别鉴定时x染色体Amelogenin等位基因片段（Amel-x）缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响。方法采用Sullivan212／218bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系对Amel-x缺失的样本进行验证，并对缺失的Amel-x进行序列分析。结果采用Sullivan212／218 bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系分型时均可重获缺失的等位基因。测序分析在Sullivan106／112 bp体系的正向引物结合区检出3种点突变，包括分别位于3’端第2位、第13位的单点突变以及第2位和第13位同时发生的杂合多点突变。结论引物结合区点突变导致的无效扩增是Amel-x等位基因缺失的原因，这在实践中会干扰性别鉴定，需引起重视。

关键词： x染色体牙釉质蛋白质类杂合子丢失突变