X染色体Amelogenin等位基因缺失的研究

作     者：陈勇 孙宏钰 陈爱萍 陈维红 何树文 CHEN Yong;SUN Hong-yu;CHEN Ai-ping;CHEN Wei-hong;HE Shu-wen

作者机构：广州中山大学中山医学院法医物证学教研室广州510089 广州市公安局水上分局刑警大队技术中队广州510089 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2008年第31卷第4期

页      面：446-449页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金 广东省广州市科技局科技攻关重大项目 

主　　题：X染色体 牙釉质蛋白质类 杂合子丢失 突变 

摘      要：目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106／112bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段（Amel-X）缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响。方法 采用Sullivan212／218bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系对Amel-X缺失的样本进行验证，并对缺失的Amel-X进行序列分析。结果 采用Sullivan212／218 bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系分型时均可重获缺失的等位基因。测序分析在Sullivan106／112 bp体系的正向引物结合区检出3种点突变，包括分别位于3’端第2位、第13位的单点突变以及第2位和第13位同时发生的杂合多点突变。结论 引物结合区点突变导致的无效扩增是Amel-X等位基因缺失的原因，这在实践中会干扰性别鉴定，需引起重视。