咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学
    • 1 篇 基础医学(可授医学...
  • 1 篇 理学
    • 1 篇 生物学

主题

  • 2 篇 遗传性痉挛性截瘫
  • 2 篇 paraplegin基因
  • 1 篇 突变分析
  • 1 篇 aaa
  • 1 篇 atp酶
  • 1 篇 spastin基因

机构

  • 2 篇 中南大学湘雅医院
  • 1 篇 中国医学遗传学国...

作者

  • 2 篇 沈璐
  • 1 篇 任志军
  • 1 篇 刘小民
  • 1 篇 夏昆
  • 1 篇 唐北沙
  • 1 篇 严新翔
  • 1 篇 王银光
  • 1 篇 赵国华
  • 1 篇 陈昕
  • 1 篇 潘乾

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=paraplegin基因"
共 2 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析
收藏
分享
引用
临床神经病学杂志 2006年 第4期19卷 244-246页
作者： 陈昕 唐北沙 赵国华 沈璐 刘小民 夏昆 潘乾 严新翔 任志军 中南大学湘雅医院神经内科 中国医学遗传学国家重点实验室
目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HS... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
收藏
分享
引用
中华医学遗传学杂志 2009年 第3期26卷 298-301页
作者： 王银光 沈璐 中南大学湘雅医院神经内科 长沙410008
遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病。现已定位35型，17型致病基因已被克隆。其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型。它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin，二者同属于... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件