遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析

作     者：陈昕 唐北沙 赵国华 沈璐 刘小民 夏昆 潘乾 严新翔 任志军 

作者机构：中南大学湘雅医院神经内科 中国医学遗传学国家重点实验室 

出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)

年 卷 期：2006年第19卷第4期

页      面：244-246页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家863计划项目(2004AA227040) 国家自然科学基金(30300199) 

主　　题：遗传性痉挛性截瘫 paraplegin基因 突变分析 

摘      要：目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。