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我国分离的10株狂犬病病毒p和M蛋白基因序列分析

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我国分离的10株狂犬病病毒P和M蛋白基因序列分析

α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与复方缬沙坦降压疗效的关系

2011中国生物制品年会暨第十一次全国生物制品学术研讨会

作者：解庭波黄思佳明平刚吴杰徐葛林严家新武汉生物制品研究所

目的:探讨我国狂犬病病毒p、M蛋白基因序列、结构特点及变异情况等遗传学特征。方法:用RT-pCR方法从分离的10株狂犬病病毒中获得目的基因片段,测定核苷酸序列后,利用生物信息学软件分析核苷酸、氨基酸序列及其相关的功能位点并构建p、M... 详细信息

目的:探讨我国狂犬病病毒p、M蛋白基因序列、结构特点及变异情况等遗传学特征。方法:用RT-pCR方法从分离的10株狂犬病病毒中获得目的基因片段,测定核苷酸序列后,利用生物信息学软件分析核苷酸、氨基酸序列及其相关的功能位点并构建p、M蛋白基因的系统发育树。结果:10株病毒p和M基因核苷酸序列同源性分别为85.9%～99.4%和89.5%～99.5%,推导出的氨基酸同源性分别为92.3%～100%和96.0%～99.5%。在核苷酸及氨基酸水平上,10株病毒与我国分离的街毒株HN10及CTN疫苗株的p、M基因同源性均明显高于国外其他疫苗株、标准攻击毒CVS株相应的同源性。系统发育分析表明,10株病毒与我国湖南街毒株、CTN疫苗株进化关系最近,而与研究中选取的其他毒株进化关系较远。氨基酸对位分析表明,与其他基因1型毒株相比,本研究中10株狂犬病病毒的p、M基因出现多处变异,但很少在功能区发生变异。结论:分离的10株病毒属基因1型狂犬病病毒,与我国分离的街毒株及CTN疫苗株关系较近,其中p、M基因的功能区基本上均未发生变异。

关键词：狂犬病病毒遗传特征 M基因 p基因

来源： cnki会议评论

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中国医药导刊 2005年第1期7卷 39-40页

作者：荆珊孙宁玲阎征马旃北京大学人民医院心内科北京100044 北京大学人民医院中心实验室北京100044

目的:探讨内收蛋白α亚单位(α-adducin)Gly460Trp基因多态性对复方缬沙坦降压疗效的影响。方法:采用突变分离聚合酶链反应(MS-pCR)检测α-adducin基因Gly460Trp多态性。以96例轻中度原发性高血压患者为研究对象,给予复方缬沙坦治疗8周... 详细信息

目的:探讨内收蛋白α亚单位(α-adducin)Gly460Trp基因多态性对复方缬沙坦降压疗效的影响。方法:采用突变分离聚合酶链反应(MS-pCR)检测α-adducin基因Gly460Trp多态性。以96例轻中度原发性高血压患者为研究对象,给予复方缬沙坦治疗8周进行自身对照研究;同时测定身高、体重、生化检查、血压等临床资料。结果:EH患者存在α-adducin基因Gly460Trp多态性,复方缬沙坦对EH患者α-adducin TT基因型者降低收缩压的作用强于GG+GT基因型者(p基因460Trp突变纯合子者服用复方缬沙坦后降低收缩压可获得较好的疗效。

关键词：缬沙坦复方降压疗效 EH 患者多态性 p基因 n基因治疗基因型

幽门螺杆菌jhp基因与胃十二指肠疾病的关系

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胃肠病学 2007年第5期12卷 311-313页

作者：王薇彭孝纬建医科大学省立医院消化研究所 350001

幽门螺杆菌（***）是一类基因组结构变异较大的细菌。除具有一般共同特征、看家基因、插入序列、致病岛和质粒外，还具有特殊的毒力基因。***基因组结构的不断阐明。为其临床和流行病学研究以及感染的预防和控制打下了坚实的基础。新发... 详细信息

幽门螺杆菌（***）是一类基因组结构变异较大的细菌。除具有一般共同特征、看家基因、插入序列、致病岛和质粒外，还具有特殊的毒力基因。***基因组结构的不断阐明。为其临床和流行病学研究以及感染的预防和控制打下了坚实的基础。新发现的***致病因子，如jhp0917-0918、jhp0947和jhp0949基因均与胃十二指肠疾病相关。提示其可能成为***新的流行病学标志。

关键词：胃十二指肠疾病幽门螺杆菌 p基因 H.pylori 基因组结构流行病学结构变异看家基因

40例慢性乙型肝炎患者血清HBVp基因变异及突变频率检测

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检验医学与临床 2013年第5期10卷 579-581页

作者：赵建华吴月平江苏省南通市第三人民医院 226006

目的观察核苷(酸)类药治疗不同时间段慢性HBV感染患者血清乙型肝炎病毒聚合酶(HBV p)基因序列变异特点及突变频率。方法运用焦磷酸测序仪器配套的软件Assay Design SW在目的区域两端保守区域设计pCR引物及测序引物,采用套式pCR方法检测... 详细信息

目的观察核苷(酸)类药治疗不同时间段慢性HBV感染患者血清乙型肝炎病毒聚合酶(HBV p)基因序列变异特点及突变频率。方法运用焦磷酸测序仪器配套的软件Assay Design SW在目的区域两端保守区域设计pCR引物及测序引物,采用套式pCR方法检测血清中HBV-DNA,按照pyroMark ID遗传分析系统用SNp模式进行pCR产物HBV相关位点的焦磷酸测序;40例慢性HBV感染患者进行p基因变异、突变频率检测的同时测定HBV-DNA、HBV M、ALT。结果 40例患者中18例发生变异,变异模式以经典突变L180M、M204V/I、A181V/T、N236T突变为主,加少量V173L、S202G突变;发生变异者耐药突变型在样本中所占比例由20%到100%;HBV p基因变异可以在HBV-DNA、ALT发生突破前、中、后检出;HBeAg、HBeAb阳性者p基因变异率分别为46.2%(12/26)、41.7%(5/12)(p>0.05),两例HBeAg、HBeAb均阴性者中1例p基因区变异。结论焦磷酸测序可以快速、准确的检测出HBV p基因变异;HBV p基因变异模式、突变频率与核苷类药物敏感性密切相关。

关键词：乙型肝炎病毒 p基因准种变异

HBVp基因YMDD变异的检测及临床应用的研究

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胃肠病学和肝病学杂志 2005年第1期14卷 78-81页

作者：任永强胡大荣范公忍吴忆贫北京军区总医院肝病研究所北京100700

目的　采用错配pCR扩增方法进行HBVp基因YMDD变异的检测 ,对其临床意义进行初步的研究。方法　应用分子克隆方法 ,构建YMDD、YVDD、YIDD变异的阳性质粒 ,并进行敏感性及特异性试验。对 44例经拉米夫定治疗 1年HBVDNA持续阳性的乙型肝炎... 详细信息

目的　采用错配pCR扩增方法进行HBVp基因YMDD变异的检测 ,对其临床意义进行初步的研究。方法　应用分子克隆方法 ,构建YMDD、YVDD、YIDD变异的阳性质粒 ,并进行敏感性及特异性试验。对 44例经拉米夫定治疗 1年HBVDNA持续阳性的乙型肝炎患者检测YMDD变异情况。结果　经pCR方法、酶切鉴定及直接测序鉴定出YMDD、YVDD、YIDD质粒构建成功 ,且该方法具有较好的敏感性和特异性。 44例拉米夫定治疗 1年HBVDNA持续阳性的乙型肝炎患者存在YMDD变异 ,半年出现变异 5例 ,变异率为 11 . 3 6%:1年出现变异 7例 ,变异率为 15 . 91%。结论　本检测方法简便、实用 ,抗病毒药物压力是导致HBVYMDD变异的重要因素。

关键词： YMDD变异 HBV 临床应用治疗阳性乙型肝炎患者 p基因 DNA 分子克隆酶切

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SHp基因与新生儿出生体重关系的探讨

中华围产医学杂志 2005年第5期8卷 326-330页

作者：韩红敬魏丽惠王山米纪立农北京大学人民医院产科 100044 北京大学人民医院内分泌科 100044

目的评价微小异源二聚体伙伴基因(small heterodi mer partner gene,SHp)基因与新生儿出生体重的关系。方法应用队列研究的方法,收集191例无妊娠合并症及并发症的母血及新生儿脐血标本,利用pCR-RFLp的方法研究SHp基因的单核苷酸多态性,(... 详细信息

目的评价微小异源二聚体伙伴基因(small heterodi mer partner gene,SHp)基因与新生儿出生体重的关系。方法应用队列研究的方法,收集191例无妊娠合并症及并发症的母血及新生儿脐血标本,利用pCR-RFLp的方法研究SHp基因的单核苷酸多态性,(single nucleotide poly-morphism,SNp)位点rs7504的基因多态性。结果(1)随出生体重的增加新生儿携带C等位基因和TC+CC基因型频率增加,且有统计学差异(p=0.004;p=0.005);孕妇C等位基因和TC+CC基因型频率亦随新生儿出生体重增加而增加,有统计学差异(p=0.013,p=0.013)。(2)此位点携带C等位基因者新生儿体重增加,携带TC+CC基因型的新生儿比携带TT基因型的新生儿体重平均增加246.3g[(3658.7±400.9)g和(3412.4±444.4)g,p=0.005)]。同时孕妇携带C等位基因者其分娩新生儿体重比不携带C等位基因孕妇分娩的新生儿体重平均增加210.3g[(3418.6±449.0)g和(3628.9±405.5)g,p=0.011)]。(3)比较脐血TC+CC基因型与TT基因型的临床参数,发现SHp基因与血糖和胰岛素不相关;与母亲的体重、孕前BMI、父亲的身高、体重相关。孕妇携带TC+CC基因型者体重和孕前BMI略有增加,但无统计学差异;且与血糖和胰岛素水平无明显相关。(4)多因素分析结果表明孕妇身高、孕期增重、孕前BMI、分娩孕周、脐血胰岛素、母血胰岛素水平均与新生儿体重相关,调整以上因素之后,脐血SHp基因仍与新生儿体重显著相关(p=0.0354),母血SHp基因与新生儿体重无明显相关(p>0.05)。结论SHp基因与新生儿出生体重相关,在胎儿宫内发育中起一定的作用。

关键词：微小异源二聚体伙伴基因出生体重胚胎和胎儿发育多态现象(遗传学) 新生儿出生体重 p基因 SH 新生儿体重基因型频率 pCR-RFLp 统计学差异胰岛素水平单核苷酸多态性

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CRD-Bp基因在大肠肿瘤中的转录表达

沈阳部队医药 2005年第4期18卷 229-231页

作者：刘光军尤振宇常毅李里张力第202医院消化内科 110003 沈阳军区通讯总站卫生队

为探讨CRD—Bp基因mRNA在大肠癌、不同阶段大肠腺瘤及正常大肠黏膜中的表达及其在大肠癌发生、发展中的作用,采用RT-pCR方法,检测64例大肠癌组织、32例大肠腺瘤及10例正常大肠黏膜中 CRD-Bp基因的表达。结果表明:①CRD—Bp在大肠癌中的... 详细信息

为探讨CRD—Bp基因mRNA在大肠癌、不同阶段大肠腺瘤及正常大肠黏膜中的表达及其在大肠癌发生、发展中的作用,采用RT-pCR方法,检测64例大肠癌组织、32例大肠腺瘤及10例正常大肠黏膜中 CRD-Bp基因的表达。结果表明:①CRD—Bp在大肠癌中的表达明显高于癌旁正常组织及腺瘤组织(pp在大肠腺瘤中的表达与不典型增生程度无关,在成人腺瘤和正常组织中表达无差异(p> 0.05)。②在大肠癌、大肠腺瘤及癌旁组织中均有不同程度的CRD—Bp mRNA表达,其中以大肠癌中为最高, 腺瘤和癌旁正常组织较少。CRD—Bp在大肠癌中的相对含量高于大肠腺瘤和癌旁正常组织(pp>0.05);其在大肠腺瘤伴有轻、中、重度不典型增生组织中的相对含量无明显差别(p>0.05)。结论:CRD—Bp可能成为一个高特异性的大肠癌标志物,并在其诊断中具有较大应用前景。

关键词： p基因转录表达大肠肿瘤癌旁正常组织 RT-pCR方法大肠腺瘤不典型增生组织基因mRNA mRNA表达相对含量大肠黏膜大肠癌组织增生程度不同程度癌旁组织癌标志物高特异性癌发生表达及瘤组织差别

南美斑潜蝇和美洲斑潜蝇的热激蛋白Hsp基因及表达

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昆虫知识 2007年第4期44卷 463-463页

中国科学院动物研究所康乐研究员领导的研究组，在昆虫特有蛋白的鉴定中取得突破性进展。该研究组通过分析完全变态与不完全变态昆虫的基因组信息，并与其他真核生物的基因组信息进行比较，鉴定出51种昆虫特有蛋白，包括与环境胁迫和感... 详细信息

中国科学院动物研究所康乐研究员领导的研究组，在昆虫特有蛋白的鉴定中取得突破性进展。该研究组通过分析完全变态与不完全变态昆虫的基因组信息，并与其他真核生物的基因组信息进行比较，鉴定出51种昆虫特有蛋白，包括与环境胁迫和感受刺激相关的蛋白、表皮蛋白和气味结合蛋白等，揭示了昆虫在环境适应与信息交流方面的独特特征。

关键词：热激蛋白美洲斑潜蝇南美斑潜蝇中国科学院动物研究所 p基因基因组信息 Hs 气味结合蛋白

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

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北京大学学报（医学版） 2023年第1期55卷 181-185页

作者：周秋君龚潘焦莶如杨志仙北京大学第一医院儿科北京100034

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“pgene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及pubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索,对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女,1岁,出生后即发现全身白,毛发色黄,眼球震颤,2个月会竖头,7个月会翻身,测头围42 cm,不能独坐,不会说话。家系全外显子组基因测序显示,患儿携带p基因c.168del(***58ArgfsTer44)纯合突变,经验证其父亲为杂合型,母亲为野生型。拷贝数变异检测提示,患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(p基因位于此区域内)。截至2019年12月,3个数据库中共检索到4篇相关文献,共报道了4例AS合并OCA2患儿,与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅,出生后6月龄左右发现全面发育迟缓,有2例随访至儿童期,语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作,2例有共济失调,5例均有获得性小头畸形,2例白化病家族史阳性,3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示,5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失,4例有父源15号染色体p基因突变,1例未进行p基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见,根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断,当合并神经发育迟缓等临床表现时,提示早期临床难以诊断的AS可能,遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。

关键词： Angelman综合征眼皮肤白化病 p基因突变

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