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2种不同ING1 mrna剪接体在大肠癌组织中的表达研究

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实用癌症杂志 2004年第3期19卷 259-261,270页

作者：韦建宝陈利生高枫广西医科大学第一附属医院大肠肛门病外科

目的　探讨抑癌基因ING 1在大肠癌发生和进展中的作用和意义。方法　用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR )检测ING 1mrna的表达 ;用单链构像多态性分析 (PCR SSCP)方法进行突变检测 ;用微卫星位点进行杂合性缺失 (LOH )分析。结果p3 3 /ING... 详细信息

目的　探讨抑癌基因ING 1在大肠癌发生和进展中的作用和意义。方法　用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR )检测ING 1mrna的表达 ;用单链构像多态性分析 (PCR SSCP)方法进行突变检测 ;用微卫星位点进行杂合性缺失 (LOH )分析。结果p3 3 /ING 1mrna和p47/ING 1mrna在大肠癌组织中的表达强度明显弱于正常大肠黏膜组织者 ;这 2种不同ING1mrna剪接体之间的表达强度相一致。DukesC、D期患者癌组织中这 2种ING 1mrna的表达强度明显弱于DukesA、B期者。 3 5例中均未发现ING 1基因突变 ,仅有 4例 ( 11.4% )出现微卫星位点的LOH。结论　p3 3 /ING1mrna和p47/ING 1mrna在大肠癌组织中的表达强度相一致 ;它们的低表达与大肠癌的发生、进展有密切关系。ING 1基因的突变和杂合性缺失少见。

关键词： ING1 mrna剪接体大肠癌组织基因表达肿瘤 PCR-SSCP

RHD mrna剪接体与RhD抗原表达的相关性及其在输血及妊娠中的免疫应答研究

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中国输血杂志 2019年第1期32卷 1-4页

作者：梁延连张印则深圳市血液中心广东深圳518035 深圳大学总医院 Rh血型系统基础与临床研究关键技术攻关合作组

目的通过探讨RHD mrna剪接体多态性与RhD抗原表达的强度在临床输血、妊娠中的异常免疫应答,为RhD血型定型标准与输血原则提供理论依据。方法选择案例1:RhD阳性(血清学凝集强度达4+)的男性患者因为多次输RhD阳性血合并自身免疫性疾病,血... 详细信息

目的通过探讨RHD mrna剪接体多态性与RhD抗原表达的强度在临床输血、妊娠中的异常免疫应答,为RhD血型定型标准与输血原则提供理论依据。方法选择案例1:RhD阳性(血清学凝集强度达4+)的男性患者因为多次输RhD阳性血合并自身免疫性疾病,血浆中产生了抗-D。案例2:RhD弱阳性孕妇怀孕RhD阳性胎儿产生了抗-D。案例3:Rhccdee表型的地贫患儿因长期(8年)输注常规定型为RhD阴性的血液后产生了抗-D。以上3例样本提取全血的mrna通过反转录成cDNA,使用RT-PCR法通过自主设计的引物进行扩增测序与分析RHD mrna剪接体的多态性结构。结果所选的3例患者中患者1、患者2均以3种剪接体的多态性表达了RHD基因。患者1的RHD mrna剪接体形式:剪接体1与RHD基因参比序列全长一致,剪接体2与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,并且在exon-3的第426位发生C>A突变、exon-5的707位发生A>G突变、713位发生T>C突变,剪接体3与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,8,9;患者2的RHD mrna剪接体:剪接体1与RHD基因参比序列全长一致,剪接体2与RHD基因参比序列相比缺失exon-8,9,未发现其他核苷酸突变,剪接体3与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,8,9;因为患者3是RhD阴性,缺失RHD基因全部外显子,因此未检测到RHD mrna剪接体的多态性。结论 RhD抗原的表达直接受RH基因调控,RhD mrna剪接体的多态性决定RhD抗原强度的差异。RhD抗原弱阳性或阴性的受血者在接受RhD阳性血液时也受同种异体免疫产生抗-D的风险。

关键词： RhD mrna剪接体 D抗原表达输血同种异体免疫

系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究

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中华医学遗传学杂志 2003年第6期20卷 477-481页

作者：冯学兵沈南陈顺乐华晶孙莉钱捷上海第二医科大学附属仁济医院风湿科 200001

目的　研究脱氧核糖核酸酶 1(deoxyribonuclease ,DNASE1)基因表达及 m RNA剪接形式与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。　方法　以实时荧光定量聚合酶链反应 (real- time PCR)方法检测 DNASE1的 m RNA表... 详细信息

目的　研究脱氧核糖核酸酶 1(deoxyribonuclease ,DNASE1)基因表达及 m RNA剪接形式与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。　方法　以实时荧光定量聚合酶链反应 (real- time PCR)方法检测 DNASE1的 m RNA表达水平 ,以毛细管电泳技术分析 m RNA编码区替代剪接体 ,结合单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响。　结果　SL E患者 DNASE1基因表达水平显著高于正常对照 (P剪接谱系不同 ,且 380 bp处存在明显条带 ,具有不同单倍型的 SL E患者替代剪接谱系亦有差异。　结论　 SL E患者 DNASE1基因表达异常 ,并存在与正常人不同的 m RNA剪接体。 DNASE1基因与 SL

关键词：系统性红斑狼疮脱氧核糖核酸酶1 基因表达检测 mrna剪接体