系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究

作     者：冯学兵 沈南 陈顺乐 华晶 孙莉 钱捷 

作者机构：上海第二医科大学附属仁济医院风湿科200001 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第6期

页      面：477-481页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目 (30 2 71 2 2 4 ) 上海市科技发展基金 (0 1 JC1 4 0 2 9 0 2 QMB1 4 0 4 )~~ 

主　　题：系统性红斑狼疮 脱氧核糖核酸酶1 基因表达 检测 mRNA剪接体 

摘      要：目的 研究脱氧核糖核酸酶 1(deoxyribonuclease ,DNASE1)基因表达及 m RNA剪接形式与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。 方法 以实时荧光定量聚合酶链反应 (real- time PCR)方法检测 DNASE1的 m RNA表达水平 ,以毛细管电泳技术分析 m RNA编码区替代剪接体 ,结合单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响。 结果 SL E患者 DNASE1基因表达水平显著高于正常对照 (P0 .0 0 1) ,未发现 SL E疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性 ,但性别分析显示女性患者 DNASE1基因表达水平高于男性患者 (P0 .0 1)。 8名正常人与 18例患者的毛细管电泳结果显示 ,患者与正常人替代剪接谱系不同 ,且 380 bp处存在明显条带 ,具有不同单倍型的 SL E患者替代剪接谱系亦有差异。 结论 SL E患者 DNASE1基因表达异常 ,并存在与正常人不同的 m RNA剪接体。 DNASE1基因与 SL