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Treacher collins综合征伴发上呼吸道梗阻诊治的研究进展

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中国修复重建外科杂志 2019年第12期33卷 1578-1583页

作者：林燕娴马晓阳滕利中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颅颌面中心

目的对Treacher collins综合征(Treacher collins syndrome,TCS)伴发上呼吸道梗阻诊治的研究进展作一综述。方法广泛查阅国内外有关TCS伴发上呼吸道梗阻诊治的研究文献,并进行总结分析。结果 TCS是一种先天性颅面发育异常,常伴有上下颌... 详细信息

目的对Treacher collins综合征(Treacher collins syndrome,TCS)伴发上呼吸道梗阻诊治的研究进展作一综述。方法广泛查阅国内外有关TCS伴发上呼吸道梗阻诊治的研究文献,并进行总结分析。结果 TCS是一种先天性颅面发育异常,常伴有上下颌骨发育不全、舌后坠等呼吸道组织发育异常,导致不同程度上呼吸道梗阻症状。对于TCS伴发上呼吸道梗阻应早期明确梗阻原因,采用针对性治疗方法,以避免严重并发症发生。结论由于TCS发病率低,目前仍缺乏高质量研究证据指导临床治疗,需要进行大样本前瞻性研究,为TCS伴发上呼吸道梗阻的治疗及预防提供新思路。

关键词： Treacher collins综合征上呼吸道梗阻治疗研究进展

Treacher collins综合征一家系

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第6期42卷 465-466页

作者：杜莉李涛王秋菊韩东一中国医科大学盛京医院耳鼻咽喉科沈阳110004 中国医科大学盛京医院计算机中心沈阳110004 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所

Treacher collins综合征（Treacher collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS... 详细信息

Treacher collins综合征（Treacher collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。

关键词： collins综合征常染色体显性遗传性疾病家系临床表现家族史调查影像学检查 TCS 发育不全

Treacher collins综合征的研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第4期30卷 333-338页

作者：王璞范欣淼樊悦陈晓巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730

Treacher collins综合征（TCS,OMIM154500）是常见的下颌面骨发育不全综合征（mandibulofacial dysostosis,MFD）,也称为Franceschetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。多数TCS患者属于常染色体显性遗传方式,致病基因为TCOF1... 详细信息

关键词： Treacher collins综合征小耳畸形 TCOF1 骨桥

Treacher collins综合征的精准诊断与治疗(临床篇)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第16期32卷 1213-1217页

作者：刘爽范欣淼朱莹莹陈晓巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730

Treacher collins综合征（Treacher collins syndrome,TCS,OMIM 154500）,又称Franceschetti-Klein综合征,是最常见的下颌面骨发育不全综合征（mandibulofacial dysostosis）。Thompson和Toynbee分别于1846、1847年首次报道TCS;Berry于1... 详细信息

关键词： Treacher collins综合征诊断畸形评分治疗

Treacher collins综合征病例报告及文献复习

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临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第13期20卷 582-584页

作者：郝瑾刘争孔维佳汪吉宝华中科技大学协和医院耳鼻咽喉科武汉430022 华中科技大学同济医院耳鼻咽喉科

目的:结合临床病例,复习并探讨TreacherColllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询。方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献。结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳... 详细信息

目的:结合临床病例,复习并探讨TreacherColllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询。方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献。结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等。建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术。结论:TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33.1(TCOF1基因,Treachercollins-FranceschettiSyndromegene),因TCOF1基因突变而致病。TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查。治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则。对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询。

关键词： Treacher collins综合征 TCOF1基因临床特征

Treacher collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第10期26卷 459-462页

作者：李洪波张旭李征玥程静卢宇贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科

目的:对收集到的一个Treacher collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区... 详细信息

目的:对收集到的一个Treacher collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。

关键词： Treacher collins综合征聋,遗传性 TCOF1基因基因突变

Treacher collins综合征家系TCOF1基因诊断二例

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 627-628页

作者：潘琼黄晓莉张其刚程龙飞张峰婷梁喆宁颖江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002

先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力... 详细信息

先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。

关键词： collins综合征基因诊断家系面部畸形耳廓畸形骨发育不良传导性耳聋发育畸形

Treacher collins综合征眼部畸形的综合整复

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中国实用眼科杂志 2008年第1期26卷 75-78页

作者：李政康朱捷范先群上海交通大学第九医院眼科上海200011

目的探讨以眶颧再造和上睑带蒂皮瓣转位的方法治疗Treacher collins综合征的眼部畸形。方法从2001～2006年，采用下睑缘切口或冠状切口进路，应用Medpor人工骨材料进行眶颧再造和上睑带蒂皮瓣转位治疗Treacher collins综合征眼部畸形... 详细信息

目的探讨以眶颧再造和上睑带蒂皮瓣转位的方法治疗Treacher collins综合征的眼部畸形。方法从2001～2006年，采用下睑缘切口或冠状切口进路，应用Medpor人工骨材料进行眶颧再造和上睑带蒂皮瓣转位治疗Treacher collins综合征眼部畸形4例。结果 4例整复再造术均获成功，所有病例对术后的外形改善满意，眶颧部分得到修复，随访3个月至5年，未发现感染或人工材料局部外露等并发症。结论眶颧再造和上睑带蒂皮瓣转位修复术是治疗Treacher collins综合征眼部畸形的重要部分，Medpor是目前最理想的人工骨材料，它具有良好的组织相容性，易塑形、无排异不吸收、不复发等优点，可以避免采用自体骨供区的损伤等潜在的并发症。

关键词： Treacher collins综合征眶颧再造 Medpor

Treacher collins综合征的临床诊断与BAHA听力干预疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第8期31卷 577-582页

作者：王艺贝陈晓巍王璞范欣淼樊悦刘强高志强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730

目的:探讨Treacher collins综合征(TCS)临床诊断方法及佩戴软带和植入BAHA的疗效。方法:TCS患者6例,听性脑干反应(ABR)测试骨导阈值均小于25dBnHL,气导阈值均大于45dBnHL。对其行Teber畸形评分及致病基因检测。对于2岁以下患儿,应用中... 详细信息

目的:探讨Treacher collins综合征(TCS)临床诊断方法及佩戴软带和植入BAHA的疗效。方法:TCS患者6例,听性脑干反应(ABR)测试骨导阈值均小于25dBnHL,气导阈值均大于45dBnHL。对其行Teber畸形评分及致病基因检测。对于2岁以下患儿,应用中文版婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)评估其佩戴当日、佩戴3个月及6个月后的听觉发育情况;对于2~6岁患儿,通过行为测听测量并比较患者裸耳及佩戴BAHA后的听阈;对于6岁以上患者,在声场下评估并比较裸耳及佩戴BAHA后的听阈及言语识别率。结果:Teber畸形评分平均值为(14.0±0.6)分,其中2例患者送检均有TCOF1基因突变。ABR骨导反应阈平均值为(18.0±4.5)dBnHL,气导反应阈平均值为(70.5±7.0)dBnHL。2例小于2岁患儿行IT-MAIS问卷评估,其听觉发育均低于正常水平,佩戴软带BAHA 3个月及6个月后IT-MAIS评分显著提高,且逐渐接近正常水平。6例患者裸耳和佩戴软带BAHA声场测听听阈分别为(65.8±3.8)dBHL和(30.0±3.2)dBHL(P<0.01),其中1例佩戴植入BAHA后听阈为15dBHL。3例大于6岁患者裸耳及佩戴软带BAHA双音节言语识别率分别为(31.7±3.5)%和(86.0±1.7)%(P<0.05),其中1例佩戴植入BAHA后言语识别率为96%。结论:TCS患者可以依靠临床表型及基因检测进行诊断,BAHA可提高TCS患者听力及言语识别率,早期佩戴软带BAHA可促进TCS患者听觉发育。

关键词： Treacher collins综合征软带BAHA 植入BAHA