Treacher Collins综合征的临床诊断与BAHA听力干预疗效分析

作     者：王艺贝 陈晓巍 王璞 范欣淼 樊悦 刘强 高志强 WANG Yibei;CHEN Xiaowei;WANG Pu;FAN Xinmiao;FAN Yue;LIU Qiang;GAO Zhiqiang

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2017年第31卷第8期

页      面：577-582页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(No:2016YFC0901501) 

主　　题：Treacher Collins综合征 软带BAHA 植入BAHA 

摘      要：目的:探讨Treacher Collins综合征(TCS)临床诊断方法及佩戴软带和植入BAHA的疗效。方法:TCS患者6例,听性脑干反应(ABR)测试骨导阈值均小于25dBnHL,气导阈值均大于45dBnHL。对其行Teber畸形评分及致病基因检测。对于2岁以下患儿,应用中文版婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)评估其佩戴当日、佩戴3个月及6个月后的听觉发育情况;对于2~6岁患儿,通过行为测听测量并比较患者裸耳及佩戴BAHA后的听阈;对于6岁以上患者,在声场下评估并比较裸耳及佩戴BAHA后的听阈及言语识别率。结果:Teber畸形评分平均值为(14.0±0.6)分,其中2例患者送检均有TCOF1基因突变。ABR骨导反应阈平均值为(18.0±4.5)dBnHL,气导反应阈平均值为(70.5±7.0)dBnHL。2例小于2岁患儿行IT-MAIS问卷评估,其听觉发育均低于正常水平,佩戴软带BAHA 3个月及6个月后IT-MAIS评分显著提高,且逐渐接近正常水平。6例患者裸耳和佩戴软带BAHA声场测听听阈分别为(65.8±3.8)dBHL和(30.0±3.2)dBHL(P0.01),其中1例佩戴植入BAHA后听阈为15dBHL。3例大于6岁患者裸耳及佩戴软带BAHA双音节言语识别率分别为(31.7±3.5)%和(86.0±1.7)%(P0.05),其中1例佩戴植入BAHA后言语识别率为96%。结论:TCS患者可以依靠临床表型及基因检测进行诊断,BAHA可提高TCS患者听力及言语识别率,早期佩戴软带BAHA可促进TCS患者听觉发育。