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COL1A1突变致van der hoeve综合征家系的遗传和表型分析并文献复习

听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 389-393页

作者：聂泽群贺楚峰吴宏凌捷付秦辉庞博张帅陈永嘉梅凌云中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究所湖南省重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008 中南大学基础医学院医学机能实验中心

目的对一个常染色体显性遗传的van der hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的van der hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传的van der hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的van der hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集,并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序,利用生物信息学软件分析数据。结果该家系共五代,各代连续发病,且每一代男女均可患病,符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小,8例患者有骨折病史,可正常愈合,3例患者考虑有van der hoeve综合征所致的听力下降,12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变,在第539位提前结束氨基酸编码,该家系中10例无症状者无此突变。结论该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的van der hoeve综合征。

关键词： van der hoeve综合征成骨不全 COL1A1基因基因突变

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van der hoeve综合征型耳聋患者COL1A1基因变异分析及临床防治探讨

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第12期56卷 1292-1299页

作者：黄爱萍高松黄莎莎王国建韩东一戴朴袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050030 联勤保障部队第九〇九医院耳鼻咽喉科福建省漳州市363000

目的探讨van der hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据,总结COL1A1基因的变异情况,对可追踪的患... 详细信息

目的探讨van der hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据,总结COL1A1基因的变异情况,对可追踪的患者及家庭进行回访,总结分析其病情进展及临床治疗效果,对预防策略进行探讨。结果共7例携带COL1A1基因变异的耳聋患者进行了遗传学检测及临床治疗,7例患者的变异位点分别为c.1342A>T(***448*)、c.124C>T(***42*)、c.249insG(***84*)、c.668insC(***224*)、c.2829+1G>C、c.1081C>T(***361*)、c.1792C>T(***598*),其中c.1081C>T、c.1792C>T既往已有报道,余5个位点为尚未见报道的新变异。对7例先证者均行人工镫骨植入术,并进行相应的遗传咨询及预防指导。结论van der hoeve综合征属于成骨不全Ⅰ型,致病基因COL1A1存在几种基因变异,该病外显率高,对于逐渐加重的听力下降,可以通过外科干预改善患者的生活质量,通过精准的遗传咨询及胚胎植入前诊断进行一级预防。

关键词： van der hoeve综合征成骨不全 COL1A1基因镫骨外科手术遗传咨询

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非综合征型耳聋及van der hoeve综合征分子机制研究

非综合征型耳聋及Van der Hoeve综合征分子机制研究

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作者：李征玥中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

耳聋(deafness, hearing impairment)是指听力下降乃至完全丧失的一种耳部疾病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是非常常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。平均每1000个新生儿中就有1-... 详细信息

耳聋(deafness, hearing impairment)是指听力下降乃至完全丧失的一种耳部疾病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是非常常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。平均每1000个新生儿中就有1-3个先天性耳聋患儿。我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2780万,并每年以新生3万聋儿的速度增长。大部分耳聋是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传性耳聋分为综合征型耳聋(Syndromic hearing loss, SHL,约占30%)和非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss, NSHL,约占70%)。综合征型耳聋是指除耳聋之外患者还有其他器官和系统的异常;非综合征型耳聋是指患者只有耳聋症状,不伴有其他系统器官的异常。在本研究中,我们应用微卫星分子标记(micro satellite marker, STR)对收集到的一个常染色体显性NSHL家系进行了基因定位,并成功地找到该家系的致病基因;对一个van der hoeve综合征家系进行了致病基因突变筛查,找到了该家系的致病突变。本研究包括以下2个部分：第一部分非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位及鉴定 GD-031家系共三代,家系成员21人,现存成员18人。根据GD-031家系临床表型及遗传方式分析,判定该家系为常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系。家系患者表现为先天性语前聋、非进展性、全频中重度听力下降,听力曲线呈平坦型。应用微卫星STR分子标记做为遗传标记及连锁分析的方法,对该家系进行耳聋致病基因定位筛查。将该家系致聋基因定位在D11S4089-D11S4157之间,两者相距1.8cM。与已知的耳聋基因TECTA所在区域重合。对家系成员进行TECTA基因全外显子直接测序,在该基因第19外显子找到一与家系耳聋表型共分离的杂合突变,c.5945C>A (p.A1982D),确定其为该家系致病基因。第二部分van der hoeve综合征致病基因的筛查及分子机制研究 van der hoeve综合征是一种少见的遗传疾病,属于成骨不全(osteogenesisimperfecta,01)的一种类型。主要有三大临床表现：成骨不全、蓝色巩膜、传导性耳聋。本研究患者表现为双侧蓝巩膜、反复多次四肢骨骨折、传导性耳聋,根据临床表现诊断为van der hoeve综合征。对其可能得致病基因COL1A1基因全部外显子进行了直接测序,测序结果显示该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。确定该家系先证者及其母亲为由c.2910911delAG突变导致的van der hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点以前未曾报道过。本研究结果为该家系下一步遗传咨询和产前诊断提供了重要的基础。本研究对van der hoeve综合征发病机理及该病致病基因分子机制的研究进展做了深入的分析和总结。

关键词：非综合征遗传性聋微卫星标记连锁分析 TECTA 综合征遗传性聋 van der hoeve综合征基因突变 COL1A1

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