Van der Hoeve综合征型耳聋患者COL1A1基因变异分析及临床防治探讨

作     者：黄爱萍 高松 黄莎莎 王国建 韩东一 戴朴 袁永一 Huang Aiping;Gao Song;Huang Shasha;Wang Guojian;Han Dongyi;Dai Pu;Yuan Yongyi

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050030 联勤保障部队第九〇九医院耳鼻咽喉科福建省漳州市363000 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2021年第56卷第12期

页      面：1292-1299页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC1000706,2016YFC1000704) 国家自然科学基金重点项目(81730029) 国家自然科学基金面上项目(81873704) 北京市自然科学基金重点项目(7191011) 解放军总医院杰青培育专项(2017-JQPY-001) 

主　　题：Van der Hoeve综合征 成骨不全 COL1A1基因 镫骨外科手术 遗传咨询 

摘      要：目的探讨Van der Hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据,总结COL1A1基因的变异情况,对可追踪的患者及家庭进行回访,总结分析其病情进展及临床治疗效果,对预防策略进行探讨。结果共7例携带COL1A1基因变异的耳聋患者进行了遗传学检测及临床治疗,7例患者的变异位点分别为c.1342AT(***448*)、c.124CT(***42*)、c.249insG(***84*)、c.668insC(***224*)、c.2829+1GC、c.1081CT(***361*)、c.1792CT(***598*),其中c.1081CT、c.1792CT既往已有报道,余5个位点为尚未见报道的新变异。对7例先证者均行人工镫骨植入术,并进行相应的遗传咨询及预防指导。结论Van der Hoeve综合征属于成骨不全Ⅰ型,致病基因COL1A1存在几种基因变异,该病外显率高,对于逐渐加重的听力下降,可以通过外科干预改善患者的生活质量,通过精准的遗传咨询及胚胎植入前诊断进行一级预防。