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河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因vntr多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第4期47卷 466-469页

作者：李涛尚迎辉白峻瑜石聪聪封青川贺颖郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市市直机关医院内科郑州450007

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因vntr多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因vntr的多态性,比较ABI组和对照组各... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因vntr多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因vntr的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,Pvntr多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。

关键词：血小板膜糖蛋白Iba vntr多态性动脉硬化性脑梗死河南汉族

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肾素基因新的vntr多态性与原发性高血压

同济大学学报（医学版） 2005年第3期26卷 25-28页

作者：布艾加尔.哈斯木中山智祥胡大一同济大学医学院上海200092 日本大学医学部第二内科

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨新多态性与原发性高血压相关性。方法运用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,对肾素基因外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;在日本人212例原发性高血压(essentialhypertension,EH)者和20... 详细信息

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨新多态性与原发性高血压相关性。方法运用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,对肾素基因外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;在日本人212例原发性高血压(essentialhypertension,EH)者和209例正常血压(normotension,NT)者中进行病例对照研究。结果PCR-SSCP法发现外显子8上游第18碱基对处内含子7区域可变数目串联重复序列(vntr),DNA测序确定此多态性为重复7-12次的TCTG。病例对照研究显示vntr基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异。结论本文发现的肾素基因新的vntr多态性与原发性高血压无相关性。

关键词：肾素基因 vntr多态性原发性高血压

陕西人群Rb1.20位点的vntr多态性与食管癌遗传易感性相关

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第四军医大学学报 2000年第2期21卷 135-137页

作者：秦鸿雁舒青刘素英马群风第四军医大学基础部生物学教研室陕西西安710033 第四军医大学唐都医院胸外科

目的　探讨陕西人群 Rb1 .2 0位点 vntr多态性是否与食管癌遗传易感性有关 .方法　应用 PCR方法对陕西正常个体外周血 (5 0例 )、食管癌组织 (36例 )、食管癌癌旁组织(2 7例 ) Rb基因 2 0内含子 vntr区进行了检测 .结果　共检出 5个等... 详细信息

目的　探讨陕西人群 Rb1 .2 0位点 vntr多态性是否与食管癌遗传易感性有关 .方法　应用 PCR方法对陕西正常个体外周血 (5 0例 )、食管癌组织 (36例 )、食管癌癌旁组织(2 7例 ) Rb基因 2 0内含子 vntr区进行了检测 .结果　共检出 5个等位基因片段 :385 bp(A) ,370 bp(B) ,35 5 bp(C) ,330 bp(D)和 32 5 bp(E) .在正常人群中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .31 ,B0 .1 5 ,C0 .0 7,D0 .0 5 ,E0 .42 ,杂合性为 72 % ,PIC为 0 .70 ;在食管癌癌组织中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .1 5 ,B0 .1 7,C0 .1 7,D0 .36和 E0 .1 5 ,PIC为 0 .77;在食管癌癌旁组织中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .1 1 ,B0 .30 ,C0 .1 1 ,D0 .43和 E0 .0 6 ,杂合性为 2 2 % ,PIC为 0 .70 .Rb1 .2 0位点 vntr多态性在不同群体中有显著差异 .结论　推测Rb1 .2 0位点的

关键词：聚合酶链反应食管癌遗传易感性 vntr多态性

内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子vntr多态性与妊高征的相关性研究

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中华围产医学杂志 2005年第2期8卷 77-80页

作者：赵茵邹丽华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科武汉430022

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第 4 内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats ,vntr)的多态性现象与妊高征的相关性。　方法　应用PCR检测妊高征患者和健康... 详细信息

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第 4 内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats ,vntr)的多态性现象与妊高征的相关性。　方法　应用PCR检测妊高征患者和健康孕妇的eNOS基因第4 内含子多态性,并采用硝酸还原酶法检测孕妇血浆 NO3-/NO2- 浓度水平,根据基因型和基因频率分组进行比较。　结果　eNOS基因vntr 4a 等位基因频率在妊高征组明显高于对照组(16. 00%和 7. 50%,χ2 =4.63,P性;各组中的4a/4b+4a/4a基因型患者血浆中NO3-/NO2-浓度分别明显低于各4b/4b基因型患者(Pvntr与妊高征发生密切相关,并可能通过影响NO的产生在其发病机制中起到作用。

关键词：内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子 vntr多态性相关性研究 eNOS基因等位基因频率 0.05 多态性现象妊高征患者 PCR检测基因型频率重复序列健康孕妇方法应用孕妇血浆酶法检测 b基因型患者血浆发病机制短片段

中国人群IL-1RN基因vntr多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究

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中国医疗设备 2012年第11期27卷 37-39页

作者：黄加忠李靖杨学艺淮阴卫生高等职业技术学校江苏淮安223300

人类乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是宫颈癌的主要致病因素，尽管如此，宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂（IL—1RN）是一种重要的宿主免疫调节因子，并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL... 详细信息

人类乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是宫颈癌的主要致病因素，尽管如此，宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂（IL—1RN）是一种重要的宿主免疫调节因子，并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL—1RN基因内含子2的1个86bp的vntr多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用。本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本，使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用。结果表明病例组1L-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组，且发现IL-1RNA2^＊A2纯合子与高级别上皮内瘤样变（HSIL）和ICC的风险增加有关（OR=1.94；95％CI：1．12-3．30；P=0．017）。提示IL—IRNA2与宫颈癌的易感性增加有关，且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现。

关键词： IL—1RN基因 vntr多态性宫颈癌遗传易感性

阿司匹林抵抗与血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性的关系

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中国全科医学 2010年第8期13卷 821-823页

作者：王瑶辛晓敏李晓阳蒋丽鑫李洁金英玉北京朝阳医院京西院区检验科北京市100043 哈尔滨医科大学附属第一临床医院检验科

目的研究阿司匹林抵抗者血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)基因vntr多态性的等位基因及基因型分布状况。方法选择110例服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上的心脑血管疾病患者,其中阿司匹林半抵抗组10例,阿司匹林敏感组100例。另选择31例健康... 详细信息

目的研究阿司匹林抵抗者血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)基因vntr多态性的等位基因及基因型分布状况。方法选择110例服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上的心脑血管疾病患者,其中阿司匹林半抵抗组10例,阿司匹林敏感组100例。另选择31例健康者作为健康对照组。采用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作为诱导剂,在血小板聚集仪上测定3组血小板最大聚集率。采用PCR扩增及电泳技术进行vntr多态性分型。结果本组患者中阿司匹林半抵抗发生率为9.1%。vntr基因多态性测定结果显示,CC基因型在阿司匹林半抵抗组和阿司匹林敏感组的分布频率差异有统计学意义(χ2=4.1301,P=0.0421),BB、BC、BD、CD、DD基因型分布与阿司匹林抵抗无相关性,但是BC、BD基因型在阿司匹林抵抗组中的分布有增高趋势。结论vntr中CC基因型的人群较少发生阿司匹林抵抗。

关键词：血小板聚集阿司匹林抵抗 vntr多态性