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2021年中国肿瘤标志物学术大会暨第十五届肿瘤标志物青年科学家论坛

作者： Lingmi Hou Juanjuan Qiu Shaoli Xie Jiayou Liu Jinsui Li Hongmei Huang Shufei Wu Zhenggui Du Shishan Deng Xiaohan Su Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College 四川大学华西医院川北医学院解剖学教研室

Objective: To investigate the mechanism of BUEA3 A affects the biological behavior of breast cancer cells through ***: Breast cancer tissues and adjacent tissues of 172 patients were collected to investigate relationship between ube3 A and clinicopathological features of breast cancer patients. Biological behavior of MDA-MB-231 cells were detected in vivo and in vitro experiments after knock-down ube3 A expression. Changed genes and proteins were detected by transcriptome sequencing and 2-Directional electrophoresis(2-DE) experiments and protein tandem mass spectrometry before and after ube3 A knock down. ANXA2 expression were detected by WB and ICH after knocking-down ube3 A expression. Subcellular location of ANXA2 were observed by ***: ube3 A was upregulated in breast cancer tissues, as well as in particular pathological tissues,including large-sized tumor, invasive, lymph node metastasis, high clinical stage, HER2-, Ki-67+ and triple negative breast cancer. ube3 A knockdown caused cells S phase arrest, apoptosis and decrease of cell proliferation, invasion and metastasis;In vivo, breast cancer cells’ metastasis decreased significantly with ube3 A knock-down. Interestingly, ANXA2 consistently appeared in transcriptome sequencing, gene expression profiling and tandem mass spectrometry by observing 44 genes and 24 proteins. We also identified that ube3 A knockdown in breast cancer induced ANXA2 migration from membrane to cytoplasm, which may benefit for further clarify the mechanism of breast ***: In conclusion, our results indicate that ube3 A expression is closely correlated with clinicopathological characteristics of breast cancer and MDA-MB-231 cells’ proliferation, invasion and metastasis. ube3 A also regulates expression and subcellular location of ANXA2.

关键词： Breast Cancer ube3a ANXA2 Subcellular location

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ube3a影响乳腺癌浸袭能力的机制及其与ANXA2关系的研究

UBE3A影响乳腺癌浸袭能力的机制及其与ANXA2关系的研究

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作者：刘家有川北医学院

学位级别：硕士

第一部分ANXA2单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发病机制的研究目的:通过PCR-SSCP及双向测序检测人体乳腺癌组织中ANXA2基因单核甘酸多态性(SNPs),探讨其与乳腺癌发病机制的关系。方法:收集川北医学院附属医院2015年4月至2015年6月新鲜人... 详细信息

第一部分ANXA2单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发病机制的研究目的:通过PCR-SSCP及双向测序检测人体乳腺癌组织中ANXA2基因单核甘酸多态性(SNPs),探讨其与乳腺癌发病机制的关系。方法:收集川北医学院附属医院2015年4月至2015年6月新鲜人体乳腺癌组织及癌旁正常组织标本14例,及时提取总RNA并逆转录成cDNA;通过NCBI以及primer3.0 input等网站构建ANXA2的5条引物,使之能最大限度的包含整个ANXA2基因的编码区。首先使用半定量RT-PCR对目的基因ANXA2进行扩增,用非变性PAGE凝胶电泳法对PCR产物进行分离,即PCR-SSCP分析人体乳腺癌组织中ANXA2突变情况;其次通过双向测序法对PCR产物中ANXA2基因进行测序,再次将所得碱基序列与NCBI等数据库的序列进行比对,从而发现突变的碱基以及氨基酸的改变,进而分析突变位点与乳腺癌的关系。结果:在14例人体乳腺癌组织及癌旁正常组织中,PCR-SSCP检测未发现明显的基因突变条带;双向测序结果比对发现,ANXA2基因在癌组织组中有21个碱基突变位点共53个氨基酸改变,在癌旁正常组织中有9个碱基突变位点共23个氨基酸改变。其中仅在癌组织有突变的位点有:1071位点G/C突变6例,突变率42.86%(P=0.023);531位点突变7例(A/T 2例,A/G 5例),突变率50%(P=0.006);260-261位点GA/TG突变5例,突变率35.71%(P=0.041)。这三个位点的突变暂未见报道,是新的突变位点,其可能与乳腺癌的发生发展有关。380位点G/T突变同时出现在癌旁正常组织中(6例,突变率42.86%)和癌组织中(2例,突变率14.29%),可能是因为样本量不足,二者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:乳腺癌组织ANXA2基因中存在稳定的碱基突变,包括1071位点的G/C突变、531位点的A/T与A/G突变和260-261位点的GA/TG突变,它们可能与乳腺癌的发生发展有密切的关系。第二部分RNAi阻低ube3a后对ANXA2在乳腺癌亚细胞定位的影响目的:通过sh RNA阻低ube3a基因的表达后,检测ANXA2在乳腺癌亚细胞中的定位,以探讨ube3a调节ANXA2的功能,从而影响乳腺癌细胞浸袭能力的机制。方法:将课题组已筛选出来的最有效ube3a-sh RNA慢病毒载体转染至MDA-MB-231细胞中,使用RT-PCR及WB验证ube3a的阻低效率,然后使用激光扫描共聚焦检测ANXA2在乳腺癌亚细胞分布。结果采用SPSS19.0进行统计分析,当Pube3a基因和蛋白质表达水平(0.59±0.029,0.35±0.017)与阴性对照组ube3a基因和蛋白质表达水平(0.65±0.042,0.46±0.023)相比其差异在统计学上均无意义(P>0.05);实验组中的ube3E基因和蛋白质的表达水平分别为(0.29±0.036,0.16±0.015)与空白组的基因和蛋白质表达水平相比均降低,抑制率分别为(50.8%,48.4%),且差异均有统计学意义(P=0.000),说明ube3a基因被有效阻低。激光扫描共聚焦显微镜结果显示:在空白组和阴性对照组中,ANXA2主要分布在细胞膜;在实验组中则主要分布在细胞质中,且其差异有统计学意义(P=0.001),结果提示ANXA2亚细胞定位随着ube3a的阻低而改变。结论:ube3a阻低后,介导ANXA2到细胞膜的相关通路(ube3a/p53/ANXA2/EGFR)功能发生改变,ube3a可能通过影响ANXA2的亚细胞定位从而影响乳腺癌细胞的浸袭能力。结果表明ube3a与ANXA2在功能上密切相关,它们在乳腺癌的发生发展中可能扮演着重要角色。

关键词： ANXA2 乳腺癌 SNPs PCR-SSCP 双向测序碱基突变 ube3a ANXA2 激光扫描共聚焦显微镜亚细胞定位

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ube3a调节MMP1/MMP3影响三阴性乳腺癌细胞增殖、侵袭与迁移

UBE3A调节MMP1/MMP3影响三阴性乳腺癌细胞增殖、侵袭与迁移

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作者：李静佳川北医学院

学位级别：硕士

目的:探究MMP1、MMP3在乳腺癌中的表达相关性及其对乳腺癌细胞增殖、侵袭与转移的影响及作用机制,进一步探讨乳腺癌中ube3a与MMP1、MMP3的相互关系。方法:免疫组化检测MMP1、MMP3在乳腺癌与癌旁组织中的表达情况,并分析两者的相关性;在... 详细信息

目的:探究MMP1、MMP3在乳腺癌中的表达相关性及其对乳腺癌细胞增殖、侵袭与转移的影响及作用机制,进一步探讨乳腺癌中ube3a与MMP1、MMP3的相互关系。方法:免疫组化检测MMP1、MMP3在乳腺癌与癌旁组织中的表达情况,并分析两者的相关性;在乳腺癌细胞MDA-MB-231中敲减及过表达MMP1,探究其生物学行为的变化;平板克隆实验观察细胞增殖能力的变化;Transwell小室实验观察细胞的侵袭、迁移能力变化。使用shRNA构建稳定转染细胞株模型,在乳腺癌细胞MDA-MB-231中分别敲减MMP1与MMP3后,分别通过qPCR和Western blot技术观察ube3a基因与蛋白质表达水平的变化;同样,敲减ube3a后,观察MMP1与MMP3基因与蛋白质表达水平的变化。结果:MMP1、MMP3在乳腺癌组织中的表达水平高于癌旁组织,差异有统计学意义(均P3基因与蛋白质表达水平均升高,细胞克隆能力降低,细胞侵袭迁移能力增强,过表达MMP1后MMP3表达水平降低,细胞克隆能力增强,侵袭与迁移能力降低;敲减ube3a后,检测到MMP1基因表达水平与MMP3基因与蛋白质表达水平降低。分别敲减MMP1与MMP3后,qPCR实验检测到ube3a表达均降低。提示ube3a可能与MMP1、MMP3之间有密切关系,可以调节MMP1/MMP3的表达。结论:MMP1、MMP3、ube3a在乳腺癌组织中高表达,MMP1可能为MMP3的上游调节因子,MMP1对MMP3的表达可能存在负性调节作用;ube3a与MMP1、MMP3密切相关,它们在乳腺癌发生发展中起重要作用。

关键词：乳腺癌 MMP1 MMP3 ube3a 增殖侵袭与迁移

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ube3a介导AnnexinA2的表达对乳腺癌细胞BT-549增殖、凋亡及浸润转移的影响研究

UBE3A介导AnnexinA2的表达对乳腺癌细胞BT-549增殖、凋亡及浸润转...

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作者：周晓芳川北医学院

学位级别：硕士

研究背景：ube3a（E6-AP）作为泛素-蛋白酶体系统中的重要成员，是泛素蛋白连接酶（E3酶）之一。ube3a和宫颈癌有密切关系，其与宫颈癌细胞中HPV16编码的E6原癌蛋白形成E6／E6-AP蛋白复合物，并通过泛素-蛋白酶体途径降解P53蛋白。近年... 详细信息

研究背景：ube3a（E6-AP）作为泛素-蛋白酶体系统中的重要成员，是泛素蛋白连接酶（E3酶）之一。ube3a和宫颈癌有密切关系，其与宫颈癌细胞中HPV16编码的E6原癌蛋白形成E6／E6-AP蛋白复合物，并通过泛素-蛋白酶体途径降解P53蛋白。近年来研究发现，ube3a在多种肿瘤细胞中表达异常，如前列腺癌、宫颈癌以及乳腺癌等，许多重要细胞内蛋白，如BAK, c-MYC, p27, Mcm-7, PR-B annexinA1等，均通过ube3a介导的泛素-蛋白酶体途径被降解。在乳腺癌中，ube3a的具体作用机制目前仍不完全清楚。膜联蛋白A2作为膜联蛋白家族中的重要成员之一,研究发现膜联蛋白A2在很多肿瘤中表达异常,且在肿瘤发生和发展中发挥重要作用。在乳腺癌细胞中，通过RNA干扰敲减膜联蛋白A2可使乳腺癌细胞的浸润转移能力减弱,因此膜联蛋白A2可能在乳腺癌中扮演着重要角色。我们前期研究发现膜联蛋白A2在乳腺癌组织中过表达，且存在异常的泛素化,提示膜联蛋白A2可能通过泛素化途径参与乳腺癌的病理过程， ube3a可能在这一过程中起重要作用。因此本课题采用RNA干扰阻低ube3a基因在乳腺癌BT-549细胞中的表达，从而探讨ube3a基因在乳腺癌发生发展中的作用，以及其是否参与调解膜联蛋白A2在乳腺癌细胞中的表达而发挥相应的功能。目的：探讨小干扰RNA(small interference RNA,siRNA)沉默ube3a的表达对annexinA2的表达以及乳腺癌BT-549细胞增殖、凋亡和侵袭的影响;方法：使用siDirect Version2.0软件，设计ube3a基因的3条特异性siRNA片段及1条无关序列siRNA,分别为ube3a-siRNA1、ube3a-siRNA2、 ube3a-siRNA3和negative-siRNA;用脂质体Lipofectamine2000将siRNAs转染至乳腺癌BT-549细胞内;分别用半定量RT-PCR及westernblot检测BT-549细胞中ube3a基因干扰前后mRNA和蛋白表达变化;同时检测annexinA2基因在ube3a基因干扰前后mRNA和蛋白表达变化;CCK-8试剂盒法检测乳腺癌BT-549细胞RNA干扰后24h、48h、72h以及96h后细胞增殖情况;流式细胞术检测BT-549细胞RNA干扰72h后凋亡情况;transwell小室侵袭实验检测BT-549细胞RNA干扰后侵袭能力的变化。结果：乳腺癌BT-549细胞转染后72h，实验组ube3a-siRNA1、ube3a-siRNA2、ube3a-siRNA3与空白组、阴性对照组、脂质体组相比,3个转染特异性siRNA组的ube3a基因mRNA表达水平下降，其中siRNA1组mRNA下降最显著;蛋白水平与基因水平结果一致。在ube3a基因敲减后， annexinA2基因mRNA和蛋白表达均下降，且癌细胞增殖能力较空白组、阴性对照组减弱，凋亡较空白组、阴性对照组增加，侵袭能力较空白组、阴性对照组减弱。结论：敲减ube3a基因可使annexinA2表达下调，同时可抑制乳腺癌BT-549细胞的增殖，诱导细胞凋亡，减弱细胞的侵袭，ube3a基因可能通过调节annexinA2的表达从而影响乳腺癌细胞BT-549的增殖、凋亡及侵袭能力。

关键词：乳腺癌 ube3a annexinA2 siRNA BT-549细胞增殖凋亡侵袭

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ube3a和USP7的mRNA及蛋白表达在涎腺腺样囊性癌发病机制中的作用及意义

UBE3A和USP7的mRNA及蛋白表达在涎腺腺样囊性癌发病机制中的作用...

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作者：陈红洁西南医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究旨在探寻涎腺腺样囊性癌中ube3a,USP7及p53的表达情况和可能的作用及意义;同时探讨涎腺腺样囊性癌中ube3a,USP7及p53蛋白之间表达的相关性,为泛素化在涎腺腺样囊性癌发生发展中的作用提供参考。方法:1.利用 SP 法、RT-PCR 和... 详细信息

目的:本研究旨在探寻涎腺腺样囊性癌中ube3a,USP7及p53的表达情况和可能的作用及意义;同时探讨涎腺腺样囊性癌中ube3a,USP7及p53蛋白之间表达的相关性,为泛素化在涎腺腺样囊性癌发生发展中的作用提供参考。方法:1.利用 SP 法、RT-PCR 和 Western blot 检测 ube3a、USP7、p53在20例SACC中基因和蛋白层面的表达量,并以癌旁正常组织为阴性对照,分析其表达程度与SACC患者临床病理学资料是否甚有一致性。2.利用 RT-PCR 和 Western blot 检测 ube3a、USP7 和 p53 在 SACC 细胞株中基因和蛋白层面的表达量。结果:1.泛素连接酶ube3a和去泛素化酶USP7在SACC组织中有表达,且在基因及蛋白层面表达量较对照组高(Pube3a、USP7与p53表达呈现出一定的负相关性,提示在SACC中UPS可能与p53交叉产生效应。2.通过多因素logistic回归分析检验证实ube3a表达、USP7表达是SACC患者远处转移的独立危险因素(P3.与组织学研究结果相似,RT-PCR和Western blot检测到USP7和ube3a在ACC-M(肺高转移细胞株)和ACC-2(肺低转移细胞株)中均有表达,但二者测定值在两株细胞株中无明显差异(P>0.05)。结论:***3A、USP7、p53在SACC组织及细胞株中均表达。***在肿瘤组织中处于活跃状态。***3A和USP7可能通过调节肿瘤细胞内关键的抑癌基因p53在SACC的表达,从而达到抗/促进肿瘤生长的目的。***在ACC高/低转移细胞株中的表达无差异,UPS可能通过另外的信号通路交叉作用于肿瘤的粘附及转移,由此需要后续实验验证UPS与该类肿瘤的粘附、转移之间的相关性。

关键词：涎腺腺样囊性癌泛素蛋白酶系统 ube3a USP7

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RNAi阻低ube3a后对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学行为的影响及其机制研究

RNAi阻低UBE3A后对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学行为的影响及其机...

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作者：谢少利川北医学院

学位级别：硕士

第一部分RNAi阻低ube3a后对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学行为的影响目的:通过sh RNA及慢病毒载体阻低ube3a的表达后,观察乳腺癌细胞株MDA-MB-231生物学行为的变化,以探讨ube3a在乳腺癌细胞中的作用。方法:构建3条干扰ube3a基因的表达载体... 详细信息

第一部分RNAi阻低ube3a后对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学行为的影响目的:通过sh RNA及慢病毒载体阻低ube3a的表达后,观察乳腺癌细胞株MDA-MB-231生物学行为的变化,以探讨ube3a在乳腺癌细胞中的作用。方法:构建3条干扰ube3a基因的表达载体ube3a-sh RNA1、ube3a-sh RNA2、ube3a-sh RNA3和1条无关序列作为阴性对照Negative-sh RNA;在脂质体lipo2000介导下转化293T细胞,包装产生慢病毒载体,再将慢病毒载体转染至乳腺癌细胞株MDA-MB-231;荧光定量PCR检测ube3a的干扰效率,筛选出干扰效率最高的干扰片段;Western blotting检测各组细胞ube3a蛋白水平上的阻低情况;Transwell小室侵袭实验检测ube3a阻低后,MDA-MB-231细胞侵袭能力的变化;流式细胞术检测阻低ube3a后,MDA-MB-231细胞周期情况;CCK-8试剂盒法检测阻低ube3a后,MDA-MB-231细胞在24h、48h、72h增殖能力变化;对结果采用SPSS 22.0进行统计分析,以Pube3a-sh RNA;Q-PCR、Western blotting结果显示:相对空白组和阴性对照组,ube3a阻低组ube3a基因和蛋白表达均受到抑制,抑制率分别为89.5%、45.3%,差异具有统计学意义(P0.05);CCK-8实验及Transwell小室侵袭实验结果显示:ube3a阻低组与空白对照组及阴性对照组相比较,MDA-MB-231细胞增殖、侵袭能力均受抑制,差异具有统计学意义(P0.05);流式细胞术结果显示:阻低ube3a组与空白对照组及阴性对照组MDA-MB-231细胞各周期差异具有统计学意义(Pube3a组主要变化集中在S期,空白组与阴性对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ube3a阻低后,MDA-MB-231细胞的增殖能力、细胞周期以及细胞的侵袭能力等生物学行为发生明显变化,提示ube3a在乳腺癌细胞中扮演着重要角色,其可能是乳腺癌治疗的一个潜在靶标。第二部分阻低ube3a后对乳腺癌细胞MDA-MB-231生物学行为影响的机制研究目的:通过2-DE为基础的差异蛋白质组学方法观察ube3a阻低前后乳腺癌细胞株MDA-MB-231蛋白质的表达差异,探讨ube3a对乳腺癌生物学行为影响的机制。方法:采用2-DE方法对ube3a阻低前后MDA-MB-231细胞的总蛋白进行分离,PDQuest 7.1软件进行分析获得差异蛋白质,然后使用串联质谱(MALDI-TOF-TOF-MS/MS)对差异蛋白质进行鉴定;采用DAVID Functional Annotation及String在线工具分析差异表达蛋白质的细胞成分、生物学途径、分子功能及其之间的相互关系。结果:2-DE及串联质谱鉴定出阻低ube3a前后28个差异蛋白质点,其中有4个蛋白质在阻低ube3a组中相对高表达,24个相对低表达,除去鉴定相同的蛋白质后有24个差异蛋白质,与DAVID数据库有23个相匹配;DAVID Functional Annotation进行GO分类,能够进行生物学途径、细胞成分、分子功能注释分类的蛋白质分别为23(100%)、20(87.7%)和23(100%),而在泛素-蛋白酶体系统及糖代谢方面分类比较明确;String分析显示这些差异蛋白中有23个存在直接或间接的联系。结论:23个差异蛋白质之间存在着直接或间接的联系,特别在泛素-蛋白酶体系统功能及糖代谢功能方面发生变化,这可能是阻低ube3a后乳腺癌细胞生物学行为改变的原因。

关键词：乳腺癌 ube3a RNA干扰细胞增殖细胞周期侵袭乳腺癌 2-DE DAVID String ube3a

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沉默ube3a基因表达对涎腺腺样囊性癌细胞生物学行为的影响

沉默UBE3A基因表达对涎腺腺样囊性癌细胞生物学行为的影响

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作者：罗建峰电子科技大学

学位级别：硕士

涎腺腺样囊性癌（salivary adenoid cystic carcinoma,SACC）是涎腺较为常见的恶性肿瘤,但由于其治疗效果不佳,因此迫切需要寻找新的有效治疗方法。泛素蛋白连接酶E3A（ubiquitin protein ligase E3A,ube3a）是泛素-蛋白酶体系统（ubiqu... 详细信息

涎腺腺样囊性癌（salivary adenoid cystic carcinoma,SACC）是涎腺较为常见的恶性肿瘤,但由于其治疗效果不佳,因此迫切需要寻找新的有效治疗方法。泛素蛋白连接酶E3A（ubiquitin protein ligase E3A,ube3a）是泛素-蛋白酶体系统（ubiquitin-proteasome system,UPS）中的重要成员之一,已被证实参与了多种肿瘤的发生及发展。本课题组前期研究已证实ube3a在SACC中的表达显著高于正常的涎腺组织,因此ube3a能否成为SACC基因治疗的潜在靶点值得进一步探究。目的:（1）通过对比ube3a沉默前后SACC-LM细胞侵袭及迁移能力的改变,探索ube3a对SACC细胞侵袭及迁移能力的影响。（2）通过对比ube3a沉默前后SACC-LM细胞增殖和凋亡结果的差异,探究ube3a是否参与SACC细胞的增殖和凋亡过程。（3）通过检测并对比ube3a沉默前后SACC-LM细胞中VEGF和抑癌基因p53、PTEN蛋白表达水平的改变,探究ube3a影响SACC生物学行为的可能机制,为研究泛素化在SACC中的功能及其机制奠定基础。方法:构建沉默ube3a表达的重组慢病毒并稳定转染至SACC-LM细胞中,采用实时荧光定量PCR（Real-time quantative PCR,RT-q PCR）检测细胞m RNA中ube3a表达水平,筛选沉默效率最高的组别设置为后续研究的实验组,同时采用蛋白质印迹法（western blot,WB）进一步验证其沉默效果。利用Transwell小室法、细胞划痕愈合实验、CCK-8法及流式细胞术等方法分别检测细胞的侵袭、迁移、增殖和凋亡情况,同时通过WB实验技术了解细胞中VEGF、p53及PTEN蛋白的表达情况,最后根据实验结果对比分析,揭示沉默ube3a表达对SACC生物学行为影响的作用机制,为ube3a成为SACC的有效治疗靶点提供理论依据。结果:Transwell小室法、细胞划痕愈合实验及CCK-8法的实验结果分别表明沉默ube3a的表达可抑制SACC细胞的侵袭、迁移和增殖能力;流式细胞术检测结果显示沉默ube3a的表达后SACC细胞的凋亡增多;WB实验结果表明ube3a的表达下调后p53及PTEN蛋白的表达水平将上调,VEGF的表达受到了抑制。结论:ube3a在涎腺组织中的过表达可能参与了SACC的发生,从而在肿瘤的发展过程中促进了肿瘤细胞的迁移、侵袭、增殖及抗凋亡能力,因此通过抑制ube3a的表达阻止SACC的发生及发展可能是潜在的治疗方法之一。

关键词：涎腺腺样囊性癌 ube3a 侵袭迁移

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中国汉族人群儿童孤独症的ube3a基因突变筛查

中国汉族人群儿童孤独症的UBE3A基因突变筛查

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作者：赵雪上海交通大学

学位级别：硕士

目的15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究发现15q11-13区缺失和重复个体中存在孤独症样的临床表型,而15q11-13区重复也是孤独症人群中最常见的拷贝数变异。ube3a基因位于15q11-13区,编码泛素-蛋白连接酶E3A,是孤独... 详细信息

目的15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究发现15q11-13区缺失和重复个体中存在孤独症样的临床表型,而15q11-13区重复也是孤独症人群中最常见的拷贝数变异。ube3a基因位于15q11-13区,编码泛素-蛋白连接酶E3A,是孤独症重要的候选基因。本研究在中国汉族孤独症人群中筛查ube3a基因变异并分析变异与孤独症的相关性。方法1.通过高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)和Sanger测序法对192例儿童孤独症患者(病例组)和192例健康对照(对照组)进行ube3a基因编码区及其邻近非编码区域的突变筛查。2.对突变筛查发现的变异通过HRM的方法扩大样本验证,分析变异的分布频率在孤独症患者和健康对照组间的差异。结果1.在ube3a基因的第4个编码区域(CDS4)发现一个已知的单核苷酸置换(T>C,rs150331504),为同义突变。在筛查样本中,病例组有4例、对照组有1例携带该变异;扩大样本后,该变异在病例组和对照组中的发生频率分别为10/384、5/384,两组间差异无统计学意义。分析比较携带rs150331504不同等位基因所编码m RNA的最小自由能,结果显示rs150331504的等位基因T和等位基因C的最小自由能存在一定差异,说明该变异可能改变了转录过程中的m RNA二级结构。其余编码区域未见变异。2.在ube3a基因第2个编码区域(CDS2)上游288bp处发现了5个碱基的插入缺失(AACTC+/-,rs71127053),在筛查样本中病例组和对照组的频率均是16/192(>5%)。扩大样本后进行关联分析,rs71127053的等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组间无显著性差异(P>0.05);在不同遗传模式下,rs71127053的基因型分布频率在病例组和对照组间无显著性差异(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,ube3a基因可能与孤独症不相关。

关键词：孤独症 15q11-13 ube3a HRM 测序突变

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ube3a与孤独症谱系障碍病因的相关性研究进展

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微量元素与健康研究 2021年第1期38卷 64-67,70页

作者：周伊敏姜志梅佳木斯大学附属第三医院佳木斯大学康复医学院黑龙江佳木斯154007

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,以社交障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状。目前,ASD患病率高达1/59,但病因尚不明确。近年来,相关研究发现ube3a的过度表达会改变突触功能和可塑性,使ube3a成为易患ASD的重要候选... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,以社交障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状。目前,ASD患病率高达1/59,但病因尚不明确。近年来,相关研究发现ube3a的过度表达会改变突触功能和可塑性,使ube3a成为易患ASD的重要候选基因。为进一步系统全面地探索及实践这一新发现,根据相关文献总结ube3a的关键作用机制,与ASD的直接、间接的相关性,展望未来治疗趋势,为今后的ASD病因研究提供思路。

关键词：孤独症谱系障碍 ube3a 突触可塑性 15q11-13区域相关性

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维普期刊数据库

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印记基因SNRPN、NDN和ube3a在初生仔猪及胎盘中的表达谱分析

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安徽农业科学 2013年第7期41卷 2844-2847页

作者：杨永升黄琛琛蒋曹德西南大学生命科学学院重庆400715 西南大学动物科技学院重庆市草食动物资源保护与利用工程研究中心重庆400715

[目的]分析印记基因SNRPN、NDN和ube3a在初生仔猪中的表达情况,从而探讨它们和猪生长发育的关系。[方法]采用荧光定量PCR方法,检测SNRPN、NDN、ube3a基因在出生3 d仔猪的13种组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、大脑、垂体、小肠、胃、膀... 详细信息

[目的]分析印记基因SNRPN、NDN和ube3a在初生仔猪中的表达情况,从而探讨它们和猪生长发育的关系。[方法]采用荧光定量PCR方法,检测SNRPN、NDN、ube3a基因在出生3 d仔猪的13种组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、大脑、垂体、小肠、胃、膀胱、脂肪、下丘脑)及不同时期的胎盘中的表达水平。[结果]SNRPN、NDN、ube3a基因在13种组织中都有表达,SNRPN和NDN基因在下丘脑中表达量极显著(Pube3a基因在肺、小肠和下丘脑中的表达量显著(Pube3a基因,在梅山猪和杜洛克猪不同时期胎盘中稳定表达。[结论]SNRPN、NDN和ube3a基因都在下丘脑中高表达,对神经系统的生长发育有重要的影响;同时该研究为这3种基因在猪中的功能研究提供了基础。

关键词：猪荧光定量 SNRPN NDN ube3a 表达

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