UBE3A与孤独症谱系障碍病因的相关性研究进展
Research progress on the relationship between UBE3A and etiology of autism spectrum disorder作者机构：佳木斯大学附属第三医院佳木斯大学康复医学院黑龙江佳木斯154007
出 版 物：《微量元素与健康研究》 (Studies of Trace Elements and Health)
年 卷 期：2021年第38卷第1期
页 面：64-67,70页
学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学]
基 金：佳木斯大学优秀学科团队项目(JDXKTD-2019006) 佳木斯大学博士专项科研基金启动项目(JMSUZB2018-03)
主 题：孤独症谱系障碍 UBE3A 突触可塑性 15q11-13区域 相关性
摘 要：孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,以社交障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状。目前,ASD患病率高达1/59,但病因尚不明确。近年来,相关研究发现UBE3A的过度表达会改变突触功能和可塑性,使UBE3A成为易患ASD的重要候选基因。为进一步系统全面地探索及实践这一新发现,根据相关文献总结UBE3A的关键作用机制,与ASD的直接、间接的相关性,展望未来治疗趋势,为今后的ASD病因研究提供思路。
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