检索结果-南通市图书馆

新生儿treacher collins综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第8期39卷 496-497页

作者：何先凤羊钦裕陈佳电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院儿科绵阳　621000

本文报道1例新生儿treacher collins综合征，该病又称下颌骨颜面发育不全综合征，主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。

关键词： treacher collins综合征 TCOF1 基因新生儿

treacher collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第9期37卷 748-754页

作者：李勇桦池文月林垦祖金艳邵华毛志勇陈泉东马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:对2例treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系... 详细信息

目的:对2例treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,进行全外显子组测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,对患者进行TCOF1基因变异分析,并对家系2先证者在声场下评估并比较裸耳及佩戴骨桥后的听阈及言语识别率。结果:2个家系中先证者均有耳廓畸形、颧骨和下颌骨发育不全、小下颌、眼裂下斜、内侧睫毛发育不全的表现。家系1先证者合并右侧前鼻孔狭窄、牙齿发育不全等特殊表现,均符合TCS的临床诊断。对2个家系进行基因检测,检测出TCOF1基因有2个杂合突变:c.1350_1351dupGG(p.A451Gfs*43)、c.4362_4366del(p.K1457Efs*12),导致氨基酸发生移码突变。家系1先证者父母TCOF1基因Sanger测序验证未检测到突变,先证者1 TCOF1c.1350_1351dupGG杂合变异此前未见报道。家系2先证者术后单音节言语识别率为76%,听觉行为分级(CAP)为6分,言语可懂度分级(SIR)为4分,行有意义听觉整合量表(MAIS)评估,患者对声音的觉察能力、理解能力及助听装置的使用情况均获得明显改善。行格拉斯格儿童收益量表及生活质量测定量表评估,患儿家长认为患儿在生活自理能力、日常生活学习、社会交际及心理健康方面有显著提高。结论:本研究明确了TCS生物学致病原因,丰富了中国人群TCOF1基因突变谱,骨桥植入可提高TCS患者听力及言语识别率。

关键词： treacher collins综合征耳聋遗传性 TCOF1基因基因突变

treacher collins综合征患者面中部形态的三维测量分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国修复重建外科杂志 2021年第1期35卷 86-94页

作者：林燕娴马晓阳黄元亮穆琳杨莉亚赵明昊解芳张超徐家杰卢建建滕利中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颅颌面中心北京100144

目的研究国人treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)患者的面中部形态结构及解剖学参数,以了解面中部各解剖结构之间的空间位置关系变化。方法回顾分析2013年1月—2020年7月就诊的TCS患者及年龄和性别相匹配的正常人... 详细信息

目的研究国人treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)患者的面中部形态结构及解剖学参数,以了解面中部各解剖结构之间的空间位置关系变化。方法回顾分析2013年1月—2020年7月就诊的TCS患者及年龄和性别相匹配的正常人群CT影像学资料,共33例符合选择标准纳入研究,其中TCS组14例,对照组19例。通过ProPlan CMF 3.0软件对其颅面骨进行三维数字化重建,测量面中部解剖学参数并分析其形态结构;同时行上呼吸道三维数字化重建进行形态分析(测量上呼吸道容积)。结果 CT检测示,14例TCS患者均表现为睑裂下斜,且合并不同程度的颧骨复合体发育不良。面中部形态分析显示,与对照组比较,TCS组患者面中部横向径线长度下降,如上颌骨基底宽度、上颌复合体长度及鼻骨相关横径(P0.05)。TCS组患者颅底角及SNB角(蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点之间的夹角)较对照组明显下降(P0.05)。上呼吸道形态分析示,TCS组患者上呼吸道容积为(24 621.07±8 476.63)mm~3,与对照组(32 864.21±13 148.74)mm~3相比显著下降,差异有统计学意义(t=2.185,P=0.037)。结论 TCS患者面中部横径、矢状前后径及多个颅面骨角度明显小于正常人群,表现为不同程度颧骨缺失、鼻骨及上颌骨显著横向发育不良,但高度发育无明显受限。TCS患者上呼吸道容积小于正常人群可能与上呼吸道内部径线缩短相关。

关键词： treacher collins综合征中面部形态上呼吸道梗阻三维测量

treacher collins综合征患儿临床特征及致病基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国听力语言康复科学杂志 2022年第3期20卷 187-190页

作者：冯英秋周妮娜刘清莲金占国北京市海淀区八里庄社区卫生服务中心全科医学北京100073 解放军空军特色医学中心眩晕中心北京100142

目的分析1例treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测... 详细信息

目的分析1例treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测技术对TCS致病基因TCOF1的编码区各外显子扩增并测序,分析测序结果及突变位点在多物种间的保守性。结果患儿TCOF1第2外显子c.146 T>C杂合突变,将编码的第49位异亮氨酸替换为苏氨酸,对其父母行突变位点筛查,未发现突变。结论TCS患儿的临床特征为TCS基因诊断及预防提供了依据。

关键词： treacher collins综合征 TCOF1基因基因突变

treacher collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海护理 2023年第5期23卷 68-70页

作者：宋勤琴李丽玲吕天婵复旦大学附属儿科医院上海201102

treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语... 详细信息

treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍,严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。

关键词： treacher collins综合征新生儿呼吸道梗阻手术并发症护理

treacher collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国美容整形外科杂志 2023年第8期34卷 491-493页

作者：赵钊马继光蒋海越中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一中心北京100144 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院面颈部美容中心北京100144

treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全... 详细信息

treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

关键词： treacher collins综合征面中部发育不全 TCOF1基因治疗策略

treacher collins综合征一家系基因诊断及分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Treacher Collins综合征一家系基因诊断及分析

超声结合WES对treacher collins综合征胎儿的产前诊断

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄慧杨玉吴限段君凯李红易丽君付晶晶郭智彬乐萍黎文婷张晓珍霍晓春陈卡江西省儿童医院中心实验室江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的:探讨treacher collins综合征的临床特征和基因突变特点。方法:收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR方法对TCOF1基因所有外显子检测,确定基因突变位点。结果:患儿主要临床表现为颧骨发育不全,眼裂向外倾斜,小下颌,外耳发育不全... 详细信息

目的:探讨treacher collins综合征的临床特征和基因突变特点。方法:收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR方法对TCOF1基因所有外显子检测,确定基因突变位点。结果:患儿主要临床表现为颧骨发育不全,眼裂向外倾斜,小下颌,外耳发育不全,小耳,腭裂;TCOF1基因检测提示该家系先证者的TCOF1基因第14外显子c.2261ins G(p.E95X)插入突变,先证者表型正常父母TCOF1基因全外显子检测未发现基因突变。结论:此家系中先证者为TCOF1基因第14号外显子插入突变导致出现终止密码子,编码停止。父母TCOF1基因检测正常,提示患儿为新发突变。发现1个国际上尚未报道的TCOF1基因新的插入突变c.2261ins G(p.E95X)。

关键词： treacher collins综合征 TCOF1基因插入突变基因诊断

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中国产前诊断杂志（电子版） 2022年第1期14卷 45-49页

作者：李荣林晓莹吴晓昀黄呈毛邱娴魏佳雪广东省第二人民医院产前诊断中心广东广州510317 广东省第二人民医院检验医学部广东广州510317

目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microar... 详细信息

目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测。结果QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs)。结论本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致treacher collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。

关键词： treacher collins综合征全外显子测序 TCOF1基因产前诊断

骨导听觉装置在treacher collins综合征中的应用进展

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国听力语言康复科学杂志 2021年第6期19卷 431-434页

作者：苏栋李霞马静林垦王贝茜张恒龙云南省昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科昆明650100

treacher collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要。以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听... 详细信息

treacher collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要。以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听装置应用于临床,此类综合征患儿有了更多选择。本文通过查阅相关文献资料,总结了近年来应用较多的骨导助听装置的特点及研究进展,以期为该综合征患儿的听力重建临床实践提供最新动态。

关键词： treacher collins综合征听力障碍助听器