超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断

作     者：李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪 Li Rong;Lin Xiaoying;Wu Xiaoyun;Huang Cheng;Mao Qiuxian;Wei Jiaxue

作者机构：广东省第二人民医院产前诊断中心广东广州510317 广东省第二人民医院检验医学部广东广州510317 

出 版 物：《中国产前诊断杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version))

年 卷 期：2022年第14卷第1期

页      面：45-49页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

主　　题：Treacher Collins综合征 全外显子测序 TCOF1基因 产前诊断 

摘      要：目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测。结果QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs)。结论本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。