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tay-sachs病1例

中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 555-557页

作者：吴沪军花奕张卫琴袁哲锋高峰浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

tay-sachs病(tay-sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道... 详细信息

tay-sachs病(tay-sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。

关键词： tay-sachs病 β-氨基己糖苷酶神经节苷脂沉积病

tay-sachs病1例临床及HEXA基因突变分析

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临床儿科杂志 2019年第9期37卷 697-699页

作者：杨志刚王媛陈国洪郑州大学附属儿童医院

目的探讨tay-sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的taysachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,... 详细信息

目的探讨tay-sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的taysachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 tay-sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。

关键词： tay-sachs病 GM2神经节苷脂沉积症 HEXA基因突变

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tay-sachs病1例临床与遗传学分析

Tay-Sachs病1例临床与遗传学分析

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：吴沪军张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

目的:通过回顾分析1例tay-sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因"生长发育落后3月"首次来院就诊,基因检测确诊tay-sachs病。结果:出生... 详细信息

目的:通过回顾分析1例tay-sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因"生长发育落后3月"首次来院就诊,基因检测确诊tay-sachs病。结果:出生正常,1岁开始出现生长发育落后,病情进展出现坐不稳、不能爬、易惊醒、四肢肌张力增高、巴氏征阳性,19月龄是出现抽搐,吸允、吞咽困难。头颅MR显示脑白质髓鞘化落后。脑电图显示右额区痫样放电。基因检测显示HexA c.1453T>C和c.346+2T>C位点突变。结论:对于出生正常,起病后伴进行性智力及运动发育倒退,肌张力减低或增高,抽搐,视力异常,眼底可见樱桃红斑等表现患儿,需警惕tay-sachs病,可行基因检测明确。

关键词： tay-sachs病 β-氨基己糖苷酶

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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tay-sachs病2例

同济医科大学学报 1996年第3期25卷 250-250页

作者：秦炯胡树先吴希如刘慎如李若芸北京医科大学第一附属医院儿科北京100009

tay－sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏，

关键词： tay-sachs病溶酶体病神经节苷脂代谢病

HEXA基因纯合变异致tay-sachs病1例

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中国优生与遗传杂志 2023年第4期31卷 788-791页

作者：赵淑华吴娟娟徐洁莹李萌芽朱高沣大理大学第一附属医院儿科暨云南省儿科疾病临床医学分中心云南大理671000 大理大学临床医学院云南大理671000

目的分析由HEXA基因纯合变异引起tay-sachs病的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例tay-sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14... 详细信息

目的分析由HEXA基因纯合变异引起tay-sachs病的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例tay-sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14月龄突然不能发单音节词,现不能爬、独自站立、行走),1岁11月时出现抽搐,反复间断抽搐1月余。全外显子组测序显示HEXA基因(NM_000520.4)存在c.532C>T(p.R178C)纯合变异,来源于父母,该变异判定为“致病”。HEXA基因(NM_000520.4)c.532C>T(p.R178C)纯合变异,在东亚人群频率为0,未见文献报道。结论基因检测有助于tay-sachs病的早期诊断,本病例进一步扩展了东亚人群HEXA的基因突变谱。

关键词：抽搐精神运动发育倒退 tay-sachs病 HEXA基因突变

迟发性tay-sachs病的神经眼科学表现

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2005年第4期1卷 9-10页

作者： Rucker J.C. Shapiro B.E. R.J. Leigh 秦雪娇 Department of Neurology University Hospitals 11100 Euclid Ave. Cleveland OH 44106- 5040 United States Dr.

Background: Late- onset tay- sachs disease (LOTS) is an adult- onset, autosomal recessive, progressive variant of GM2 gangliosidosis, characterized by involvement of the cerebellum and anterior horn cells. Objective: To determine the range of visual and ocular motor abnormalities in LOTS, as a prelude to evaluating the effectiveness of novel therapies. Methods: Fourteen patients with biochemically confirmed LOTS (8 men; age range 24 to 53 years; disease duration 5 to 30 years) and 10 age- matched control subjects were studied. Snellen visual acuity, contrast sensitivity, color vision, stereopsis, and visual fields were measured, and optic fundi were photographed. Horizontal and vertical eye movements (search coil) were recorded, and saccades, pursuit, vestibulo- ocular reflex (VOR), vergence, and optokinetic (OK) responses were measured. Results: All patients showed normal visual functions and optic fundi. The main eye movement abnormality concerned saccades, which were “ multistep,” consisting of a series of small saccades and larger movements that showed transient decelerations. Larger saccades ended earlier and more abruptly (greater peak deceleration) in LOTS patients than in control subjects; these changes can be attributed to premature termination of the saccadic pulse. Smooth- pursuit and slow- phase OK gains were reduced, but VOR, vergence, and gaze holding were normal. Conclusions: Patients with late- onset tay- sachs disease (LOTS) show characteristic abnormalities of saccades but normal afferent visual systems. Hypometria, transient decelerations, and premature termination of saccades suggest disruption of a “ latch circuit” that normally inhibits pontine omnipause neurons, permitting burst neurons to discharge until the eye movement is completed. These measurable abnormalities of saccades provide a means to evaluate the effects of novel treatments for LOTS.

关键词： tay-sachs病神经眼科学扫视运动 sachs 视动眼前庭反射视功能眼球运动对比敏感度眼底照相

tay—sachs病—携带者筛检,产前诊断与分子时代1970—19…

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美国医学会杂志（中文版） 1994年第6期13卷 286-294页

作者： Kabac.,M 金润铭

1例tay-sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断

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兰州大学学报（医学版） 2023年第3期49卷 90-94页

作者：赵亮涛王晓娟董红艳王晋王芳黄子龙金侨英朱宏文兰州大学第二医院萃英生物医学研究中心甘肃兰州730030 兰州大学第二医院儿科甘肃兰州730030 兰州大学第二临床医学院甘肃兰州730030 中国人民解放军61886部队门诊部北京100084

急性婴儿型GM2神经节苷脂贮积症(GM2 gangliosidoses)于1887年由英国眼科医师Warren tay和美国医生Bernard sachs首次发现,故又称为tay-sachs病(OMIM:272800),是一类因HEXA基因突变导致能够降解GM2神经节苷脂的β-氨基己糖苷酶(β-hexos... 详细信息

关键词： tay-sachs病 GM2神经节苷脂贮积症二代测序产前诊断

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5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年

中国当代儿科杂志 2022年第6期24卷 699-704页

作者：田茂强陈晓曦李磊郎长会李娟陈静余小华束晓梅贵州省儿童医院/遵义医科大学附属医院儿内科贵州遵义563003 遵义医科大学附属医院医学放射科贵州遵义563003

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[N... 详细信息

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM;00520,c.784C>T(***262Tyr),c.1412C>T(***471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降。该患儿被确诊为青少年型tay-sachs病(tay-sachs disease,TSD)。TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索。同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率。[中国当代儿科杂志,2022,24 (6):699-704]

关键词：神经节苷脂沉积症 tay-sachs病 HEXA基因小脑萎缩儿童

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