Tay-Sachs病1例临床与遗传学分析
作者单位：浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区
会议名称：《2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会》
会议日期：2018年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
关 键 词：Tay-Sachs病 β-氨基己糖苷酶
摘 要：目的:通过回顾分析1例Tay-Sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因生长发育落后3月首次来院就诊,基因检测确诊Tay-Sachs病。结果:出生正常,1岁开始出现生长发育落后,病情进展出现坐不稳、不能爬、易惊醒、四肢肌张力增高、巴氏征阳性,19月龄是出现抽搐,吸允、吞咽困难。头颅MR显示脑白质髓鞘化落后。脑电图显示右额区痫样放电。基因检测显示HexA c.1453TC和c.346+2TC位点突变。结论:对于出生正常,起病后伴进行性智力及运动发育倒退,肌张力减低或增高,抽搐,视力异常,眼底可见樱桃红斑等表现患儿,需警惕Tay-Sachs病,可行基因检测明确。