检索结果-南通市图书馆

天津医科大学学报 2024年第4期30卷 371-373,376页

作者：刘楠王萍徐晓薇王学韬武晋英李佳慈舒剑波天津市儿科研究所天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津市儿童医院(天津大学儿童医院)天津300134

尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育... 详细信息

尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育过程息息相关,在胚胎发育的8~12周,生殖结节中线处形成尿道板,在胚胎发育的1~16周,生殖结节在胎儿睾丸分泌的雄激素作用下延伸形成阴茎,尿道板随之向远端延伸,同时尿道板两侧的尿道褶皱在阴茎腹侧由近端向远端融合形成阴茎尿道,而龟头部尿道由外胚层来源的上皮细胞内陷形成并最终开口于阴茎头顶端[3]。

关键词：尿道下裂全外显子测序染色体显性智力低下23型 setd5基因

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

NSCL/P大家系样本全基因组测序筛选易感基因位点及验证研究

NSCL/P大家系样本全基因组测序筛选易感基因位点及验证研究

引用

作者：原凯宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的非综合征型唇腭裂是一类常见的先天性疾病,其病因复杂,涉及遗传、环境等多方面因素。目前对其易感基因位点的定位、筛选仍是研究难点。本研究拟通过二代测序筛选突变位点并验证,旨在探讨与NSCL/P发病相关的突变基因位点。方法收集2... 详细信息

目的非综合征型唇腭裂是一类常见的先天性疾病,其病因复杂,涉及遗传、环境等多方面因素。目前对其易感基因位点的定位、筛选仍是研究难点。本研究拟通过二代测序筛选突变位点并验证,旨在探讨与NSCL/P发病相关的突变基因位点。方法收集2016年1月-2021年12月就诊于宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的唇腭裂患儿及其父母的外周血样本共258例。基于BGISEQ-500平台,首先对一例包含三例患者的7人大家系样本进行全基因组测序并对所得数据进行质控、比对及碱基质量值校正;之后对相关变异进行检测和过滤,最后基于IMPACT值与SIFT、PolyPhen2等致病性变异筛选候选突变位点。使用高通量测序技术对突变位点进行基因分型,对符合哈德温伯格平衡的位点利用Haploview 4.1软件进行基于257例三人核心家系样本的传递不平衡检验、连锁不平衡分析,之后运用Sanger测序技术对具有统计学意义的突变位点进行验证。最后运用3DSNP、RegulomeDB、HaploReg、MalaCards、MGI、DECIPHER、TargetScan、miRDB数据库及 Funrich软件对具有统计学意义的位点进行生物信息学分析。结果全基因组测序后筛选得出CACNA1S、IGFN1、FAIM3、CR1L、setd5、CDC20B等22个基因上的23个位点,哈德温伯格平衡检验结果显示23个候选位点均符合H-W平衡;传递不平衡检验结果提示setd5 rs200143538(P=0.0114)、CDC20B基因上的rs200204975(P=0.0047)具有统计学意义;连锁不平衡结果提示候选位点间均无连锁不平衡;Sanger测序结果与全基因组测序结果一致。生物信息学分析结果:三维互作及染色质状态分析:(1)与rs200143538三维互作的基因包括setd5、setd5-AS1、THUMPD3;三维互作的 SNP 为 rs144590696;rs200143538 在 126 种器官组织或细胞系中处于强转录区域。(2)与rs200204975三维互作的基因包括ESM1、GPX8、GZMA、GZMK;rs200204975在96种器官组织或细胞系中处于沉默子区域。功能注释分析结果:(1)rs200143538与rs144590696高度连锁,同处一个LD Block;与setd5相关的疾病表型可能有唇裂、单纯腭裂、面部形态异常、智力缺陷等。(2)rs200204975与rs139672950、rs6887819高度连锁,同处一个LD Block;与CDC20B相关的疾病表型可能有卵巢癌、乳腺癌、内稳态/代谢、面部形态异常、智力缺陷等。靶向miRNA预测分析结果:(1)hsa-miR-92b-3p、hsa-miR-92a-3p、hsa-miR-32-5p、hsa-miR-363-3p、hsa-miR-367-3p 可能为 setd5 的靶向 miRNA。(2)hsa-miR-205-5p、hsa-miR378 家族可能为 CDC20B 的靶向 miRNA。结论 setd5 基因上的 rs200143538、CDC20B 基因上的 rs200204975与非综合征型唇腭裂的发病相关;hsa-miR-92b-3p、hsa-miR-92a-3p、hsa-miR-32-5p、hsa-miR-363-3p、hsa-miR-367-3p、hsa-miR-205-5p、hsa-miR378家族可能为它们的靶向miRNA。

关键词：唇腭裂全基因组测序 setd5基因 CDC20B基因生物信息学分析

来源：

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 234-237页

作者：石佳旻陈尚勤鲁爱慧梁雅琴王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科温州325000 温州医科大学附属第二医院新生儿科温州325000 温州医科大学附属第一医院超声影像科温州325000

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法... 详细信息

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。

关键词： 3p26.3p25.3缺失 setd5基因拷贝数变异特殊面容多发畸形

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：