合并语言发育迟缓的尿道下裂患儿遗传学病因分析

作     者：刘楠 王萍 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 

作者机构：天津市儿科研究所天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津市儿童医院(天津大学儿童医院)天津300134 

出 版 物：《天津医科大学学报》 (Journal of Tianjin Medical University)

年 卷 期：2024年第30卷第4期

页      面：371-373,376页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007) 天津自然科学基金(21JCZDJC01030) 天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A) 

主　　题：尿道下裂 全外显子测序 染色体显性智力低下23型 SETD5基因 

摘      要：尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育过程息息相关,在胚胎发育的8~12周,生殖结节中线处形成尿道板,在胚胎发育的1~16周,生殖结节在胎儿睾丸分泌的雄激素作用下延伸形成阴茎,尿道板随之向远端延伸,同时尿道板两侧的尿道褶皱在阴茎腹侧由近端向远端融合形成阴茎尿道,而龟头部尿道由外胚层来源的上皮细胞内陷形成并最终开口于阴茎头顶端[3]。