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setbp1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析

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临床儿科杂志 2023年第6期41卷 450-454页

作者：万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿科广东佛山528000

目的总结setbp1基因单倍剂量不足发育障碍(setbp1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例setbp1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1... 详细信息

目的总结setbp1基因单倍剂量不足发育障碍(setbp1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例setbp1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿setbp1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/***203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/*** 625*)。结论setbp1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。setbp1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。setbp1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

关键词： setbp1基因发育障碍功能缺失变异单倍剂量不足

骨髓增生异常综合征setbp1基因突变情况及其临床意义

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肿瘤 2018年第5期38卷 483-490页

作者：刘琳王金焕姜亚楠苗昭艺吕洋洋曹增赵智刚天津医科大学肿瘤医院、国家肿瘤临床医学研究中心、天津市“肿瘤防治”重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心天津300060 天津医科大学第二医院肿瘤科、天津市泌尿外科研究所天津300211

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者发生SET结合蛋白1(SET binding protein 1,setbp1)基因突变的概率,以及突变患者的临床特征及其与预后的相关性。方法:2008年1月—2017年8月共收集201例初诊MDS患者骨髓... 详细信息

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者发生SET结合蛋白1(SET binding protein 1,setbp1)基因突变的概率,以及突变患者的临床特征及其与预后的相关性。方法:2008年1月—2017年8月共收集201例初诊MDS患者骨髓标本,采用R显带技术进行常规核型分析;以基因组DNA为模板采用PCR扩增联合测序检测setbp1、附加性梳样结构1(additional sex combs like 1,ASXL 1)、钙调磷酸酶B类蛋白(calcineurin B-like protein,CBL)、血小板生成素受体(myeloproliferative leukemia protein,MPL)、Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK 2)和抑癌基因53(tumor suppressor 53,TP 53)基因的DNA序列;分析201例初诊MDS患者setbp1基因突变情况及其临床意义。结果:201例MDS患者中25例患者存在setbp1基因突变,突变率为12.4%。在多系发育异常的MDS患者中,setbp1基因突变率明显高于其他WHO亚型。与野生型相比,setbp1基因突变患者具有较高的白细胞计数,而血小板及血红蛋白均有降低的趋势;细胞遗传学方面,setbp1基因突变患者多伴有-7/del(7q)或i(17)(q10)等染色体异常,合并ASXL 1基因突变(P值均setbp1基因突变患者具有较低的中位生存期,中位无进展生存也存在缩短的趋势,提示预后较差。结论:setbp1基因突变是MDS重要的分子标志物,伴有该基因突变的患者预后较差。

关键词：骨髓增生异常综合征基因突变预后 setbp1基因

新生儿Schinzel-Giedion综合征1例

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中华新生儿科杂志（中英文） 2022年第5期37卷 467-468页

作者：梁艳苹李昕高琦田秀英天津市中心妇产科医院新生儿科天津市人类发育与生殖调控重点实验室天津300110

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形,以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及setbp1基因变异特点,以加强临床医生... 详细信息

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形,以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及setbp1基因变异特点,以加强临床医生对该病的认识。

关键词： Schinzel-Giedion综合征婴儿,新生 setbp1基因

新生儿Schinzel-Giedion综合征二例并文献复习

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中国小儿急救医学 2024年第12期31卷 948-952页

作者：徐千雅张姗姗赵改王海霞晏晓敏李晓妍王利利张菊张茜郑州大学第一附属医院新生儿科 450000

目的探讨Schinzel-Giedion综合征(SGS)新生儿的临床表现、基因突变、治疗及预后特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科收治的2例setbp1基因突变所致SGS患儿的临床资料, 以"setbp1基因""Schinzel-... 详细信息

目的探讨Schinzel-Giedion综合征(SGS)新生儿的临床表现、基因突变、治疗及预后特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科收治的2例setbp1基因突变所致SGS患儿的临床资料, 以"setbp1基因""Schinzel-Giedion综合征""新生儿""setbp1 gene""Schinzel-Giedion syndrome""neonate"为检索词, 在中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库(建库至2023年6月1日)进行文献检索并进行文献复习, 总结新生儿期SGS的临床特点。结果例1患儿, 女, 30 d, 因"生后存在双足内翻、肾积水"就诊;例2患儿, 男, 因"生后哭声弱, 吸吮无力, 喂养困难, 肌张力异常"就诊。2例均表现为面中部回缩, 喂养困难, 发育迟缓, 表情淡漠, 肾积水;基因检测发现2例均存在setbp1基因(c.2612T>C ***871Thr)新发杂合突变, 确诊为SGS。2例患儿均给予对症治疗, 但始终存在喂养困难, 发育落后, 均于生后6个月死亡。文献检索共获得相关中文文献2篇, 英文文献41篇;明确基因检查诊断16个setbp1点突变, 包括本文报道2例共59例SGS患儿。其中9例p.I871T基因突变SGS患儿均存在发育迟缓, 且癫痫及听力障碍发病率高;颅面特征典型, 表现为面中部回缩、低置耳, 多伴前额突出、朝天鼻、眼距宽;肾积水/膀胱输尿管反流发病率高;部分患儿存在骨骼和生殖器异常。结论 SGS新生儿主要临床表现为特殊面容、反应差、喂养困难、生长发育迟缓、肾积水、骨骼发育异常等, 可能并发反复肺炎, 全外显子组检测可明确诊断, 但尚无有效治疗手段, 预后不佳, 婴儿期病死率高。

关键词： setbp1基因 Schinzel-Giedion综合征新生儿