SETBP1基因新发突变致Schinzel-Giedion综合征1例
Schinzel-Giedion syndrome caused by de novo mutation in the SETBP1 gene: a case report作者机构：复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)康复科 厦门
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2024年第57卷第10期
页 面：1154-1159页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：SETBP1基因 Schinzel-Giedion 综合征 神经发育障碍 全外显子测序
摘 要：SETBP1基因突变所致Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病, 其特征是神经发育障碍、多器官先天发育异常(如骨骼异常、泌尿系统和肾脏畸形、心脏缺陷等)及儿童癌症风险增高。文中报道1例经基因和临床确诊的SETBP1基因突变所致Schinzel-Giedion综合征相关神经发育障碍患者的临床资料和诊治过程, 并结合文献复习分析该疾病的临床特点, 以提高临床医生对该疾病的认识。
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