咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 raynaud-claes综合...
  • 1 篇 新发变异
  • 1 篇 clcn4基因

机构

  • 1 篇 郑州大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 张小慢
  • 1 篇 张万存
  • 1 篇 张耀东
  • 1 篇 李林飞
  • 1 篇 罗淑颖
  • 1 篇 梅世月
  • 1 篇 尚清
  • 1 篇 雷志
  • 1 篇 刘磊

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=Raynaud-Claes综合征"
共 1 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
raynaud-claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析
收藏
分享
引用
中华医学遗传学杂志 2023年 第10期40卷 1280-1283页
作者： 李林飞 罗淑颖 梅世月 尚清 张万存 张小慢 刘磊 雷志 张耀东 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450018
目的分析1例CLCN4基因变异所致raynaud-claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件