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rag1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习

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临床荟萃 2022年第2期37卷 155-161页

作者：崔清洋王梦斌曹银利唐成和新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100

目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0... 详细信息

目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34~5.51)×10^(9)/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T^(-)B^(-)NK^(+)免疫表型。全外显子测序发现rag1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道。结论扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱。

关键词：重症联合免疫缺陷 rag1基因错义变异

基于rag1基因序列的黄河高原鳅群体遗传结构分析

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南方农业学报 2021年第12期52卷 3237-3243页

作者：谢佳燕颜渊杨钰慧闫达中吴菁武汉轻工大学生命科学与技术学院武汉430023

【目的】明确不同水域黄河高原鳅群体免疫基因多样性水平和遗传组成,为黄河高原鳅自然种质资源现状的评估、保护及合理开发提供理论依据。【方法】采集黄河中上游不同河段的黄河高原鳅自然群体[青海循化(XH)群体、青海大通(DT)群体及甘... 详细信息

【目的】明确不同水域黄河高原鳅群体免疫基因多样性水平和遗传组成,为黄河高原鳅自然种质资源现状的评估、保护及合理开发提供理论依据。【方法】采集黄河中上游不同河段的黄河高原鳅自然群体[青海循化(XH)群体、青海大通(DT)群体及甘肃景泰(JT)群体]样品,基于重组激活基因(rag1)序列对不同黄河高原鳅群体的遗传多样性水平和遗传组成差异进行研究。【结果】在不同黄河高原鳅群体的rag1基因序列中共检测到8个单倍型(H1~H8),其中有5个单倍型(H1、H2、H3、H4和H6)在2个以上的群体间相互共享,尤其是单倍型H1、H4和H6在所有群体中均有分布。黄河高原鳅总群体的单倍型多态性为0.742,核苷酸多态性为0.003,在3个黄河高原鳅群体中共检测到28个多态位点。不同黄河高原鳅种群间的单倍型多态性范围在0.575~0.872,核苷酸多态性范围在0.002~0.003。XH群体与JT群体间的遗传分化系数(Fst)为0.037,XH群体与DT群体间的Fst为-0.041,JT群体与DT群体的Fst为-0.022;不同黄河高原鳅群体的分子遗传变异主要发生在群体内(占99.56%)。单倍型网络结构图及NJ聚类树和ML聚类树均显示,不同黄河高原鳅自然种群个体相互混合在一起,未按照采样河段地理位置形成明显的聚类结构,即黄河高原鳅不同单倍型间呈现混合的分布格局。【结论】黄河高原鳅群体遗传多样性水平中等,不同自然群体间的遗传多样性水平存在一定差异,但并未检测到显著的遗传差异,建议在野外进行管理和保护时仍可视为一个整体。

关键词：黄河高原鳅 rag1基因自然种群遗传结构单倍型

基于rag1基因的中国近海13种石首鱼科鱼类系统进化关系

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水产学报 2012年第1期36卷 9-16页

作者：马春艳马凌波倪勇沈盎绿张永中国水产科学研究院东海水产研究所农业部海洋与河口渔业资源及生态重点开放实验室

为探讨中国近海石首鱼类的系统进化关系,通过PCR扩增和序列测定,获得了石首鱼类9属13个种类的rag1基因序列。对序列变异进行分析,基于Kimura双参数法计算属间和种间的遗传距离,并结合GenBank中的同源序列,以攀鲈为外群构建分子系统进化... 详细信息

为探讨中国近海石首鱼类的系统进化关系,通过PCR扩增和序列测定,获得了石首鱼类9属13个种类的rag1基因序列。对序列变异进行分析,基于Kimura双参数法计算属间和种间的遗传距离,并结合GenBank中的同源序列,以攀鲈为外群构建分子系统进化树。将所得的分子数据与形态学分类进行比较,推论如下:(1)中国近海石首鱼类分为两个类群。(2)叫姑鱼亚科与石首鱼亚科以极高的置信度(90%)聚类,并处于系统进化树的基部,支持了形态学上二者是原始种类的分类观点。(3)分子系统树显示黄姑鱼属比银姑鱼属更为原始,但二者在形态分类上归为一个亚科的观点有待进一步商榷。(4)支持尖头黄鳍牙与银牙置于同一牙亚科的不同属的观点。(5)支持了形态学上黄鱼亚科分化最晚的结论。

关键词：石首鱼科 rag1基因系统进化

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rag1基因新发突变1例分析及文献复习

中国妇幼健康研究 2021年第9期32卷 1371-1375页

作者：刘婉文杨在东叶文华佛山市妇幼保健院重症监护科广东佛山528000

目的探讨人重组激活基因1(rag1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健院的1例CID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果该患儿因巨细胞病毒及耶氏肺孢子菌感染导致重症... 详细信息

目的探讨人重组激活基因1(rag1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健院的1例CID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果该患儿因巨细胞病毒及耶氏肺孢子菌感染导致重症肺炎。血常规提示淋巴细胞减少,为(0.95~2.81)×10^(9)/L,CD3^(+)细胞、B细胞、免疫球蛋白水平明显低于同龄儿童。基因检测结果显示rag1存在一处纯合子突变c.3074dupT(重复突变),导致氨基酸改变p.L1025Ffs*40(移码突变40位后蛋白翻译提前终止)。这个新型变异未被报道过。结论 CID患儿易被条件致病源引发严重感染;rag1基因变异可致CID;新发现rag1基因纯合子突变。

关键词： rag1基因基因突变新发突变联合免疫缺陷病

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rag1基因突变致选择性IgA缺乏症一例

RAG1基因突变致选择性IgA缺乏症一例

红笛鲷重组激活基因rag1原核表达条件的优化及纯化

第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科...

作者：陈青唐韩云冯雅君沈芸妍徐勤英朱赟李晓忠苏州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科

目的:探讨选择性IgA缺乏症的病因及临床特点。方法:回顾性分析1例选择性IgA缺乏症患儿的临床诊治过程,并查阅相关文献报道。结果:患儿男,3岁,因双侧足底皮疹一年余就诊。皮损组织病理检查显示慢性炎症样改变,淋巴细胞增生为主。查体液... 详细信息

目的:探讨选择性IgA缺乏症的病因及临床特点。方法:回顾性分析1例选择性IgA缺乏症患儿的临床诊治过程,并查阅相关文献报道。结果:患儿男,3岁,因双侧足底皮疹一年余就诊。皮损组织病理检查显示慢性炎症样改变,淋巴细胞增生为主。查体液免疫示:血清IgA含量持续基因分析示:该患者样本在免疫缺陷并相关基因rag1存在两处杂合突变位点,家系验证结果显示此双杂合突变为复合杂合突变符合常染色体遗传规律,如此突变为致病性突变,有致病可能。结论:选择性IgA缺乏症多伴有反复呼吸道感染、消化系统疾病、过敏反应、自身免疫性疾病等,以皮肤慢性感染为主要伴随症状相对较少。选择性IgA缺乏症可为遗传性疾病,其发病机制可能与rag1突变有关。

关键词：选择性IgA缺乏症慢性皮肤感染 rag1基因

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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广东海洋大学学报 2012年第1期32卷 11-16页

作者：张雪利鲁义善谢吉国简纪常吴灶和广东海洋大学水产学院广东省水产经济动物病原生物学及流行病学重点实验室暨广东省高等学校水产经济动物病害控制重点实验室广东湛江524025

克隆编码红笛鲷(Lutjanus sanguineus)rag1蛋白(recombination activating protein1)活性核心区的基因序列,并与pET-28a(+)载体连接,构建原核表达载体pET-28a-rag1,将其转入大肠杆菌BL21(DE3)菌株,利用IPTG进行诱导表达。为提高融合蛋白的表达效率,运用传统的实验方法对诱导条件进行优化。SDS-PAGE分析表明,在37℃条件下,利用0.1 mmol/L IPTG诱导8 h后,rag1重组融合蛋白的表达量最大,相对分子质量与预测值相符,该蛋白主要以包涵体形式高效表达,利用His Trap HP亲和柱使其得到进一步纯化;Western blot分析显示,该融合蛋白可与鼠抗His-tag单克隆抗体发生特异性结合,说明表达蛋白为目的蛋白。

关键词：红笛鲷 rag1基因原核表达表达条件优化纯化 Western blot分析

应用DNA条形码鉴定生物源性补片的种属1例

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中国法医学杂志 2023年第6期38卷 722-724页

作者：臧钰陈维红王振骁旦增国杰邓悦孙宏钰乌日嘎中山大学中山医学院法医学系广东广州510080

1案例资料1.1简要案情生物源性补片(简称生物补片),是生物来源(自体、同种异体、或异种来源)用于修复机体组织损伤的新型生物医学材料。相较于人工合成补片,其生物相容性佳,安全有效,是最理想的软组织修复和替代材料[1]。其中的异种来... 详细信息

1案例资料1.1简要案情生物源性补片(简称生物补片),是生物来源(自体、同种异体、或异种来源)用于修复机体组织损伤的新型生物医学材料。相较于人工合成补片,其生物相容性佳,安全有效,是最理想的软组织修复和替代材料[1]。其中的异种来源生物补片,是将动物源性组织进行交联固定、多方位去抗原、灭菌、修饰等处理,保留作为支架的细胞间质,增添用于诱导再生的细胞因子等,植入生物体后可实现再生性修复的优质材料。此类材料由于不受来源限制、使用便捷,已实现商业化生产并有多种产品广泛应用于临床,如脑膜、胸膜、颅骨等的修复、食道癌切除后修补、妇科或男科手术的修复,以及隆胸等整形美容项目。

关键词：种属鉴定 DNA条形码 COI基因 CytB基因 rag1基因

成人B细胞性急性淋巴细胞白血病rag1表达特点及临床意义

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中国实验血液学杂志 2019年第3期27卷 735-740页

作者：韩旗顾岩高雨乔李建勇陈宝安葛峥南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科江苏南京210029 东南大学附属中大医院血液科江苏南京210009

目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中rag1基因的表达特点及其临床意义。方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22例复发成人B-ALL患者和30例正常对照者rag1基因的表达,分析基因表达特点及其与临床和实验室参数之间的关... 详细信息

目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中rag1基因的表达特点及其临床意义。方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22例复发成人B-ALL患者和30例正常对照者rag1基因的表达,分析基因表达特点及其与临床和实验室参数之间的关系。结果:初发、复发成人B-ALL患者rag1基因表达水平均高于正常对照者(3.94 vs 1.23)(P1);(5.86 vs1.23)(P1)。6例初发与复发患者成对标本分析显示,rag1表达水平在疾病复发时显著高于初发(13.65 vs2.31)(P1)。IKZF1基因外显子3-6缺失的异构体Ikaros isoform 6(Ik6)阳性患者rag1基因表达水平显著高于Ik6阴性患者(5.30 vs2.11)(Prag1高表达组LDH水平大于1 000 U/L患者的比例显著高于低表达组(42.2%vs20.5%)(Prag1基因表达上调在成人B-ALL发生发展中尤其在复发过程中可能起重要作用,其上调与IKZF1基因缺失相关。监测rag1表达水平的变化可能为临床预测成人B-ALL患者疾病进展提供帮助。

关键词： rag1基因成人B细胞性急性淋巴细胞白血病 Ik6临床意义

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原发性免疫缺陷病胸部CT特点及基因诊断

原发性免疫缺陷病胸部CT特点及基因诊断

作者：邓思思重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:总结三种原发性免疫缺陷病(PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病及自身免疫性淋巴细胞增生综合征)患儿胸部CT特点,为临床工作提供参考。方法:搜集我院2005年4月至2015年10月期间确诊的PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷、... 详细信息

目的:总结三种原发性免疫缺陷病(PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病及自身免疫性淋巴细胞增生综合征)患儿胸部CT特点,为临床工作提供参考。方法:搜集我院2005年4月至2015年10月期间确诊的PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病及自身免疫性淋巴细胞增生综合征患儿资料,对其胸部CT进行进行回顾性分析和总结,并与文献中所报道的上述三种原发性免疫病缺陷患儿胸部CT特点进行对比。结果:我院确诊PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷病2例,住院期间均完善胸部CT,共同特点:1)双肺门、纵隔、腋下淋巴结肿大;2)肺内病变为实变伴支气管扩张。我院确诊慢性肉芽肿病患儿中完善了胸部CT的共计17例,其中发现左腋下淋巴结钙化11例(其中部分肿大不明显,另有1例仅有增强CT,无法判断是否钙化),左腋下淋巴结肿大不伴钙化3例,左颈根部淋巴结肿大伴钙化1例,右肺门淋巴结肿大伴钙化1例;肺内结节7例。我院确诊的自身免疫性淋巴细胞增生综合征患儿中完善了胸部CT的2例,1例发现双侧锁骨下淋巴结、双侧腋下淋巴结、纵隔淋巴结肿大,另1例发现充气过度、支气管壁增厚、双侧腋下淋巴结和纵隔淋巴结稍大。结论:PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病及自身免疫性淋巴细胞增生综合征患儿各自有相应的胸部CT特点。其中,2例PIK3CD基因突变所致联合免疫缺陷表现一致,表明淋巴结肿大和支气管扩张对该类患儿的诊断可能有提示作用;慢性肉芽肿病患儿中卡介苗接种同侧腋下淋巴结钙化发生率高,对其诊断有一定特异性,肺内结节意义尚不明确;对自身免疫性淋巴细胞增生综合征患儿来说,淋巴结肿大是其共同特征。了解并掌握这些特点对临床工作有一定指导意义。目的:分析探讨3例重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿的临床及实验室检查特征,行基因检查发现致病基因,描述治疗现状,帮助临床医师认识SCID,做好SCID患者的诊治工作。方法:分析总结2015年4月-2016年1月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的3例疑诊SCID患者的临床资料及实验室检查结果,采集患儿及家属的血标本,对患儿可能突变基因行基因测序分析。结果:患儿1:基因测序发现γC基因外显子区域发生c.865位C>T纯和突变,该突变将导致氨基酸在第289位发生无义突变;患儿2:基因测序发现rag1基因外显子区域发生c.746位A>G及c.2459位A>G纯合突变,该突变将导致氨基酸在第249位及第820位发生错义突变;患儿3基因测序发现JAK3基因外显子区域发生c.3019位C>T及c.1205位G>A复合杂合突变,该突变将导致氨基酸在第1007位发生无义突变及第402位发生错义突变。结论:对临床表现符合SCID,但ALC基本正常的患儿,应考虑由rag基因突变所致的Omenn综合征;SCID疑诊病例应及早完善TREC、TCR Vβ、蛋白表达水平等功能试验;需重视SCID患儿移植物抗宿主病(GVHD),疑诊的SCID患儿使用血液制品应格外慎重,确诊的SCID患儿在治疗过程中应尽量避免输血,即使病情急需,也必须是经过特殊处理的CMV阴性、去除淋巴细胞并经过放射线照射的血液制品。目前对SCID患儿最有效、最根本的治疗方式是进行免疫重建,基因治疗尚未在国内开展,但从目前研究来看,必然是未来发展方向。

关键词： PIK3CD基因慢性肉芽肿病自身免疫性淋巴细胞增生综合征胸部CT 重症联合免疫缺陷 IL2RG基因 rag1基因 JAK3基因基因诊断