RAG1基因新发突变1例分析及文献复习

作     者：刘婉文 杨在东 叶文华 LIU Wanwen;YANG Zaidong;YE Wenhua

作者机构：佛山市妇幼保健院重症监护科广东佛山528000 

出 版 物：《中国妇幼健康研究》 (Chinese Journal of Woman and Child Health Research)

年 卷 期：2021年第32卷第9期

页      面：1371-1375页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：RAG1基因 基因突变 新发突变 联合免疫缺陷病 

摘      要：目的探讨人重组激活基因1(RAG1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健院的1例CID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果该患儿因巨细胞病毒及耶氏肺孢子菌感染导致重症肺炎。血常规提示淋巴细胞减少,为(0.95~2.81)×10^(9)/L,CD3^(+)细胞、B细胞、免疫球蛋白水平明显低于同龄儿童。基因检测结果显示RAG1存在一处纯合子突变c.3074dupT(重复突变),导致氨基酸改变p.L1025Ffs*40(移码突变40位后蛋白翻译提前终止)。这个新型变异未被报道过。结论 CID患儿易被条件致病源引发严重感染;RAG1基因变异可致CID;新发现RAG1基因纯合子突变。