检索结果-南通市图书馆

中华肾脏病杂志 2021年第12期37卷 990-1000页

作者：徐荣荣朱琳官阳周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 武汉大学人民医院超微病理中心武汉430060

目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学... 详细信息

目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。结果两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症,均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变;另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390G>T(***1797Phe)、Exon19 c.2557C>T(***853*)及Exon27 c.4370G>A(p.R1457Q)、Exon23 c.3325G>A(p.E1109K)。文献检索LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例,24例有肾活检资料,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例,微小病变肾病4例,弥漫性系膜硬化1例,IgM肾病1例,薄基底膜肾病2例,系膜增生3例,其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变,22例复合杂合突变,4例为杂合突变。结论LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征,可导致肾小球基底膜分层撕裂改变,其LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常,也可见呼吸、消化和神经系统异常表现,患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。

关键词：肾病综合征肾小球基底膜基因 pierson综合征 LAMB2突变

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肾病综合征与先天性多发畸形综合征

引用

实用儿科临床杂志 2009年第17期24卷 1302-1304页

作者：宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认识,使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形,现介绍几种较常见的伴NS的先天性多发畸形综... 详细信息

肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认识,使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形,现介绍几种较常见的伴NS的先天性多发畸形综合征,包括pierson综合征、Galloway-Mowat综合征及Wilms瘤基因1突变引起的疾病如Denys-Drash综合征和Frasier综合征。

关键词：肾病综合征 pierson综合征 Galloway—Mowat综合征 Denys—Drash综合征 Frasier综合征

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习

引用

临床肾脏病杂志 2014年第11期14卷 647-650页

作者：仇丽茹周建华华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

目的通过对1例pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证... 详细信息

目的通过对1例pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg），尿液检测显示隐血＋＋＋，蛋白＋＋＋，低白蛋白血症（16.1 g/L）；基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变， Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失，来自先证者母亲；Intron29c.4923＋2T〉G导致剪切突变，来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白，维持电解质酸碱平衡治疗，因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致pierson综合征的新突变；pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡，肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关，同时也受到表观遗传学影响；而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关；因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿，无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外pierson综合征。随着二代测序在临床的应用，必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。

关键词：先天性肾病综合征 pierson综合征 LAMB2 基因突变二代测序

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：