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中华实用儿科临床杂志 2021年第5期36卷 382-384页

作者：傅汝倩康志娟李志辉南华大学儿科学院长沙410007 湖南省儿童医院肾脏风湿科长沙410007

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(pstpip1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发... 详细信息

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(pstpip1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟pstpip1基因存在杂合突变p.E250K(NM003978.3;c.748G>A;***250Lys)。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。

关键词：化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征 pstpip1基因 E250K突变双胞胎化脓性关节炎

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PAPASH综合征一例研究并文献复习

PAPASH综合征一例研究并文献复习

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作者：毛子慧郑州大学

学位级别：硕士

背景化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮和化脓性汗腺炎（pyogenic arthritis,pyoderma gangrenosum,acne and hidradenitis suppurativa,PAPASH）综合征是一种非常罕见的自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AIDs）,部分与脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸/磷酸酶相互作用蛋白1（proline/serine/threonine/phosphatase-interacting protein 1,pstpip1）基因突变有关。PAPASH综合征是由Marzano等于2013年首次报道并用首字母缩写“PAPASH”命名。其临床特征为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病（pyoderma gangrenosum,PG）、痤疮、化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa,HS）,但发病顺序不定。关节症状表现为非感染性、血清阴性、复发性化脓性关节炎,皮肤损害表现为痤疮、化脓性汗腺炎和坏疽性脓皮病,病程慢性,多反复发作。PAPASH综合征的发病机制未明,Marzano等报道的病例中基因检测显示pstpip1基因的第10和11外显子p.E277D错义突变,导致白细胞介素-1（interleukin-1,IL-1）活性升高,引发相关临床表现。类似于化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮（pyogenic arthritis,pyoderma gangrenosum and acne,PAPA）综合征,但相较于PAPA综合征增加了化脓性汗腺炎病变,二者互为疾病谱系关系。AIDs是近二十年提出的一类由固有免疫缺陷或失调导致的复发性或持续性炎症性疾病,PAPASH综合征即属此类疾病,且临床非常罕见。国内仅见1例报道（本院病例）,国外文献可见4例报道。目的探讨PAPASH综合征的临床特征、发病机制及治疗反应,为本病的早期诊断和治疗提供参考依据,改善患者生活质量。方法1.报道我科诊治的PAPASH综合征1例;2.以“坏疽性脓皮病”、“化脓性汗腺炎”、“痤疮”、“化脓性关节炎”等检索词搜索“中国知网（Chinese National Knowledge Infrastructure,CNKI）”、“万方数据库”、“维普网（原名:维普期刊资源系统整合服务平台）文献”;3.以“pyoderma gangrenosum”,“hidradenitis suppurativa”,“acne”,“pyogenic arthritis”等为检索词搜索“PubMed”、“谷歌学术（国际版）”文献;4.纳入标准:（1）患有关节的无菌性炎症、坏疽性脓皮病、痤疮和化脓性汗腺炎（包括既往史）;（2）临床表现、辅助检查等资料基本齐全;（3）诊断为PAPASH综合征OR pyogenic arthritis,pyoderma gangrenosum,acne and hidradenitis suppurativa syndrome;5.剔除标准:（1）剔除杂志期刊出版目录、征稿通知及计划等;（2）剔除重复文献和不同网站的相同文献;（3）剔除广告、无效网页等与PAPASH综合征不相关的文献;6.根据纳入标准和剔除标准筛选相关文献;7.纳入文献病例4例,本院病例1例,共计5例,收集患者的一般情况、临床特征、家族史、基因检测及治疗反应资料及数据,并对结果加以分析归纳总结讨论。结果1.一般资料纳入病例共5例,其中本院病例1例,文献病例4例。男性3例,女性2例,男女性别比为1.5:1。就诊年龄16岁4岁,中位年龄为26岁,平均年龄±标准差为29.4±10.5,20岁0岁就诊的人数居多。各临床症状发病年龄分布:化脓性关节炎多在10岁以下发病;痤疮主要在10岁0岁发病;坏疽性脓皮病和化脓性汗腺炎多在20岁0岁发病。确诊时病程:最短7年,最长29年,中位病程20年,平均病程±标准差为19.2±7.47,呈慢性病程。提示:（1）本病临床罕见;（2）诊断标准报道较晚（2013年6月）;（3）早期病例存在误诊或漏诊;（4）治疗方法无一致性共识。2.临床特征2.1关节症状:5例患者关节症状均表现为关节局部肿胀疼痛,3例为既往史症状,2例为现病史症状。其中4例为多关节受累,1例为单关节（膝关节）的反复受累。4例累及非中轴关节,1例累及脊柱关节。膝关节、踝关节、腕关节、指间关节受累较多。2.2皮肤损害:5例患者皮肤损害均表现为痤疮、坏疽性脓皮病、化脓性汗腺炎。2例患者的痤疮为既往史症状,就诊时面部、前胸或背部可见褐色色素沉着和瘢痕形成;3例患者的痤疮为现病史症状,表现为颜面部和/或胸背部大量散在炎性丘疹、结节、囊肿,伴色素沉着和/或瘢痕形成。5例患者的坏疽性脓皮病均为现病史症状,双下肢多见,表现为边界清楚的多发性坏死

关键词： PAPASH综合征坏疽性脓皮病痤疮化脓性关节炎化脓性汗腺炎 pstpip1基因

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