化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道

作     者：傅汝倩 康志娟 李志辉 Fu Ruqian;Kang Zhijuan;Li Zhihui

作者机构：南华大学儿科学院长沙410007 湖南省儿童医院肾脏风湿科长沙410007 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2021年第36卷第5期

页      面：382-384页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：湖南省科技创新平台与人才计划资助项目(2016SK4004) 

主　　题：化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征 PSTPIP1基因 E250K突变 双胞胎 化脓性关节炎 

摘      要：化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K(NM003978.3;c.748GA;***250Lys)。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。