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淋球菌por,tbpB基因序列变异和系统进化探讨

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中国皮肤性病学杂志 2015年第12期29卷 1221-1223,1247页

作者：黄美容黄健闵迅杨昌伟张绍基颜利江遵义医学院附属医院输血科贵州遵义563003 遵义医学院附属医院医学检验科贵州遵义563003 遵义医学院附属医院核医学科贵州遵义563003

目的分析遵义地区淋球菌por,tbp B基因序列变异及系统进化关系。方法对淋球菌por,tbp B基因进行测序鉴定,利用NG-MAST分型法对por,tbp B基因进行比对编号。用MEGA5.22软件中的邻接法构建系统发育树,并以Kimura 2-parameter模型计算序列... 详细信息

目的分析遵义地区淋球菌por,tbp B基因序列变异及系统进化关系。方法对淋球菌por,tbp B基因进行测序鉴定,利用NG-MAST分型法对por,tbp B基因进行比对编号。用MEGA5.22软件中的邻接法构建系统发育树,并以Kimura 2-parameter模型计算序列间的遗传距离;Felsenstein法计算同义替换率(dS)和非同义替换率(dN)。以RDP3软件对por,tbp B基因中的基因重组事件进行分析。结果 65株淋球菌共鉴定出19种por基因型和22种tbp B基因型。19种por基因型被划分为2个进化簇群,基因间平均遗传距离0.09。22种tbp B基因型被划分为3个进化簇群,基因间平均遗传距离0.13。por,tbp B基因的dN基因中检测出8个基因重组事件,而por基因仅有1个。结论本地区淋球菌por基因与tbp B基因的进化速度与方式存在一定差异,其中tbp B基因主要以基因重组的方式参与进化,por基因则可能以突变或缺失的方式参与进化。纯选择作用是维持本地区por,tbp B基因多态性的重要机制。

关键词：淋球菌 por基因 tbpB基因系统进化

Antlet-Bixler综合征儿童的听力学表型1例并文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 235-237页

作者：赵明慧张娇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明por基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征。患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听... 详细信息

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明por基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征。患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听力损失,类型复杂多变。本文根据病史结合相关文献对其临床听力学特征及遗传学病因等进行探讨。

关键词：儿童 Antlet-Bixler综合征 por基因听力损失

新生儿细胞色素P450氧化还原酶缺乏症1例

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第3期38卷 182-183页

作者：郑璇儿张永梁润强林颖仪王俊平广东省妇幼保健院新生儿科广州510010

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病,临床表现多样,主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重,可在围生期死亡。本文报道1例因por基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程,加强临床医... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病,临床表现多样,主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重,可在围生期死亡。本文报道1例因por基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。

关键词：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 por基因新生儿

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2021年第30期24卷 3900-3904页

作者：齐琪胡红琳许敏王佑民章秋安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科 230000

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(por)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由por基因突变导致的CAH患... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(por)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由por基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其por基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(porD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别porD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 NADPH高铁血红素蛋白还原酶 por基因病例报告典型病例历史文献

两例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的临床特点和分子诊断

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中华内分泌代谢杂志 2018年第11期34卷 926-930页

作者：王文萃叶蕾杨祖威贾慧英张婕赵萸王卫庆宁光孙首悦上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病研究所中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110000 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌代谢科

目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行por基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,... 详细信息

目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行por基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,阴蒂肥大,至青春期后月经不规则;患者2:46,XX,社会性别女,32岁,月经不规则,不孕不育,2例患者均无骨骼畸形表现.基因检测示患者1携带por基因纯合错义突变(R457H);患者2携带por基因杂合错义突变(R223X/Y607C),其中突变位点R223X和Y607C均为国内首次报道.结论细胞色素氧化还原酶缺陷症为por基因突变引起,临床表现多样,主要表现为类固醇激素合成障碍伴或不伴类Antley-Bixler综合征,其明确诊断应依赖于类固醇激素检查和por基因检测.

关键词：细胞色素氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症 por基因

一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究

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中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 1005-1008页

作者：李洪英董睿张开慧律玉强高敏盖中涛刘毅山东大学齐鲁儿童医院遗传内分泌科济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所济南250022

目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基... 详细信息

目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析。结果基因测序结果显示先证者和姐姐的por基因存在c.1370G>A和c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异,其中c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道。患儿母亲携带por基因c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异,父亲携带por基因c.1370G>A杂合变异,因此两个变异分别遗传自父母。结论por基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症。新发现的c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了por基因的变异谱。

关键词：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 por基因性发育障碍骨骼畸形