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胃肠道间质瘤c-Kit及pdgfra基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系

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临床与实验病理学杂志 2018年第8期34卷 834-839页

作者：李军蔡航航王渝华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科武汉430030 华中科技大学同济医学院基础医学院病理学系武汉430030

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/pdgfra基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系。方法采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit和pdgfra基因突变类型。结果 c-Kit基因突变中,外显子11突变... 详细信息

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/pdgfra基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系。方法采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit和pdgfra基因突变类型。结果 c-Kit基因突变中,外显子11突变最常见,以缺失突变、点突变及混合突变为主,并见3例双外显子突变。外显子9在小肠GIST中的突变率显著高于胃GIST,且均为A502-Y503串联重复突变,提示小肠GIST有独特的基因型。pdgfra在上皮样细胞型和混合细胞型GIST中的突变率显著高于梭形细胞型GIST。c-Kit基因外显子11缺失突变的中高危GIST易出现术后复发转移,且复发转移患者中发生二次突变率较高,表现为c-Kit基因外显子13、14、17或18点突变,以13号外显子V654A最为常见。CD117和DOG1的表达与基因突变之间无相关性,不能作为预测疾病基因突变的指标。单因素分析结果显示,肿瘤直径、核分裂象、Ki-67增殖指数、危险程度分级、术后复发和转移是影响GIST预后的重要因素,术后靶向药物治疗可一定程度改善预后。c-Kit基因外显子11缺失突变和外显子9突变的GIST患者预后较差。结论 c-Kit基因9号外显子在小肠GIST中突变率较高,pdgfra基因在上皮样细胞型和混合细胞型GIST中突变率较高。c-Kit基因外显子11缺失突变的中高危GIST易发生二次突变导致术后复发转移,外显子11缺失突变可作为GIST预后不良的独立影响因素之一。

关键词：胃肠道间质瘤 c-Kit基因 pdgfra基因突变

DOG-1和PKC-θ表达与c-Kit/pdgfra基因突变在胃肠道间质瘤诊断中的意义

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DOG-1和PKC-θ表达与c-Kit/PDGFRA基因突变在胃肠道间质瘤诊断中...

作者：王超吉林大学

学位级别：硕士

背景胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤。GISTs诊断的主要依据是形态学特征结合免疫表型KIT蛋白即CD117阳性表达，同时联合检测平滑肌、神经源分化标志物进行鉴别诊断，以排除胃肠道肌源性或神经源性肿瘤。免疫组... 详细信息

背景胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤。GISTs诊断的主要依据是形态学特征结合免疫表型KIT蛋白即CD117阳性表达，同时联合检测平滑肌、神经源分化标志物进行鉴别诊断，以排除胃肠道肌源性或神经源性肿瘤。免疫组化联合检测CD117和CD34是诊断GIST最有效的方法。但现在认为，至少存在4%-10%的CD117阴性病例，也还有相当一部分肿瘤可以表达CD117，如，黑色素瘤、子宫内膜间质肿瘤、腺样囊性癌、孤立性纤维瘤等，其中有些肿瘤很难与GIST区别开来。最近研究发现，对基因表达谱分析，鉴定出两种新颖的在GISTs高度表达的生物学标志，即DOG-1和蛋白激酶C-θ（PKC-θ）。DOG-1是一种钙依赖的受体激活的氯离子通道蛋白[41]。有研究表明，DOG-1在GISTs的诊断中比CD117的敏感性和特异性更高[3]，约30％的CD117阴性病例中DOG-1阳性。 PKC-θ在胃肠道间质瘤中也过度表达[4]。尤其在CD117阴性的GISTs病例中有重要诊断价值。目的探讨DOG-1和PKC-θ在胃肠道间质瘤(GISTs）中的表达，以确定其在GISTs中的敏感性和特异性及诊断价值。方法收集吉林大学白求恩第一医院自2010年4月至2012年5月经手术切除的资料完整、诊断明确的GISTs患者组织标本147例，另收集与GIST形态相似的非间叶源性肿瘤组织标本51例，其中平滑肌瘤17例、黑色素瘤4例、平滑肌肉瘤4例、神经鞘瘤21例、腺样囊性癌5例。记录患者的年龄，性别，肿瘤大小，发病部位，组织学类型，危险度分级。对所收集的病例标本应用组织芯片技术，结合免疫组织化学检测147例GISTs及51例非GISTs肿瘤患者中CD117、DOG-1、PKC-θ、CD34、Ki-67、SMA、S-100和Desmin的表达;通过PCR产物直接测序法完成c-Kit基因(exon9、11、13和17)和pdgfra基因(exons12和18)的突变状态检测。采用SPSS18.0软件进行统计学处理，数据分析采用X2检验，Fisher确切概率法分析组间差异和相关分析。结果本研究显示GIST患者中，CD117阳性表达率为94.5%，DOG-1为96%，PKC-θ为90.5%。DOG-1具有100%的特异性，CD117和PKC-θ的特异性分别为90%和80%。DOG-1及PKC-θ的表达与CD117的表达之间没有显著性差异。非GISTs患者中，CD117在总标本中阳性率为9.8%，在4例腺样囊性癌和1例恶性黑色素瘤中表达;PKC-θ在部分平滑肌瘤，恶性黑色素瘤和神经鞘瘤中表达，总阳性率为19.6%;DOG-1均呈阴性表达。基因突变检测的42例GISTs中，c-Kit基因突变率为71.5%，pdgfra基因突变率为7%，野生型c-Kit/pdgfra基因占21.5%。c-Kit基因突变大部分位于第11外显子，突变类型主要为框内缺失突变，第9外显子的突变类型均为错义突变;pdgfra基因突变类型主要为第18外显子842个密码子点突变。c-Kit基因第13，17外显子和pdgfra基因第12外显子没有发生突变。结论***-1的表达还是比CD117稍高，提示DOG-1对于GIST的诊断是比CD117更敏感且更特异的免疫组化标记物，与CD117联合应用将有利于进一步提高GIST的诊断水平;***-θ的检测可以作为GISTs的常规免疫组化诊断指标，尤其是在CD117阴性或DOG1也同时阴性时;3.大部分GIST存在c-Kit基因突变，在没发生c-kit基因突变的GIST病例中一部分存在pdgfra基因突变;4.c-Kit基因突变主要发生在第11外显子，其次为第9外显子，pdgfra基因突变主要发生在第18外显子;5.在CD117阴性病例和PKC-θ阴性病例中均发生c-Kit和（或） pdgfra基因突变，提示此时基因突变检测就成为GIST的诊断及治疗的重要依据。

关键词：胃肠道间质瘤 CD117 DOG-1 PKC-θ c-Kit基因 pdgfra基因

FRAP1和pdgfra基因上的多态性位点与汉族人群近视的关联性分析

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FRAP1和PDGFRA基因上的多态性位点与汉族人群近视的关联性分析

作者：郑睿电子科技大学

学位级别：硕士

目的:近视眼是世界上最常见的屈光不正,而高度近视往往引发多种眼部并发症,严重将致盲,然而高度近视的致病机制目前尚不明确。FRAP1和pdgfra这两个基因与角膜曲率以及散光的相关性在之前的多个全基因组关联分析(GWAS)研究中已经被发现,... 详细信息

目的:近视眼是世界上最常见的屈光不正,而高度近视往往引发多种眼部并发症,严重将致盲,然而高度近视的致病机制目前尚不明确。FRAP1和pdgfra这两个基因与角膜曲率以及散光的相关性在之前的多个全基因组关联分析(GWAS)研究中已经被发现,而角膜曲率异常和散光是导致屈光不正的重要原因。极少的研究和报道关注FRAP1和pdgfra与高度近视之间的关联,所以,本论文采取病例对照关联研究来探索中国汉族人群中FRAP1和pdgfra基因上的共11个多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点(rs12142905,rs17036631,rs17084051,rs2076655,rs2114039,rs2275525,rs6540964,rs7660560,rs7677751,rs1057079,rs7682912)与高度近视易感性之间的关联。研究方法:本研究共招募1868名志愿者(均为汉族人群),其中包括921名高度近视患者以及947名健康对照。分别从他们的肘静脉中抽取外周血,提取全基因组DNA样本。通过聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增相应DNA片段,再用ABI Snapshot单碱基延伸的方法特异性扩增相应位点,从而对11个多态性位点进行基因分型。并且,本研究运用了五种遗传模式(等位基因模型、纯合模型、杂合模型、显性模型、隐性模型)来进一步探究11个多态性位点和中国汉族人群高度近视(high myopia,HM)、超高度近视(extreme myopia,EM)以及病理性近视(pathologic myopia,PM)的关联性。结果:本研究中11个多态性位点在病例组和对照组中的基因型频率无显著性差异(P>0.001),均符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)定律。(1)11个SNPs位点等位基因频率在高度近视组和健康对照组之间并无显著的统计学差异,P值分布在0.202到0.997之间。用Haploview(version 4.2)进行单倍体型分析,结果显示在FRAP1基因上5个SNPs位点rs6540964、rs2275525、rs1057079、rs2076655和rs12142905位于同一个连锁不平衡结构区(Linkage disequilibrium,LD),包含五种单体型TCTAT、CTCGC、CCCGT、CTCGT、TCTGT,P值在0.170到0.978之间,均无统计学意义;pdgfra基因上rs17084051和rs2114039位于同一个LD,包含CT、AC和CC三种单体型,P值在0.645到0.754之间,无统计学差异。(2)等位基因频率在超高度近视和健康对照组中也没有明显差异,P值介于0.286到0.999之间。在连锁分析和单体型分析中,与高度近视不同的是,超高度近视样本和病理性近视样本在pdgfra基因上纳入了其他三个SNP即一共有5个SNP构成五种单体型,但同样没有找到具有统计学意义的单体型。在超高度近视患者和对照人群进行五种模型下的分析时,在rs7660560的隐性模型分析中,与携带AG+GG人群相比,携带AA的个体敏感度略低,P值等于0.045,具备统计学意义(P=0.045,OR=0.416,95%CI=0.172-1.007)。(3)在对11个多态性位点与病理性近视进行相关性分析时,等位基因频率在病理性近视和健康对照组中也没有明显差异(P值介于0.144-0.921),但rs17036631位点的杂合和显性模型分析显示,与CC携带者相比较,携带rs17036631CT和rs17036631CT+TT的个体对病理性近视的敏感度将会增加(P=0.020,OR=1.429,95%CI=1.056-1.935;P=0.048,OR=1.352,95%CI=1.002-1.830)。Rs7660560位点的纯合和隐性模型分析显示,与携带rs7660560GG和rs7660560GG+AG的个体相比较,AA携带者对病理性近视的敏感度将会降低,P值分别为0.020、0.016,具有统计学意义(P=0.020,OR=0.211,95%CI=0.050-0.889;P=0.016,OR=0.202,95%CI=0.048-0.849)。结论:在中国汉族人群中,FRAP1和pdgfra基因的多态性位点与高度近视和超高度近视无显著相关性,但与病理性近视的关系还需要进一步探究。此外,我们的研究显示角膜曲率和散光与高度近视之间的遗传背景是不同的。但需要更多的临床研究和动物实验来证明FRAP1和PDGRA基因在高度近视、病理性近视发生发展进程中发挥的作用。

关键词：高度近视 FRAP1基因 pdgfra基因单核苷酸多态性病例对照研究

骨肉瘤中pdgfra基因突变及其临床病理因素研究

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骨肉瘤中PDGFRA基因突变及其临床病理因素研究

作者：朱智祥安徽医科大学

学位级别：硕士

[目的]很多研究证实,肿瘤的发生、发展常常与某些相关基因的突变有关,近年来,基因检测技术已经开始应用到肿瘤患者的治疗当中。本研究是通过检测30例骨肉瘤组织和10例骨软骨瘤组织中pdgfra基因突变的情况,并结合临床分析pdgfra基因突变... 详细信息

[目的]很多研究证实,肿瘤的发生、发展常常与某些相关基因的突变有关,近年来,基因检测技术已经开始应用到肿瘤患者的治疗当中。本研究是通过检测30例骨肉瘤组织和10例骨软骨瘤组织中pdgfra基因突变的情况,并结合临床分析pdgfra基因突变与骨肉瘤患者各种临床、病理因素之间的关系,以期找出有助于准确评估和改善骨肉瘤患者预后的基因靶点,为骨肉瘤的治疗及预后评估探索出新的途径。[方法]1.使用相应的试剂盒并按照其标准化的操作流程提取白2010年1月至2018年6月期间在深圳市第二人民医院骨肿瘤中心收集的30例骨肉瘤组织和10例骨软骨瘤组织样本中的DNA。2.根据Ion Amplise.q Library Kits 2.0标准化操作.方案构建并纯化DNA文库。3.根据Life Technology Cancer Panel标准化技术流程进行测序模板的制备与富集,然后在Ion Torrent平台上进行测序。4.分析测序的数据结果,采用卡方检验Fisher确切概率法分析探讨pdgfra基因突变的情况与骨肉瘤患者的性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、临床分期、病理性骨折、碱性磷酸酶水平、肺部转移、局部复发以及生存状态等因素的关系,采用Kaplan-Meier及log-rank检验分析pdgfra基因突变情况与5年总体生存期的关系。[结果]1.30例骨肉瘤组织样本中有22例样本检测出pdgfra基因发生突变,pdgfra基因总突变率为73.3%。2.10例骨软骨瘤组织样本中没有检测到pdgfra基因突变。3.30例骨肉瘤组织样本中共检测出pdgfra基因突变的位点有2个,分别是第4号染色体第55141050、第4号染色体第55152040,其基因突变的突变率分别是33.3%、40%。其中第4号染色体第55141050位点发生的基因突变为缺失但没有导致移码突变,第4号染色体第55152040位点发生的基因突变为同义突变。***基因第4号染色体第55141050位点在无复发的患者中突变率为10%。在复发的患者中突变率为23.3%。骨肉瘤复发的患者的pdgfra基因第4号染色体第55141050位点突变率明显高于无复发患者,差异具有统计学意义(P =0.045,pdgfra基因第4号染色体第55141050位点突变在骨肉瘤患者性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、临床分期、病理性骨折、肺部转移及碱性磷酸酶水平等因素中的突变率均无统计学差异(P>0.05)。pdgfra基因第4号染色体第55141050位点发生突变在存活患者中的突变比例为13.33%。在死亡患者中的突变率为20%。死亡患者的pdgfra基因第4号染色体第55141050位点突变比例明显高于存活患者,差异具有统计学意义(P =0.007,pdgfra基因突变率较高,pdgfra基因第4号染色体第55141050位点在骨肉瘤复发患者的突变率明显高于无复发患者,且该突变在死亡患者的突变比例明显高于存活患者,具有该突变的患者5年总体生存期要显著低于无该突变的患者,揭示了pdgfra基因第4号染色体第55141050位点突变可能是骨肉瘤患者预后不良的一个标志;pdgfra基因第4号染色体第55141050位点可能成为骨肉瘤基因治疗和靶向治疗的潜在靶点,可能是评估骨肉瘤患者生存预后的一个标志。

关键词：骨肉瘤 pdgfra基因 Ion Torrent测序基因突变

胃肠道间质瘤中c-kit和pdgfra基因突变多态性分析

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解放军医药杂志 2014年第2期26卷 34-39,43页

作者：田玉旺许春伟高文斌张玉萍石明伟亓岽东北京军区总医院病理科北京100700 大连大学附属中山医院肿瘤科辽宁大连116001 潍坊市人民医院病理科山东潍坊261041 北京军区总医院肿瘤内科诊治中心北京100700

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)中c-kit基因和pdgfra基因的突变多态性。方法对93例GIST标本采用PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17号外显子和pdgfra基因12、18号外显子序列。结果在93例G... 详细信息

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)中c-kit基因和pdgfra基因的突变多态性。方法对93例GIST标本采用PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17号外显子和pdgfra基因12、18号外显子序列。结果在93例GIST中共检测到c-kit基因突变64例(68.82%),其中11号外显子突变56例,占全部病例的60.22%(56/93);9号外显子突变4例,占全部病例的4.30%(4/93);13号外显子突变3例,占全部病例的3.23%(3/93);17号外显子突变1例,为与11号外显子共突变,占全部病例的1.08%(1/93)。11号外显子突变方式以缺失突变最常见,占55.36%(31/56),其次是点突变(26.79%,15/56)和插入突变(串联重复)(14.29%,8/56),再次是伴点突变的缺失突变(3.57%,2/56);突变绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。突变位点多集中在5'端的经典热点,其次为3'端的框内串联重复。pdgfra基因突变共检测到4例,其中1例为与c-kit共突变,其余3例占无c-kit突变病例的10.34%(3/29),占CD117阴性病例的37.5%(3/8),且均为18号外显子突变。结论大部分GIST中存在c-kit或pdgfra基因的突变,少部分病例存在c-kit基因不同外显子双突变或c-kit基因和pdgfra基因双突变共存型,其基因突变分型能指导伊马替尼的肿瘤靶向治疗。

关键词：胃肠道间质肿瘤原癌基因蛋白质c-kit pdgfra基因基因突变

胃肠道间质瘤中c-kit和pdgfra基因的突变及其意义

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中国癌症杂志 2008年第8期18卷 583-586页

作者：张学成元华张薇珊贵阳医学院病理学教研室

背景与目的:胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤,GIST中c-kit和pdgfra基因突变及突变位点与甲磺酸伊马替尼(格列卫)治疗疗效有关,而突变与生物学行为的关系一直存有争议。本研究探讨GIST中c-kit和pdgfra基因的突变情况及... 详细信息

背景与目的:胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤,GIST中c-kit和pdgfra基因突变及突变位点与甲磺酸伊马替尼(格列卫)治疗疗效有关,而突变与生物学行为的关系一直存有争议。本研究探讨GIST中c-kit和pdgfra基因的突变情况及意义。方法:用PCR扩增和直接测序方法检测50例GIST中c-kit外显子9、11、13、17及pdgfra基因外显子12、18的突变。结果:50例GIST中仅检测出c-kit外显子11突变,突变率为54%(27/50),均为杂合性突变。其中缺失性突变16例(59%)、点突变10例(37%),伴有点突变的缺失性突变1例。突变位点几乎均集中在5'端"热点"区(96%)。CD117阴性的2例GIST中1例检测到c-kit外显子11突变。外显子11突变在不同组织学类型之间比较,差异有显著性(P0.05)。结论:c-kit突变是GIST的普遍现象,突变位点有集中趋势,以梭形细胞型突变最常见。突变检测不能作为生物学行为判断参考指标。

关键词：胃肠道间质瘤 c-kit pdgfra基因突变

胃肠间质瘤患者肿瘤组织中c-Kit基因和pdgfra基因突变的分子病理检测分析

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临床与病理杂志 2015年第9期35卷 1672-1676页

作者：宋业颖许春伟吴永芳邵云张博邰艳红李晓兵军事医学科学院附属医院病理科北京100071

目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和pdgfra基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突... 详细信息

目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和pdgfra基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突变情况。结果:G I ST肿瘤组织中c-K i t基因总突变率为63.08%(41/65),外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%(15/65)、35.38%(23/65)、1.54%(1/65)和3.08%(2/65);c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例(3.08%),其中9外显子与11外显子双重突变1例(1.54%),11外显子与17外显子双重突变1例(1.54%);c-Kit基因11号外显子内双重突变2例(3.08%),三重突变1例(1.54%)。pdgfra基因总突变率为3.08%(2/65),均为外显子18突变。c-Kit基因和pdgfra基因双突变共存型1例(1.54%),为c-Kit基因13外显子V654L点突变和PDGFR A基因18外显子D842V点突变。结论:GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率,尤其为9和11外显子突变,其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗,PD GF R A基因突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。

关键词：直接测序胃肠间质瘤 c-Kit基因 pdgfra基因突变率

伊马替尼治疗1例有pdgfra基因突变的12岁女孩的晚期胃肠道基质细胞瘤报道

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第4期2卷 52-52页

作者： Kuroiwa M. Hiwatari M. Hirato J. 杨周歧 Department of Surgery Gunma Children's Medical Center Gunma 377- 8577 Japan

A 12- year-old girl presented with a large abdominal tumor. At surgery, a huge pedunculated extraluminal tumor was found arising from the greater curvature of the stomach and invading the surrounding structures, and there were also a submucosal tumor measuring 5× 4× 4 cm and multiple intramural nodules beside themain tumor. These lesions,which were removed with 1.0- cm surgical margins,were immunohistochemically positive for c-kit (CD117) and CD34. A diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (GIST) was made. The huge size of the tumor (3.6 kg inweight and 36× 25× 25 cm in diameter), the invasion of the surrounding structures, and the increased mitotic figures indicated the GIST had malignant potential. Sequence analysis of the polymerase chain reaction product of RNAs from the tumor cells revealed a novel platelet-derived growth factor receptor α (pdgfra) mutation, which would exhibit biologic consequences similar to those of the c-kitmutation. The patient underwent a 3- month course of imatinib mesylate as adjuvant chemotherapy because of the possible risk for tumor recurrence. She is now doing well without any evidence of recurrence or metastasis 25 months after the surgery. Only 9 cases of GIST have been reported in children, and a review of those cases revealed GISTs in children would be associated with a better prognosis than in adults and that one third of pediatric GISTs presented with intestinal obstruction in the newborn period.

关键词： pdgfra基因伊马替尼基质细胞基因突变黏膜下肿瘤生物学特征瘤体组织胃腔辅助性化疗

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胃肠间质瘤的分子靶向药物研究与应用进展

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第1期 0007-0014页

作者：黄满相韦春莹祁邓平钟晓刚右江民族医学院广西百色533000 广西壮族自治区人民医院结直肠肛门外科广西南宁530000

胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间充质肿瘤,占所有胃肠道肿瘤的1-2%,约有80%和10%的GIST分别存在的KIT和pdgfra突变,还有约10%的GIST不存在KIT和pdgfra突变,称之为野生型GIST。手术切除仍是治疗GIST的首选方法,但对于复发、转移或... 详细信息

胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间充质肿瘤,占所有胃肠道肿瘤的1-2%,约有80%和10%的GIST分别存在的KIT和pdgfra突变,还有约10%的GIST不存在KIT和pdgfra突变,称之为野生型GIST。手术切除仍是治疗GIST的首选方法,但对于复发、转移或不可切除的GIST,靶向药物酪氨酸激酶受体抑制剂(TKI)伊马替尼是治疗GIST的首选药物,由于GIST基因突变位点的不同,对不同的靶向药物的敏感度也不同,因此需要不同的药物治疗,并且随着治疗的进行,越来越多的患者会出现继发耐药性,传统的靶向药物已经难以为继,因此需要更换新的靶向药物来治疗,如舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞普替尼等药物,因此本文对GIST的靶向药物的研究现状进行综述。

关键词：胃肠道间质瘤靶向治疗 KIT基因 pdgfra基因