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Lack of association between three single nucleotide polymorphisms in the park9, park15, and BST1 genes and parkinson＇s disease in the northern Han Chinese population

引用

Chinese Medical Journal 2012年第4期125卷 588-592页

作者： Zhu Lan-hui Luo Xiao-guang Zhou Yi-shu Li Feng-rui Yang Yi-chun Ren Yan Pang Hao China Med Univ Sch Forens Med Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China China Med Univ Hosp 1 Dept Neurol Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China Baotou Med Coll Dept Forens Med Baotou 014060 Inner Mongolia Peoples R China Dalian Univ Affiliated Xinhua Hosp Dept Neurosurg Dalian 116021 Liaoning Peoples R China

Background parkinson＇s disease （PD） is an autosomally inherited neurodegenerative disease in elderly *** etiology of PD has long been thought to be associated with both genetic and environmental *** explore potential genetic risk factors for PD in the northern Han Chinese population,we investigated three single nucleotide polymorphisms （SNPs）（rs4538475,rs11107 and rs12564040） in the BST1,park15 and park9 *** Genomic DNA from 215 PD patients and 212 matched controls was amplified in two independent PCR systems and subsequently genotyped by digestion with the endonuclease *** parameter and association studies were carried out with SPSS 13.0 and PLINK 1.07 *** We could accurately detect all genotypes in the three loci with the PCR-RFLP or mismatched PCR-RFLP *** observed heterozygosities of the rs4538475 and rs11107 loci in PD and control groups ranged from 0.460-0.481 and 0.410-0.441,in BST1,park15 respectively,while we detected no heterozygosity at the rs12564040 locus in *** similar distributions of genotypic frequency between both groups suggest that the three SNPs investigated in this study are unlikely to play roles as common risk factors or pathogenic mutations for PD in northern Han *** The SNPs investigated in the BST1,park15 and park9 genes associated with PD susceptibility are not associated with PD in the northern Han Chinese population.

关键词： parkinson disease park9 park15 BST1 genetic association studies

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NPC2蛋白与park9 F1区域蛋白互作研究

NPC2蛋白与PARK9 F1区域蛋白互作研究

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作者：王慧倩杭州师范大学

学位级别：硕士

C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick type C,NPC)是一组常染色体隐性遗传病。目前认为,NPC是一种独特的细胞内、外源性胆固醇和多种脂质转运障碍所致的变性病。5%的NPC病例源于结合胆固醇的可溶性溶酶体蛋白NPC2基因突变。park9基因是常染色... 详细信息

C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick type C,NPC)是一组常染色体隐性遗传病。目前认为,NPC是一种独特的细胞内、外源性胆固醇和多种脂质转运障碍所致的变性病。5%的NPC病例源于结合胆固醇的可溶性溶酶体蛋白NPC2基因突变。park9基因是常染色体隐性遗传青壮年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KBS综合征)的致病基因,又称ATP13A2基因。本课题组前期研究数据表明,NPC2与park9或许存在互作的关系。编码的park9蛋白可能参与了调控细胞内物质转运这项活动。本课题研究主要采用计算机模拟、体外重组的技术,体外表达NPC2蛋白和park9基因片段,且成功获得相应蛋白;银染与GST pull-down方法,表明NPC2和park9存在着相互作用的关系;同时用Dot blot实验初步研究了二者间相互作用的量子化关系,即二者浓度接近1:1时,NPC2与park9 F1体积在1:4-1:1之间结合较好。该课题通过对NPC2与park9间的互作研究,以期揭示park9蛋白可通过与NPC2的结合参与调控溶酶体内胆固醇转运。

关键词： C型尼曼-皮克病 NPC2 KBS综合征 park9

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