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Lack of association between three single nucleotide polymorphisms in the park9, park15, and BST1 genes and parkinson＇s disease in the northern Han Chinese population

引用

Chinese Medical Journal 2012年第4期125卷 588-592页

作者： Zhu Lan-hui Luo Xiao-guang Zhou Yi-shu Li Feng-rui Yang Yi-chun Ren Yan Pang Hao China Med Univ Sch Forens Med Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China China Med Univ Hosp 1 Dept Neurol Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China Baotou Med Coll Dept Forens Med Baotou 014060 Inner Mongolia Peoples R China Dalian Univ Affiliated Xinhua Hosp Dept Neurosurg Dalian 116021 Liaoning Peoples R China

Background parkinson＇s disease （PD） is an autosomally inherited neurodegenerative disease in elderly *** etiology of PD has long been thought to be associated with both genetic and environmental *** explore potential genetic risk factors for PD in the northern Han Chinese population,we investigated three single nucleotide polymorphisms （SNPs）（rs4538475,rs11107 and rs12564040） in the BST1,park15 and park9 *** Genomic DNA from 215 PD patients and 212 matched controls was amplified in two independent PCR systems and subsequently genotyped by digestion with the endonuclease *** parameter and association studies were carried out with SPSS 13.0 and PLINK 1.07 *** We could accurately detect all genotypes in the three loci with the PCR-RFLP or mismatched PCR-RFLP *** observed heterozygosities of the rs4538475 and rs11107 loci in PD and control groups ranged from 0.460-0.481 and 0.410-0.441,in BST1,park15 respectively,while we detected no heterozygosity at the rs12564040 locus in *** similar distributions of genotypic frequency between both groups suggest that the three SNPs investigated in this study are unlikely to play roles as common risk factors or pathogenic mutations for PD in northern Han *** The SNPs investigated in the BST1,park15 and park9 genes associated with PD susceptibility are not associated with PD in the northern Han Chinese population.

关键词： parkinson disease park9 park15 BST1 genetic association studies

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早发型帕金森综合征患者FBXO7基因突变分析

早发型帕金森综合征患者FBXO7基因突变分析

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作者：罗林紫中南大学

学位级别：硕士

背景与目的帕金森病（parkinson’s disease, PD）是发病率仅次于阿尔茨海默病的神经系统退行性疾病,以中脑黑质的多巴胺能神经元进行性丢失和残存细胞中出现含有α突触核蛋白的嗜酸性包涵体,即路易小体（Lewy bodies）为病理特征。多... 详细信息

背景与目的帕金森病（parkinson’s disease, PD）是发病率仅次于阿尔茨海默病的神经系统退行性疾病,以中脑黑质的多巴胺能神经元进行性丢失和残存细胞中出现含有α突触核蛋白的嗜酸性包涵体,即路易小体（Lewy bodies）为病理特征。多数PD患者为散发性和特发性,但也有少数帕金森综合征的发病是由基因突变引起。近年来,研究发现编码F-box protein 7蛋白的F-box only protein 7基因突变可导致park15。park15既往称为帕金森-锥体束综合征（parkinsonian-pyramidal syndrome, PPS）或苍白球-锥体束病（Pallido-Pyramidal Disease, PPD）,是指患者除帕金森样表现外尚合并有痉挛状态、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征表现。2008年,Shojaee（?）报道了一例合并有足内翻畸形的伊朗大家系,并利用500K SNP芯片进行全基因组连锁分析,在设定这个家系为常染色体隐性遗传背景的情况下,将突变区间定位至22q,并在该区间FBX07基因第7号外显子区发现一纯合错义突变（R378G）。2009年,Di Fonzo在一个意大利常染色体隐性遗传家系的2名患者中发现了FBXO7基因的纯合截短突变（R498X）,并在另一个亦呈常染色体隐性遗传的荷兰家系中发现该基因由剪切位点突变和1号外显子区错义突变组成的复合杂合突变（IVS7+1G/T,T22M）,并将这类疾病正式定名为park15。目前,世界上尚无对中国人群（包括中国大陆、中国台湾、新加坡等地）早发型FBX07基因突变的研究及分析。故而本研究旨在了解中国早发型帕金森综合征患者是否存在FBXO7基因突变及其特点。方法对135名早发型帕金森综合征患者及200名正常人的DNA进行FBXO7基因9个外显子的PCR扩增,将扩增产物直接测序后进行序列分析。结果本次实验PD患者组共发现10处多态,其中-274G→C和c.A155G为新发现的多态,另外8个为已报道的多态。经过X2检验发现,这10个多态等位基因频率及基因型频率在PD病例组与正常对照组相比没有统计学差异（P＞0.05）。在多态连锁分析中,现lvs1+116C→T（rs8136485）和Ivsl+272T→G（rs8137714）呈完全连锁;二号外显子上的c.G345A （pM115I, rs11107）、Ivs6-75T→C （rs738982）和6号外显子上的c.C949T （pL317L, rs9726）也呈完全连锁（D’=1,r2=1）。结论FBXO7基因突变在中国早发型帕金森综合征患者中可能罕见;本次实验所发现的10个多态对于park15的发病没有影响,即：既不是致病因素,也不是保护性因素

关键词：早发型帕金森综合征 FBXO7基因 park15 基因突变

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