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nkx2.5基因的表观遗传学改变与先天性心脏病的关系

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实用医学杂志 2009年第24期25卷 4257-4258页

作者：夏慧苏余细勇广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心广州市510180

先天性心脏病（简称先心病）是小儿先天畸形中最常见的疾病，虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病，但其患病率和致死率仍然很高。先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果．且多为心血管畸形而不伴有其他畸... 详细信息

先天性心脏病（简称先心病）是小儿先天畸形中最常见的疾病，虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病，但其患病率和致死率仍然很高。先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果．且多为心血管畸形而不伴有其他畸形，包括了全部先心病病例的90％以上。nkx2.5基因是心肌细胞中的关键转录因子之一．在心脏发育过程中起重要的作用，但其在先天性心脏病中的调控机制尚不清楚。

关键词： nkx2.5基因先天性心脏病遗传学改变先天畸形心血管畸形医疗技术相互作用发育过程

nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究

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NKX2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究

作者：尹成果蚌埠医学院

学位级别：硕士

目的：通过研究nkx2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化，初步探讨nkx2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用，为先心病患者的预防和治疗提供理论依据。方法：实验组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院... 详细信息

目的：通过研究nkx2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化，初步探讨nkx2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用，为先心病患者的预防和治疗提供理论依据。方法：实验组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012.5月至2013年5月收治的56例肺血减少型先心病患者术前外周静脉血及术中常规切除并留取右室流出道肥厚心肌组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为5.82±4.23岁。对照组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012.5月至2013年5月收治的63例室间隔缺损患者术前外周静脉血及术中留取右室流出道切口右前壁或右室内异常肌束组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为6.93±4.56岁。采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对nkx2.5基因的外显子进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与肺血减少型先心病的发生有关;提取心肌组织RNA，以GAPDH为内参照，应用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测两组心肌中的nkx2.5基因mRNA表达变化并进行统计学分析。结果：1.采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，所得PCR扩增产物的长度与设计的片段长度相吻合，其特异性亦较理想。产物纯化后应用美国ABI3130遗传分析仪进行毛细管电泳，将96孔板按照操作程序放入分析仪中自动进行测序，测序结果显示未出现异常峰型，与已知的nkx2.5基因位点进行比较，56例实验组与63例对照组的外周静脉血中均未检测出nkx2.5基因外显子发生突变;2.应用实时荧光定量PCR方法计算实验组nkx2.5mRNA的相对定量：用倍比稀释cDNA样品来扩增内参GAPDH和目的基因nkx2.5，计算出每一个稀释样品的内参与目的基因的稀释梯度值与ΔCt，在cDNA对数浓度与ΔCt关系曲线中，斜率为-0.0488，接近于0，即内参GAPDH与nkx2.5基因的扩增效率基本一致;根据cDNA的对数浓度与相应的Ct值，nkx2.5与GAPDH对应的相关系数分别为0.9987和0.9992，斜率分别为-3.3728和-3.4017，扩增效率分别为97%和98%，表明nkx2.5与GAPDH两者间有良好的线性关系，可以进一步计算出实验组心肌中nkx2.5基因mRNA表达的相对定量为0.5638±0.0051，说明实验组心肌中nkx2.5mRNA表达水平下降，利用SPSS17.0软件进行t检验两组之间表达水平的组间差异（p＜0.01），说明两组之间表达水平的差异具有统计学意义。结论：nkx2.5基因突变的发生因素可能与多因素有关;肺血减少型先心病的发生可能与心肌组织中nkx2.5基因表达下降有关。

关键词： nkx2.5基因肺血减少型先天性心脏病突变表达

转录因子nkx2.5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究

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中华医学杂志 2009年第16期89卷 1114-1116页

作者：丁建东李开如张晓黎姚玉宇任利群陶绍玉方翔马根山东南大学附属中大医院心血管内科南京210009

目的初步探讨转录因子nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的nkx2.5基因的外显子1进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与先天... 详细信息

目的初步探讨转录因子nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的nkx2.5基因的外显子1进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与先天性心脏病的发生有关。结果在nkx2.5基因外显子1中，3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3名正常人第239位发生了A—G的突变等位基因频率在先天性心脏病患者与正常人之间差异有统计学意义（P=0．031）。结论nkx2.5基因外显子1基因突变与中国先天性心脏病的发生之间存在一定的相关性。

关键词：心脏病,先天性 nkx2.5基因基因突变

低压脉动电刺激对体外心肌诱导分化过程中GATA-4和nkx2.5基因表达的影响

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中国现代医学杂志 2009年第13期19卷 1924-1929页

作者：伍长学张尔永杨思远马建暘安琪赁可石应康泸州医学院附属医院胸外科四川泸州646000 四川大学华西医院胸外科四川成都610041

目的观察骨髓间充质干细胞(MSCs)向心肌诱导分化过程中,低压脉动电刺激对心肌转录因子GATA-4和nkx2.5基因表达的影响,探讨电刺激对骨髓间充质干细胞向心肌分化过程的影响及其分子生物学机理。方法体外培养大鼠骨髓间充质干细胞,取第3代M... 详细信息

目的观察骨髓间充质干细胞(MSCs)向心肌诱导分化过程中,低压脉动电刺激对心肌转录因子GATA-4和nkx2.5基因表达的影响,探讨电刺激对骨髓间充质干细胞向心肌分化过程的影响及其分子生物学机理。方法体外培养大鼠骨髓间充质干细胞,取第3代MSCs,对照组以10μmol/L5-氮胞苷(5-aza)诱导,电场组诱导后施加1.5V/cm电场刺激,分别于第1、2、3、4周收集细胞,免疫细胞化学法和western blot技术检测troponin I(TnI)表达,RT-PCR法分析GATA-4和nkx2.5基因的表达。结果诱导后细胞停止生长,并倾向集落化,诱导第2周开始出现TnI阳性细胞,TnI蛋白在诱导后第2周开始表达,第3、4周明显增强。GATA-4和nkx2.5基因第1周开始表达,第2周增强,第3周达到高峰,持续到第4周。电场刺激组细胞排列更加紧密,诱导后各时间点GATA-4和nkx2.5基因表达比对照组明显增强。结论脉动电场刺激促进MSCs向心肌细胞的分化过程,GATA-4和nkx2.5基因可能调节该促进过程。

关键词：电场刺激骨髓间充质干细胞 GATA-4基因 nkx2.5基因心肌细胞

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nkx2.5基因与先天性心脏病的关系

心脏杂志 2008年第1期20卷 111-113页

作者：张晶朱鲜阳辽宁医学院沈阳军区总医院先心病内科辽宁沈阳110016

先天性心脏病(以下称先心病)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。心脏发育过程中控制发育的基因突变是先心病的常见原因。大量研究表明nkx2.5作为与发育相关的同源盒基因的一种,在心脏发育过程中起重要的作用,该基因的突变或多态性将... 详细信息

先天性心脏病(以下称先心病)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。心脏发育过程中控制发育的基因突变是先心病的常见原因。大量研究表明nkx2.5作为与发育相关的同源盒基因的一种,在心脏发育过程中起重要的作用,该基因的突变或多态性将影响心脏发育导致先心病。本文系统地阐述了nkx2.5基因的结构?功能及其与先心病的关系,进而在分子水平上对心脏的发生和先心病发病有更深入的了解。

关键词：心脏病先天性 nkx2.5基因基因突变单核苷酸多态性

nkx2.5基因修饰骨髓间充质干细胞对心肌梗死大鼠心功能的影响

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中国医药导报 2011年第32期8卷 18-20,F0003页

作者：赵东海张磊李大鹏吉林医药学院病理学教研室吉林吉林132013 吉林医药学院生化检验教研室吉林吉林132013 吉林医药学院附属医院呼吸内科吉林吉林132013

目的:以nkx2.5融合绿色荧光蛋白基因(nkx2.5-pEGFP)质粒转染大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs),将基因修饰后MSCs移植入大鼠心肌梗死模型中,评价其对心功能的影响。方法:体外分离培养大鼠MSCs,构建nkx2.5-pEGFP基因质粒,以lipo2000将质粒转染... 详细信息

目的:以nkx2.5融合绿色荧光蛋白基因(nkx2.5-pEGFP)质粒转染大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs),将基因修饰后MSCs移植入大鼠心肌梗死模型中,评价其对心功能的影响。方法:体外分离培养大鼠MSCs,构建nkx2.5-pEGFP基因质粒,以lipo2000将质粒转染入MSCs。将基因修饰后MSCs植入心肌梗死后10 d的大鼠心肌梗死区(MSCs组,n=20),同时将注射等体积无血清改良依格尔(DMEM)培养液于心肌梗死区的大鼠作为DMEM组(n=20)。移植注射后4周,通过检测左心室射血分数(LEVF)、左室缩短分数(FS)等研究其对心功能的影响。结果:移植4周后,MSCs组大鼠LEVF[(79±4)%]较DMEM组[(47±3)%]显著提高(Pnkx2.5基因修饰后的MSCs能够改善心肌梗死大鼠心功能。

关键词： nkx2.5基因骨髓间充质干细胞心肌梗死心功能

nkx2.5基因多态性与成人心血管疾病的相关性

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贵州医药 2017年第3期41卷 231-234页

作者：秦韶阳黄山贵州医科大学研究生院贵州贵阳550004 贵州省人民医院临床检验中心贵州贵阳550002

目的研究nkx2.5基因(同源盒转录因子)多位点单核苷酸多态性与成人心血管疾病发病风险的相关性。方法实验采用病例对照研究,纳入心血管疾病患者108例,对照组105例(同期体检的健康人)。采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术对nkx2.5基因r... 详细信息

目的研究nkx2.5基因(同源盒转录因子)多位点单核苷酸多态性与成人心血管疾病发病风险的相关性。方法实验采用病例对照研究,纳入心血管疾病患者108例,对照组105例(同期体检的健康人)。采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术对nkx2.5基因rs3729753、rs2277923的多态性位点进行序列扩增、检测和基因分型分布。采用卡方检验对两个多态性位点与成人心血管疾病的风险进行关联分析。结果 rs3729753位点,纯合突变型(CC),突变杂合子(GC)与野生型纯合子(GG)在两组中分布差异无统计学意义(P=0.200)。突变型等位基因C和野生型等位基因G在两组中的分布差异无统计学意义(P=0.213)。rs2277923位点,携带突变等位基因A个体的患病风险是携带野生型等位基因G个体的2.36倍(95%CI 1.50~3.70,P=0.000)。与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病的风险显著增高(OR=2.18,95%CI 1.24~3.85,P=0.007);纯合子(AA)个体患病的风险显著增高(OR=16.62,95%CI 2.07~133.25,P=0.001)。rs2277923位点亚组分析中,冠心病组携带突变等位基因A相对于野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ~2=8.523,P=0.004)。与野生型纯合子(GG)比较,突变纯合子(AA)个体患病风险显著增高(χ~2=11.396,P=0.001)。原发性高血压组并未发现rs2277923位点突变与疾病存在相关性。冠心病合并原高组携带突变等位基因A相对于携带野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ~2=13.23,P=0.000)。与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病风险显著增加(χ~2=6.957,P=0.008);纯合子(AA)个体患病风险显著增加(χ~2=13.679,P=0.000)。结论nkx2.5基因rs2277923位点突变是成人心血管疾病的风险因素。

关键词：心血管疾病 nkx2.5基因多态性

nkx2.5 基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

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临床检验杂志 2020年第3期38卷 235-238页

作者：刘倩裴建赢樊文娟易彬甘肃省妇幼保健院科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院儿科兰州730050

目的系统评价nkx2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关nkx2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研... 详细信息

目的系统评价nkx2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关nkx2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析nkx2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,nkx2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,nkx2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 nkx2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。

关键词： nkx2.5基因先天性心脏病单核苷酸多态性荟萃分析

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nkx2.5基因与先天性心脏病的关系

沈阳部队医药 2007年第2期20卷 134-136页

作者：张晶朱鲜阳沈阳军区总医院先心病内科辽宁医学院研究生110016