NKX2.5 基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

作     者：刘倩 裴建赢 樊文娟 易彬 LIU Qian;PEI Jianying;FAN Wenjuan;YI Bin

作者机构：甘肃省妇幼保健院科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院儿科兰州730050 

出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)

年 卷 期：2020年第38卷第3期

页      面：235-238页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：NKX2.5基因 先天性心脏病 单核苷酸多态性 荟萃分析 

摘      要：目的系统评价NKX2.5基因c.63 AG多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 AG多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 AG多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 AG多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 AG多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。