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Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

中华整形外科杂志 2015年第6期31卷 478-480页

作者：冯隽李养群赵穆欣中国医学科学院整形外科医院整形二科北京100144

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,nf1）是最常见的常染色体显性遗传疾病之一,发生率约1/3 000[1].nf1基因位于17号染色体,是一种进化上高度保守的Ras-GTP酶活性蛋白（Ras-GTPase-activating protein,Ras-GAP）,编码神经纤维素,对Ras信号通路发挥负性调节作用[2].nf1典型症状有咖啡牛奶斑、外周神经鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节等,还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫等涉及多个系统的并发症[3],并有10％ - 15％的患者罹患恶性肿瘤[4].尽管nf1是一个完全外显的常染色体显性遗传病,但临床表现却千差万别,即使是同卵双生子,临床表现也可能存在差异,而具体机制尚未阐明.近年来随着分子遗传学的发展,有了许多新的发现,我们从nf1的各种分子遗传学研究对临床的诊断、发病机制及治疗的启示进行综述.

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学常染色体显性遗传疾病常染色体显性遗传病 nf1基因 protein 17号染色体负性调节作用

基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例

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中华皮肤科杂志 2013年第7期46卷 511-512页

作者：孙忠辉李明新郭韫懿姚志荣上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科 201408 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科

目的采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法在患者家系调查的基础上，收集患者和父母的血样，并采集健康对照血样100份，采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因nf1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结... 详细信息

目的采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法在患者家系调查的基础上，收集患者和父母的血样，并采集健康对照血样100份，采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因nf1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果该患者父母及健康对照nf1基因为正常，具有咖啡色斑的患儿nf1基因第21外显子存在突变Q1174x，即第3520位碱基由胞嘧啶（c）转化为胸腺嘧啶（T），形成提前终止密码子。结论该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病，nf1基因Q1174x突变是其致病突变。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断色斑咖啡基因检测 nf1基因儿童患者父母

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1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告

临床儿科杂志 2018年第12期36卷 924-926页

作者：张志刚叶斌余永国李星方丹枫台州市中心医院儿科浙江台州318000 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科上海200092

目的探讨1型神经纤维瘤病(nf1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。nf1基因检测结果c,655-... 详细信息

目的探讨1型神经纤维瘤病(nf1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。nf1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 nf1同时合并外生殖器异常者临床罕见。nf早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。

关键词： 1型神经纤维瘤病阴蒂肥大先天性肾上腺皮质增生症 nf1基因

一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究

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中华内分泌代谢杂志 2018年第10期34卷 872-875页

作者：张林杉于明香张晶赵琳蒋晶晶杨敬敏凌雁李晓牧陈颖复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 上海韦翰斯生物医药科技有限公司南通大学附属医院内分泌科

神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病，为常染色体显性遗传性疾病，患病率为1：3500～1：3000^[1-2]。神经纤维瘤1型（nfl，即周围型神经纤维瘤病）累及全身多个组织器官，以神经系统为主。nf1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高... 详细信息

神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病，为常染色体显性遗传性疾病，患病率为1：3500～1：3000^[1-2]。神经纤维瘤1型（nfl，即周围型神经纤维瘤病）累及全身多个组织器官，以神经系统为主。nf1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高，易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等。鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性，患者可能最初就诊科室不同。也因此导致nf1的相关症状体征未被关注。因此，临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征，以使nf1患者得到早期合理诊治。本研究对1例nf1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究。以使临床医生了解nf1的临床诊治流程以及nf1基因突变检测的重要意义。

关键词：神经纤维瘤病临床异质性分子遗传学常染色体显性遗传性疾病家族遗传性患者 nf1基因胶质母细胞瘤

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Ⅱ型神经纤维瘤病抑制基因的研究进展

上海医学 1998年第2期21卷 121-123页

作者：卞留贯罗其中上海第二医科大学仁济医院神经外科 200001

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Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测

中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 163-165页

作者：余佳琳梁嘉莉刘翌菲蔡妍张辰希张晓颖刘成李荣华广东省东莞市大朗医院皮肤科广东东莞523770 南方医科大学南方医院皮肤科广东广州510515 广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科广东广州510517 福建医科大学附属泉州第一医院皮肤科福建泉州362000

目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例nf1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员... 详细信息

目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例nf1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该nf1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变nf1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例nf1患儿的致病基因nf1 c.204+2T>G突变,丰富了nf1基因数据库。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因突变

一例1型神经纤维瘤病合并全面发展迟缓患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 851-854页

作者：张鑫丽沈国松张钧浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科杭州310006 湖州市妇幼保健院 313000

目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查,并应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发... 详细信息

目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查,并应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发牛奶咖啡斑,背部色素沉着,GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的nf1基因的新发变异:c.6513-6515del(***2171),父母均未携带该变异,且该变异位点未见文献报道。结论:nf1基因c.6513-6515del变异可能导致nf1患儿全面发展迟缓,及时对症治疗和定期随访非常重要。

关键词：全面发育迟缓全外显子组测序多发牛奶咖啡斑神经纤维瘤病1型 nf1基因

一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1120-1122页

作者：张玉丽王斌李业贤李艳佳张国强河北医科大学第一医院皮肤科石家庄050031

目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿nf1基因的变异,并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行... 详细信息

目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿nf1基因的变异,并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。结果患儿nf1基因检测出1个新的c.1885G>A(***629Arg)错义变异,其父母均未携带该变异,在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断c.1885G>A错义变异为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3+PP4)。结论nf1基因c.1885G>A变异可能为这例患儿的致病原因,新变异的检出丰富了nf1基因的变异谱。

关键词：神经纤维瘤病斑秃白癜风 nf1基因

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13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析

中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 829-832页

作者：葛丽丽张耀东刘磊郑璇陈重芬孔京慧郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的nf1基因变异情况,为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的nf1、nf2基因变异情况,100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进... 详细信息

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的nf1基因变异情况,为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的nf1、nf2基因变异情况,100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个nf1基因变异位点,包括nf1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例,其中,10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关,c.4180A>T(***1394Tyr)、c.4217dupT(***1406fs)和c.1753dupT(***585Phefs*3)为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4180A>T(***1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2),c.4217dupT(***1406fs)和c.1753dupT(***585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论nf1基因变异可能为这些患儿的致病原因,新变异位点的检出丰富了nf1基因的变异谱。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病基因变异 nf1基因