Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测

作     者：余佳琳 梁嘉莉 刘翌菲 蔡妍 张辰希 张晓颖 刘成 李荣华 YU Jialin;LIANG Jiali;LIU Yifei;CAI Yan;ZHANG Chenxi;ZHANG Xiaoying;LIU Cheng;LI Ronghua

作者机构：广东省东莞市大朗医院皮肤科广东东莞523770 南方医科大学南方医院皮肤科广东广州510515 广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科广东广州510517 福建医科大学附属泉州第一医院皮肤科福建泉州362000 

出 版 物：《中国麻风皮肤病杂志》 (China Journal of Leprosy and Skin Diseases)

年 卷 期：2024年第40卷第3期

页      面：163-165页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：泉州市科技计划项目(编号:2019N026S) 

主　　题：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 突变 

摘      要：目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2TG,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2TG突变,丰富了NF1基因数据库。