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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 725-729页

作者：何文梁妍闫会敏万林杨光解放军总医院第一医学中心儿科北京100853

目的:探讨1例nexmif基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger... 详细信息

目的:探讨1例nexmif基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。总结患儿的治疗情况。结果:患儿为男性,出生4个月时无明显诱因出现成串痉挛发作,视频脑电图提示异常,高度失律,监测到数次成串痉挛发作。头颅磁共振成像提示额顶部脑外间隙增宽。查体发现患儿不会竖头、追听、追视,小头畸形,身高nexmif基因c.982_c.983delTT(p.L328Dfs*23)新发无义变异。结论:对以严重发育落后甚至倒退为首发症状、癫痫发作难以控制且伴有异常面容的West综合征患儿,需警惕nexmif基因变异。基因检测有助于早期诊断及治疗。

关键词： nexmif基因 KIAA2022基因 West综合征癫痫智力障碍

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nexmif基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带nexmif基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论nexmif基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了nexmif基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 nexmif基因全外显子组测序

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nexmif基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习

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中南大学学报（医学版） 2022年第2期47卷 265-270页

作者：陈施梦邓小鹿熊娟陈柏谕何芳杨丽芬羊蠡彭镜尹飞中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心长沙410008

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关。nexmif基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,... 详细信息

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关。nexmif基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常。中南大学湘雅医院儿科2017年3月8日至2020年6月20日收治2例nexmif基因突变导致智力障碍合并癫痫的患儿。病例1,女,7岁8个月,因“发育落后6年”就诊,体格检查示右眼斜视、多动、注意力不集中。智力测试显示发育商为43.6,脑电图显示异常放电,头颅影像学无明显异常。全外显子测序发现nexmif基因(NM_001008537)存在新发c.2189delC(p.S730Lfs*17)杂合突变。随访期间患儿出现癫痫发作,表现为全身性发作、失神发作,目前使用左乙拉西坦联合拉莫三嗪治疗中,病情暂时得到控制。病例2,男,6个月,因“发育倒退3个月,抽搐2个月”就诊。出生后有喂养困难,既往有喉软骨发育不良病史。体格检查发现追光追物差,竖头不稳,四肢肌张力减低。脑电图监测到间断高度失律及痉挛发作,先后予托吡酯、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗。全外显子测序发现nexmif基因存在新发c.592C>T(Q198X)突变。随访过程中加用氨己烯酸片后患儿抽搐缓解,精神运动发育无明显进步,并出现斜视。目前国外报道91例nexmif基因突变患者,国内报道1例,外加本研究中的2例患儿,共94例。PubMed和HGMD共收录83个nexmif基因突变,加上本研究发现的2个未报道的突变,共85个突变。nexmif基因突变患者主要表现为轻到重度智力障碍,常常合并行为异常、癫痫、肌张力低下等其他神经系统症状。男性和女性患者临床表现互有重叠,男性患者常常表现为更严重的智力障碍、语言障碍、孤独症样症状,女性患者多合并难治性癫痫。目前报道的nexmif基因变异大多为导致nexmif蛋白质表达减少的功能缺失变异,其缺失程度可能与疾病的严重程度相关。

关键词： nexmif基因智力障碍癫痫婴儿痉挛

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