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XPC lys939gln polymorphism, smoking and risk of sporadic colorectal cancer among Malaysians

World Journal of Gastroenterology 2013年第23期19卷 3623-3628页

作者： Abdul Aziz Ahmad Aizat Mohd Shahpudin Siti Nurfatimah Mustapha Mohd Aminudin Ravindran Ankathil Human Genome Centre School of Medical SciencesUniversiti Sains Malaysia Health Campus16150 Kubang Kerian Kelantan Malaysia

AIM: To investigate the risk association of xeroderma pigmentosum group C (XPC ) lys939gln polymorphism alone and in combination with cigarette smoking on colorectal cancer (CRC) predisposition. METHODS: Peripheral blood samples of 510 study subjects (255 CRC patients, 255 controls)were collected. DNA was extracted and genotyping was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. The association between polymorphic genotype and CRC predisposition was determined using the OR and 95%CI. RESULTS: The frequency of the homozygous variant (gln/gln) genotype was significantly higher in cases compared with controls (16.0% vs 10.2%, P = 0.049). The gln/gln genotype of XPC showed a significantly higher association with the risk of CRC (OR = 1.884; 95%CI: 1.082-3.277; P = 0.025). In the case of allele frequencies, variant allele C was associated with a significantly increased risk of CRC (OR = 1.375; 95%CI: 1.050-1.802; P = 0.020). Moreover, the risk was markedly higher for those who were carriers of the gln/gln variant genotype and were also cigarette smokers (OR = 3.409; 95%CI: 1.061-10.949; P = 0.032). CONCLUSION: The XPC gln/gln genotype alone and in combination with smoking increases the risk of CRC among Malaysians.

关键词： DNA repair Xeroderma pigmentosum group C lys939gln polymorphism Cigarette smoking Colorectal cancer Susceptibility risk

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DNA修复基因XPCAla499Val、lys939gln多态与肺癌易感性

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中华医学遗传学杂志 2005年第4期22卷 415-418页

作者：胡志斌王永岗马红霞谭文钮菊英林东昕沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计系 210029 中国医学科学院协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院病因及癌变研究室

目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、lys939gln多态与肺癌易感性的关系。方法以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基... 详细信息

目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、lys939gln多态与肺癌易感性的关系。方法以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响。结果与携带499Ala/Ala基因型者比较,携带至少1个499Val等位基因者(即Ala/Val和Val/Val基因型)肺癌风险增加1.54倍(95%CI=1.11～2.14),而同时有499和939两个位点变异等位基因者肺癌风险增加2.55倍(95%CI=1.45～4.52)。交互作用分析显示,XPC499Val变异基因型与吸烟具有超相乘模型的交互作用,同时有两个位点变异等位基因并吸烟者肺癌风险增加可高达7.36倍(95%CI=3.19～17.0)。结论XPCAla499Val和lys939gln多态可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。

关键词： DNA修复基因 XPC Ala499Val lys939gln 基因多态性肺癌易感性

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