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第三军医大学学报 2011年第17期33卷 1838-1842页

作者：刘征蒋利萍刘玮肖剑文王世一朱朝敏戴碧涛赵晓东重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院血液内科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院临床检验中心重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院感染消化科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院内科8病房重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科重庆400014

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和lyst基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LY... 详细信息

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和lyst基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因lyst;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在lyst基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现lyst基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过lyst基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。

关键词： Chediak-Higashi综合征 lyst基因突变临床特征

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Chediak-Higashi综合征的临床特征和基因诊断

Chediak-Higashi综合征的临床特征和基因诊断

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作者：刘征重庆医科大学

学位级别：硕士

背景Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷病。CHS的致病基因是lyst基因,定位于1号染色体q42.1-q42.2。由于lyst与溶酶体的大小和功能密切相关,lyst的基因突变将导致溶酶体相关的细胞... 详细信息

背景Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷病。CHS的致病基因是lyst基因,定位于1号染色体q42.1-q42.2。由于lyst与溶酶体的大小和功能密切相关,lyst的基因突变将导致溶酶体相关的细胞器出现功能异常。这类细胞器广泛分布于全身各系统,包括皮肤、眼睛、血液、免疫、神经等。所以CHS的临床特征包括色素减退、双眼震颤、免疫缺陷、出血倾向、神经系统进行性退变,病情进入所谓“加速期”阶段则会有特征性的噬血综合征表现。目的:1、探讨本组Chediak-Higashi综合征的临床和实验室特征。2、基因诊断CHS,指导临床治疗策略。3、基因分析发现携带者,进行遗传咨询。方法:1、分析5例CHS患儿的临床资料和实验室检查特征。2、用DNA-PCR和RT-PCR直接测序法分析5例CHS患儿外周血细胞的lyst基因。3、据患儿的基因突变,分析其父母等亲属的相应位点,确认携带者。结果:1、临床特征和实验室检查本组5例CHS患儿,4例女性,1例男性,生后有色素减退表现,部分伴有双眼震颤。生后起病,诊断年龄平均4岁4月。例1-3、例5以“发热”为主诉就诊,发热时间1周到1月。除例4外各患儿从生后到就诊的数年间均有呼吸道感染史,平均1次/1-2月,除例2外无家族史。实验室检查:外周血细胞计数发现血小板降低,血清免疫球蛋白和淋巴细胞分类无特征性改变,血清铁蛋白、谷丙转氨酶、血清甘油三脂、纤维蛋白原等检查发现例1-3进入“加速期”,例1、2、5有EB病毒感染依据。例1已死亡。2、骨髓检查和头发色素分布检测4例患儿骨髓有核细胞内有巨大的嗜酸性包涵体,数目多,其中2例患儿发现噬血现象。光学显微镜观察,头发黑色素减少,呈小点状分布。3、CD107a动员活性检测例4、例5做了CD107a动员活性检测,发现NK细胞和CTL的CD107a动员活性较对照显著下降。4、lyst基因分析本组5例患儿中的4例明确存在lyst基因突变。4例患儿均为杂合突变,共鉴定出8个突变点,包括5个无义突变(Q980X,K2205X,R1718X,R145X,R2596X),2个缺失突变(c.5411-5414 del TTTC,c.5392-5393 del AA),1个错义突变(R1563H),除错义突变为已报道突变外,其余7个突变均为新型突变。4例患儿的父母各携带1个突变等位基因,均为突变携带者,其中2例患儿的姐姐也是携带者。结论:1、本组5例CHS患儿生后起病,有特征性的色素减退及双眼震颤等表现。平均诊断年龄4岁4月。例1-3病情已进入“加速期”。2、检测CD107a动员活性可筛查CHS。3、骨髓细胞形态学检查和头发光学显微镜检查可作为本病初步诊断和鉴别诊断的依据。4、lyst基因分析是确诊CHS的有效手段,携带者分析将为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： Chediak-Higashi综合征临床特征 lyst基因突变 CD107a

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