4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

作     者：刘征 蒋利萍 刘玮 肖剑文 王世一 朱朝敏 戴碧涛 赵晓东 

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院血液内科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院临床检验中心重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院感染消化科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院内科8病房重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科重庆400014 

出 版 物：《第三军医大学学报》 (Journal of Third Military Medical University)

年 卷 期：2011年第33卷第17期

页      面：1838-1842页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：Chediak-Higashi综合征 LYST基因突变 临床特征 

摘      要：目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113CT,Q980X和c.6788AT,K2205X),病例2(c.5327CT,R1718X和c.608CT,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 CT,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。