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以双髋关节脱位就诊的kabuki综合征1例报告并文献综述

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中国矫形外科杂志 2021年第24期29卷 2252-2256页

作者：吴志扬王建嗣郑国良林秀明李炳钻泉州市正骨医院康复科福建泉州362000 泉州市正骨医院小儿骨科福建泉州362000

该文报道1例以双髋关节脱位就诊的kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节脱位,特殊面容,发育迟缓,皮纹异常,基因检测发现KMT2D基因突变,从而确诊kabuki综合征.通过文献复习,国内... 详细信息

该文报道1例以双髋关节脱位就诊的kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节脱位,特殊面容,发育迟缓,皮纹异常,基因检测发现KMT2D基因突变,从而确诊kabuki综合征.通过文献复习,国内基因确诊kabuki综合征合并髋关节脱位发病率稍低于国外.国外文献中患者以女性多见,双髋常见,可合并髌骨脱位.保守治疗可成功复位,但容易出现再脱位.新生儿期行Pavlik吊带治疗,可取得满意效果.随病儿生长,单纯切开复位容易出现再脱位,Dega骨盆截骨术/不完全骨盆截骨合并股骨截骨术可获得更好的效果,少数术后合并髋周感染,并有一定几率发生股骨头缺血性坏死.

关键词：髋关节脱位 kabuki综合征 KMT2D基因病例报道

以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致kabuki综合征1例

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第1期41卷 154-156页

作者：陈静刘先禹郑帼杨逍曹子璇王晓雨南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏南京210008

歌舞伎综合征(kabuki syndrome,kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT... 详细信息

关键词： kabuki综合征癫痫 KMT2D基因突变脑电图放电模式长期随访

双色FISH在kabuki综合征合并t（8;18）患者诊断中的应用

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双色FISH在Kabuki综合征合并t（8;18）患者诊断中的应用

作者：徐昭彬中南大学

学位级别：硕士

目的：应用双色BAC-FISH(Bacterial Artificial Chromosome-Fluorescent In Situ Hybridization，BAC-FISH)技术分析诊断一例伴染色体t(8;18)的kabuki综合征患者，在诊断易位的同时以期找到可能的与此综合征相关的致病基因。方法：采用外周血淋巴细胞培养法制备染色体，应用高分辨G显带技术进行核型分析。根据患者的核型，我们选取了易位断裂点周围四组和长臂末端一组，用缺口平移法直接标记红绿信号的8号和18号染色体DNA探针，分别与正常人和患者外周血淋巴细胞的中期分裂相进行双色荧光原位杂交对照实验。结果：双色FISH(Fluorescence In Situ Hybridization)显示患者t(8;18)易位所致的衍生染色体末端红绿信号互换，其他易位点周围信号与正常人一致。初步确定其染色体易位断裂区，为以后寻找致病基因打下基础。结论：kabuki综合征是一种典型的多种先天性异常／发育迟缓综合征(MCA／MR)，现阶段国际上对其可能的遗传学病因争论很大。据我们所知，这是第一例诊断kabuki综合征伴t(8;18)易位的患者，kabuki综合征确切的病因及发病机理还有待进一步的研究。

关键词： kabuki综合征双色荧光原位杂交染色体易位

KMT2D基因突变所致kabuki综合征1例报告并文献复习

同方学位论文库评论

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同方学位论文库

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基层医学论坛 2020年第4期24卷 460-462页

作者：陈艳丽陶长忠东阿县人民医院

kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1例kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索Pub Med、中国知网、维普和万方数据库,收集kabuki综合征近... 详细信息

kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1例kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索Pub Med、中国知网、维普和万方数据库,收集kabuki综合征近5年的相关文献,对文献进行提取、归纳和总结,探讨kabuki综合征的临床表现、遗传学特点,以提高对本病的认识。

关键词： kabuki综合征 KMT2D基因临床特征遗传学特点

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由KMT2D新发移码变异引起的胚胎停育

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第6期 7-11页

作者：黄杏玲刘百灵黄钧梅燕袁德健广州市妇女儿童医疗中心柳州医院围产保健科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院围产保健科广西柳州545001 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001

探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路... 详细信息

探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路富集分析等。结果家系全外显子测序发现流产物KMT2D(NM_003482.3)基因发生新发移码变异,变异位点为c.7710delC(p.P2570fs),父母均未检出该变异。该变异在既往文献和数据库中未见报道。 Sanger测序进一步证实了该变异,此外CNV-seq未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的kabuki综合征1型产前临床表型进行比较,发现胚胎停育、流产、死胎等产前表型未有相关报道。结论本研究的病例首次尝试报道了KMT2D和胚胎停育之间的联系。本例流产物检出的新变异扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了 kabuki综合征1型产前临床表型谱,为不良孕产史夫妇的遗传咨询提供了依据。

关键词： KMT2D基因 kabuki综合征胚胎停育产前诊断