由KMT2D新发移码变异引起的胚胎停育

作     者：黄杏玲 刘百灵 黄钧 梅燕 袁德健 

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心柳州医院围产保健科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院围产保健科广西柳州545001 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 

出 版 物：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 

年 卷 期：2023年第6期

页      面：7-11页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190789) 

主　　题：KMT2D基因 Kabuki综合征 胚胎停育 产前诊断 

摘      要：探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的Kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法 采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路富集分析等。结果 家系全外显子测序发现流产物KMT2D(NM_003482.3)基因发生新发移码变异,变异位点为c.7710delC(p.P2570fs),父母均未检出该变异。该变异在既往文献和数据库中未见报道。 Sanger测序进一步证实了该变异,此外CNV-seq未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型产前临床表型进行比较,发现胚胎停育、流产、死胎等产前表型未有相关报道。结论 本研究的病例首次尝试报道了KMT2D和胚胎停育之间的联系。本例流产物检出的新变异扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了 Kabuki综合征1型产前临床表型谱,为不良孕产史夫妇的遗传咨询提供了依据。