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kabuki综合征

国际遗传学杂志 2007年第6期30卷 461-466页

作者：徐昭彬杨一峰中南大学湘雅二医院心胸外科

kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征,其病因和发病机制现阶段尚不清楚。该文主要目的是回顾kabuki综合征常见或罕见的临床表现和讨论可能的遗传学病因。

关键词： kabuki综合征 kabuki化妆综合征 Niikawa-Kuroki综合征

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kabuki综合征1型产前超声特征分析

现代妇产科进展 2023年第12期32卷 940-942页

作者：葛婷婷林晓娟周秉博陈雪惠玲郝胜菊宋筱玉田芯瑗张钏甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心兰州730050 甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的:通过分析4例遗传学检测确定为kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为kabuki综合征1型的4例病例,应用全外... 详细信息

目的:通过分析4例遗传学检测确定为kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为kabuki综合征1型的4例病例,应用全外显子组测序技术(WES)对胎儿及其父母进行平行测序,对候选致病基因应用Sanger测序进行验证,总结4例患者的超声特征。结果:4例病例中,均由KMT2D基因自发变异引起,其中3例为移码变异,1例为错义变异;2例存在水肿、胸腔积液,2例存在心脏结构异常。结论:本研究发现的2个KMT2D基因新变异扩展了KMT2D基因变异谱。产前胎儿水肿、胸腔积液及心脏异常可能是KS1产前诊断的超声指标,但需进一步扩大样本量验证。

关键词： kabuki综合征 KMT2D 基因诊断产前超声诊断

伴KMT2D基因新发变异的kabuki综合征患儿1例

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中华医学杂志 2022年第2期102卷 156-157页

作者：张贝贝范丽君刘莹巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院药学部国家儿童医学中心北京100045

本研究报道1例典型的KMT2D基因新发截短性致病变异(变异位点为c.849delG,***284MetfsTer20)导致的kabuki综合征(KS),并随访了患者生长激素治疗效果,提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。

关键词： kabuki综合征发育迟缓特殊面容生长激素治疗

kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 833-837页

作者：沈裕孙淑妮解敏李海波徐莉敏宁波市妇女儿童医院围产科宁波315000 宁波大学医学院宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室宁波315012

目的探讨2例KMT2D基因变异所致kabuki综合征(KS)的患儿,并总结其临床特征与基因变异的特点。方法以分别于2021年8月19日和11月10日就诊于宁波市妇女儿童医院的2例KS患儿作为研究对象,收集其临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对... 详细信息

目的探讨2例KMT2D基因变异所致kabuki综合征(KS)的患儿,并总结其临床特征与基因变异的特点。方法以分别于2021年8月19日和11月10日就诊于宁波市妇女儿童医院的2例KS患儿作为研究对象,收集其临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果2例患儿均表现为运动、语言发育迟缓、特殊面容、智力障碍等。WES检测发现其分别携带KMT2D基因的c.10205del(***3402Argfs*3)及c.5104C>T(***1702*)杂合变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南均评估为致病性变异(PVS1+PM6+PM2_Supporting+PP4)。结论KMT2D基因的c.10205del(***3402Argfs*3)和c.5104C>T(***1702*)新发变异可能是2例KS患儿的遗传学病因。上述发现不仅为临床确诊和遗传咨询提供了依据,并且丰富了KMT2D基因的变异谱。

关键词： kabuki综合征生长发育迟缓 KMT2D基因新发变异

kabuki综合征临床表型和KMT2D、KDM6A基因突变分析

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中国科技期刊数据库医药 2023年第7期 13-16页

作者：袁德健广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001

分析不同基因导致的kabuki综合征患儿的临床表型和变异情况。方法对在本院收治就诊的发育迟缓患者进行全外显子高通量测序并进行变异分析。结果女性患儿均表现为特殊面容、智力发育障碍有异常脑电图和髋关节脱位的表现,经全外显子测... 详细信息

分析不同基因导致的kabuki综合征患儿的临床表型和变异情况。方法对在本院收治就诊的发育迟缓患者进行全外显子高通量测序并进行变异分析。结果女性患儿均表现为特殊面容、智力发育障碍有异常脑电图和髋关节脱位的表现,经全外显子测序并经一代验证后检出为KMT2D基因NM_003482.4新发无义杂合突变:c.8488C>T(***2830Ter)。结论通过kabuki综合征的研究分析可以提高对该疾病的认识。

关键词： kabuki综合征 KMT2D KDM6A

kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习

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解放军医学杂志 2020年第4期45卷 430-434页

作者：万林张梦娜李志超王静邹丽萍杨光解放军总医院第一医学中心北京100853

目的报道1例kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗... 详细信息

目的报道1例kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM),结合文献报道,总结kabuki综合征合并婴儿痉挛症的临床特点,并探讨其与基因型的关系。结果本例患儿男性,1岁7个月,因"生长发育落后,间断抽搐1年1个月余"入院。患儿生长发育全面落后,小头畸形,身材矮小,痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT,p.I724Ifs*5),诊断为"婴儿痉挛症;kabuki综合征"。给予ACTH输注后,患儿痉挛发作完全控制,多次复查脑电图较前明显好转。共获得英文文献16篇、中文文献1篇,共48例kabuki综合征合并癫■患儿,其中6例为kabuki综合征合并婴儿痉挛症,这6例中仅有2例基因报告可得,1例为KMT2D基因错义突变(c.96C>G,***32Glu),1例为KDM6A基因移码突变(c.25152518del,***839Valfs)。结论本次发现的导致kabuki综合征合并婴儿痉挛症的KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT)未见文献报道。kabuki综合征可合并婴儿痉挛症,如出现痉挛发作并伴特殊面容者,应警惕kabuki综合征可能,必要时完善基因检查;早期治疗可完全控制发作,脑电图恢复良好,痉挛预后较佳。

关键词： kabuki综合征婴儿痉挛症 KDM6A基因

kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析

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临床儿科杂志 2021年第6期39卷 459-462页

作者：翁灵伟徐钰艳林可欣吴鼎文邵洁浙江大学医学院附属儿童医院保健科浙江杭州310003 浙江省杭州市儿童医院儿科浙江杭州310014

目的分析kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就... 详细信息

目的分析kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(***637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。

关键词： kabuki综合征遗传学特征 KMT2D基因 KDM6A基因

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kabuki综合征2例报告

临床儿科杂志 2018年第1期36卷 53-56页

作者：李洁玲曹洁重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400010

目的分析2例kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Ka... 详细信息

目的分析2例kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。

关键词： kabuki综合征临床特征基因检测 KMT2D基因突变

kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断

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中华儿科杂志 2018年第11期56卷 846-849页

作者：王红梅王晓慧吴沪生伍妘卓秀伟首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

目的探讨kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19... 详细信息

目的探讨kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19日龄至6岁4月龄，平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果7例患儿全部有特殊面容：表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴眉毛稀疏，内眦赘皮，眼距稍宽，鼻梁低，鼻尖扁平；腭弓发育异常6例；上睑下垂4例；牙齿发育异常、听力障碍各3例；斜视、外耳畸形各2例；弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他：肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例；低血糖、喂养困难各2例；小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查，未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查，其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测，均为KMT2D基因杂合突变，其中无义突变3例，移码突变和错义突变各1例；经父母验证，5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗，如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年（平均11个月），1例死亡，1例失访，余5例患儿智力、体力发育逐渐进步，3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。结论kabuki综合征临床表现复杂，可累及多系统，其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗，以改善预后。

关键词：精神发育迟滞神经系统疾病突变 kabuki综合征 KMT2D基因