Kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习

作     者：万林 张梦娜 李志超 王静 邹丽萍 杨光 Wan Lin;Zhang Meng-Na;Li Zhi-Chao;Wang Jing;Zou Li-Ping;Yang Guang

作者机构：解放军总医院第一医学中心北京100853 

出 版 物：《解放军医学杂志》 (Medical Journal of Chinese People's Liberation Army)

年 卷 期：2020年第45卷第4期

页      面：430-434页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81671279) 

主　　题：Kabuki综合征 婴儿痉挛症 KDM6A基因 

摘      要：目的报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM),结合文献报道,总结Kabuki综合征合并婴儿痉挛症的临床特点,并探讨其与基因型的关系。结果本例患儿男性,1岁7个月,因生长发育落后,间断抽搐1年1个月余入院。患儿生长发育全面落后,小头畸形,身材矮小,痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT,p.I724Ifs*5),诊断为婴儿痉挛症;Kabuki综合征。给予ACTH输注后,患儿痉挛发作完全控制,多次复查脑电图较前明显好转。共获得英文文献16篇、中文文献1篇,共48例Kabuki综合征合并癫■患儿,其中6例为Kabuki综合征合并婴儿痉挛症,这6例中仅有2例基因报告可得,1例为KMT2D基因错义突变(c.96CG,***32Glu),1例为KDM6A基因移码突变(c.25152518del,***839Valfs)。结论本次发现的导致Kabuki综合征合并婴儿痉挛症的KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT)未见文献报道。Kabuki综合征可合并婴儿痉挛症,如出现痉挛发作并伴特殊面容者,应警惕Kabuki综合征可能,必要时完善基因检查;早期治疗可完全控制发作,脑电图恢复良好,痉挛预后较佳。