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近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原和高分子量激肽原缺陷症2个家系的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1066-1071页

作者：陈碧乐谢作听郑周陈元陈荟琳王明山金艳慧温州医科大学附属第一医院输血科温州325015 温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(... 详细信息

目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(共3代6人)作为研究对象。收集相关临床资料,检测先证者及其家系成员的相关凝血指标。提取受试者外周血基因组DNA后,对KLKB1和kng1基因进行测序,并对候选变异进行生物信息学分析。本研究通过温州医科大学附属第一医院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY2022-R193)。结果先证者A为29岁女性,与其弟弟血浆PK活性均极度降低(基因第5外显子均存在c.417_418insCATTCTTA(***140Hisfs*3)纯合插入变异,其祖母、外祖母、父亲、母亲、妹妹和儿子均携带杂合插入变异,其外祖父和丈夫均为野生型;先证者B的kng1基因第4外显子存在c.460C>A(***154Thr)纯合错义变异,其儿子携带杂合错义变异,家系其他成员均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述2个变异分别被评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM4)与可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论KLKB1基因c.417_418insCATTCTTA(***140Hisfs*3)与kng1基因c.460C>A(***154Thr)变异可能分别为2个家系PK活性与HMWK活性降低的遗传学病因。

关键词：激肽释放酶原缺陷症高分子量激肽原缺陷症 KLKB1基因 kng1基因

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