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Effect of genetic variants in kcnj11, ABCC8, PPARG and HNF4A loci on the susceptibility of type 2 diabetes in Chinese Han population

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Chinese Medical Journal 2009年第20期122卷 2477-2482页

作者： WANG Fang HAN Xue-yao REN Qian ZHANG Xiu-ying HAN Ling-chuan LUO Ying-ying ZHOU Xiang-hai JI Li-nong Department of Endocrinology and Metabolism Peking University People's Hospital Beijing 100044 China

Background kcnj11, ABCC8, PPARG, and HNF4A have been found to be associated with type 2 diabetes in populations with different genetic backgrounds. The aim of this study was to test, in a Chinese Han population from Beijing, whether the genetic variants in these four genes were associated with genetic predisposition to type 2 diabetes. Methods We studied the association of four representative SNPs in kcnj11, ABCC8, PPARG, and HNF4A by genotyping them using ABI SNaPshot Multiplex System in 400 unrelated type 2 diabetic patients and 400 unrelated normoglycaemic subjects. Results rs5219（E23K） in kcnj11 was associated with genetic susceptibility to type 2 diabetes （OR=1.400 with 95% CI 1.117 1.755, P=0.004 under an additive model, 0R=1.652 with 95% CI 1.086 2.513, P=0.019 under a recessive model, and OR=1.521 with 95% Cl 1.089 2.123, P=0.014 under a dominant model） after adjusting for sex and body mass index （BMI）. We did not find evidence of association for ABCC8 rs1799854, PPARG rs1801282 （Pro12Ala） and HNF4A rs2144908. Genotype-phenotype correlation analysis revealed that rs1799854 in ABCC8 was associated with 2-hour postprandial insulin secretion （P=0.005） after adjusting for sex, age and BMI. Although no interactions between the four variants on the risk of type 2 diabetes were detected, the multiplicative interaction between PPARG Pro12Ala and HNF4A rs2144908 was found to be associated with 2-hour postprandial insulin （P=-0.004 under an additive model for rs2144908; and P=0.001 under a dominant model for rs2144908） after adjusting for age, sex and BMI, assuming a dominant model for PPARG Pro12Ala. Conclusions Our study replicated the association of rs5219 in kcnj11 with type 2 diabetes in Chinese Han population in Beijing. And we also observed that ABCC8 as well as the interaction between PPARG and HNF4A may contribute to post-challenge insulin secretion.

关键词： type 2 diabetes kcnj11 ABCC8 PPARG HNF4A

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kcnj11 rs5219基因多态性对新发2型糖尿病患者二甲双胍及格列齐特联用疗效的研究

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中国现代应用药学 2023年第24期40卷 3431-3438页

作者：熊烈姚芳金利民宁帆史汉强杜书琴石彦波浙江中医药大学附属嘉兴中医院中心实验室浙江嘉兴314000 浙江中医药大学附属嘉兴中医院内分泌科浙江嘉兴314000 嘉兴市糖尿病血管病变研究重点实验室浙江嘉兴314000 浙江工业大学药学院杭州310000

目的探讨ATM(rs11212617)、kcnj11(rs5219)、CYP2C9(rs1799853、rs1057910)、TCF7L2(rs12255372、rs290487)及IRS1(rs1801278)位点对二甲双胍及格列齐特联用治疗新诊断2型糖尿病患者疗效的影响。方法在浙江中医药大学附属嘉兴中医院内分泌科标准化代谢性疾病管理中心门诊就诊,并使用盐酸二甲双胍片和格列齐特缓释片联合治疗的81例新诊断2型糖尿病患者被纳为研究对象,使用MassARRAY技术对上述位点进行分型,并进行为期3个月的随访,对比治疗前后空腹血糖、糖化血红蛋白及空腹胰岛素的变化。结果上述单核苷酸多态性位点的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡,样本代表性良好。rs1799853、rs1057910、rs12255372与rs1801278位点突变频率较低,临床意义欠佳。rs5219C等位基因纯合患者在治疗后的空腹血糖达标率、空腹胰岛素上升量及糖化血红蛋白下降量上的获益均强于T等位基因携带患者(P11212617和rs290487位点各基因型间并未显示出治疗效果的差异。结论 kcnj11基因的rs5219位点多态性与盐酸二甲双胍片和格列齐特缓释片联合治疗2型糖尿病的疗效相关,C等位基因纯合患者疗效更为显著,可作为临床治疗2型糖尿病个性化用药的参考。

关键词： 2型糖尿病 MassARRAY 单核苷酸多态性 kcnj11 rs5219

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Correlation between KCNQ1 and kcnj11 gene polymorphisms and type 2 and posttransplant diabetes mellitus in the Asian Indian population

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Genes & Diseases 2015年第3期2卷 276-282页

作者： Imran Ali Khan Kiran Kumar Vattam Parveen Jahan Kamal Kiran Mukkavali Qurratulain Hasan Pragna Rao Department of Genetics and Molecular Medicine Kamineni HospitalsHyderabadIndia Department of Genetics Vasavi Medical and Research CentreKhairathabadHyderabadIndia Department of Genetics and Biotechnology Osmania UniversityTarnakaHyderabadIndia Department of Nephrology Kamineni HospitalsHyderabadIndia Department of Biochemistry Kasturba Medical CollegeManipal UniversityManipalKarnatakaIndia

Type 2 diabetes mellitus(T2DM)and post-transplant diabetes mellitus(PTDM)share a common ***,diabetes mellitus is a complex disease,and T2DM and PTDM have different etiologies.T2DM is a metabolic disorder,characterized by persistent hyperglycemia,whereas PTDM is a condition of abnormal glucose tolerance,with variable onset after organ *** KCNQ1 and kcnj11 gene encode potassium channels,which mediate insulin secretion from pancreatic b-cells,and KCN gene mutations are correlated with the development of ***,no studies have been carried out to establish an association between KCNQ1 and kcnj11 gene polymorphisms and T2DM and ***,our study was aimed at the identification of the role of KCNQ1 and kcnj11 gene polymorphisms associated with T2DM and the risk of developing PTDM in the Asian Indian *** have carried out a caseecontrol study including 250 patients with T2DM,250 control subjects,42 patients with PTDM and 98 subjects with ***-RFLP analysis was carried out following the isolation of genomic DNA from EDTA-blood *** results of the present study reveal that two single nucleotide polymorphisms(rs2283228 and rs5210,of the KCNQ1 and kcnj11 genes,respectively)are associated with both T2DM and *** results of our study suggest a role of KCNQ1 and kcnj11 gene variants in the increased risk of T2DM and PTDM in the Asian Indian population.

关键词： Asian Indians kcnj11 KCNQ1 PTDM T2DM

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kcnj11基因E23K基因多态对细胞膜电流的影响

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中国应用生理学杂志 2014年第1期30卷 23-26页

作者：夏小慧杨爱宏胡扬兰州城市学院甘肃兰州730070 兰州大学第一医院甘肃兰州730000 北京体育大学北京100084

目的:kcnj11基因E23K多态与心血管疾病、糖尿病等相关联,本实验通过研究人kcnj11基因外显子处E23K多态对细胞膜电流密度的影响,探讨其与相关疾病关联的机制。方法:普通PCR法扩增kcnj11基因外显子,重叠延伸PCR法使多态位点G※A突变,基因... 详细信息

目的:kcnj11基因E23K多态与心血管疾病、糖尿病等相关联,本实验通过研究人kcnj11基因外显子处E23K多态对细胞膜电流密度的影响,探讨其与相关疾病关联的机制。方法:普通PCR法扩增kcnj11基因外显子,重叠延伸PCR法使多态位点G※A突变,基因重组法将kcnj11基因外显子(分别含23E和23K等位基因)插入pcDNA3.1/CT-GFP真核表达载体,脂质体转染法分别将重组质粒pcDNA3.1-kcnj11(E)和pcDNA3.1-kcnj11(K)转入HEK293T细胞。采用全细胞膜片钳技术,检测转染不同质粒的细胞膜电流密度。结果:PCR扩增获得长度为1 173 bp的kcnj11基因外显子,成功构建pcDNA3.1-kcnj11(E)和pcDNA3.1-kcnj11(K)重组表达载体。全细胞膜片钳检测结果显示,两组转染不同质粒的HEK293T细胞表面均检测到正电流和负电流,细胞表面翻转电压均为50mV。两组细胞相比,转染pcDNA3.1-kcnj11(E)质粒的细胞表面电流明显高于转染pcDNA3.1-kcnj11(K)质粒的细胞(Pkcnj11基因外显子E23K多态能导致细胞膜电流发生改变,为进一步研究多态位点与相关疾病的关联机制提供实验基础。

关键词： kcnj11 基因多态性膜片钳细胞膜电流

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kcnj11基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

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西安交通大学学报（医学版） 2015年第6期36卷 792-795页

作者：王立杰张文雯马克涛李丽司军强石河子大学医学院生理学教研室/新疆地方与民族高发病教育部重点实验室新疆石河子832002

目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员(kcnj11)基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测kcnj11基因多态性位点rs228567... 详细信息

目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员(kcnj11)基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测kcnj11基因多态性位点rs2285676的基因型,其中新疆哈萨克族高血压组(EH组)126例,正常对照组(NT组)126例。应用多因素非条件Logistic回归分析评价新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示,kcnj11-rs2285676位点基因型、性别、体质量、总胆固醇和甘油三酯与高血压无相关性;高密度脂蛋白(HDL)和体质量指数(BMI)是影响高血压的保护因素,低密度脂蛋白(LDL)水平是影响高血压的危险因素。kcnj11多态性位点rs2285676在高血压组中基因型TT、CT、CC及等位基因T、C频率分别为50.00%、48.41%、1.59%、74.21%和25.79%。高血压组与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 kcnj11基因rs2285676多态性可能与新疆哈萨克族高血压无关。

关键词：高血压 kcnj11 哈萨克族单核苷酸多态性

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SUR1和kcnj11基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究

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中国药理学通报 2013年第7期29卷 927-931页

作者：邵倩班博施锦绣山东大学医学院山东济南250012 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272029 上海人类基因组研究中心上海201203

目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,kcnj11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(secondary failure of sulfonylurea,SFS)的关系。方法选取山东地区T2DM患者200例,其中磺脲类药物有效者114例,SFS者86例,运用SNaPshot技术(ABI Biosystem,USA)对SUR1 16-3c/t、kcnj11 E23K进行基因分型。结果 SUR1 16-3c/t和kcnj11 E23K等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡;kcnj11 E23K各基因型的分布在SFS组及有效组之间差异无统计学意义(P>0.05);SUR116-3c/t各基因型的分布在SFS组和有效组之间差异有统计学意义(P<0.01),且"t"等位基因的频率在SFS组明显增高[比值比(OR)=1.87,95%可信区间(CI)为1.23～2.85,P<0.01]。Logistic回归分析中,校正性别、年龄、BMI、F-C肽、TG、TC、HDL-C、LDL-C后,SUR1 16-3c/t的t/t基因型是SFS发生的独立危险因素[比值比(OR)=2.82,95%可信区间(CI)为1.57～5.07,P<0.01]。结论 SUR1外显子16-3c/t多态性可能与山东地区磺脲类药物继发性失效有明显相关性。

关键词： 2型糖尿病磺脲类药物基因多态性 SNaPshot技术 SUR1 kcnj11

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kcnj11、TCF7L2基因多态性与2型糖尿病中瑞格列奈疗效的相关性研究

KCNJ11、TCF7L2基因多态性与2型糖尿病中瑞格列奈疗效的相关性研究

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作者：余敏中南大学

学位级别：硕士

目的:基因编码的参与胰岛素分泌和葡萄糖代谢的重要蛋白质发生缺陷常常会导致2型糖尿病的发生。kcnj11基因编码的Kir6.2蛋白及TCF7L2因子均在胰岛素分泌和葡萄糖代谢过程中的发挥着重要作用,并参与胰岛B细胞功能调节。本研究旨在分析KCN... 详细信息

目的:基因编码的参与胰岛素分泌和葡萄糖代谢的重要蛋白质发生缺陷常常会导致2型糖尿病的发生。kcnj11基因编码的Kir6.2蛋白及TCF7L2因子均在胰岛素分泌和葡萄糖代谢过程中的发挥着重要作用,并参与胰岛B细胞功能调节。本研究旨在分析kcnj11基因rs5219G/A突变和TCF7L2基因rs290487C/T突变在中国2型糖尿病病人和健康人群中的分布特征,同时探讨中国汉族2型糖尿病病人这些遗传多态性对瑞格列奈疗效的影响。方法:采用聚合酶链式反应.限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)对295名2型糖尿病患者和188名健康对照者进行kcnj11,TCF7L2基因型分析,随机选择部分样品应用直接测序法验证PCR-RFLP结果:40名糖尿病患者每天口服3mg瑞格列奈,持续8周,服药前和服药第8周末收集血标本5ml;应用酶氧化法测定血糖、放射免疫法测定胰岛素、高效液相色谱法测定HbAlc等反映糖效应的指标。应用单因素方差分析、非参数检验、两样本T检验、配对T检验和卡方检验进行统计学分析。结果:kcnj11,TCF7L2等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡。kcnj11基因rs5219位点A等位基因频率在糖尿病患者和健康对照人群分别为34.6%和32.7%,不存在显著性差异(P＞0.05);该突变与2型糖尿病患者的FPG,PPG浓度有一定相关性,表现为GG、GA型患者FPG均明显高于AA型(P＜0.05),而GG与GA型患者之间FPG无显著差异,GG型患者PPG明显高于GA+AA型(P＜0.01),且GA与AA型患者之间PPG无明显差异;瑞格列奈使用8周后,GA+AA型患者FPG、PPG及HbAlc的下降值均明显高于GG型(P＜0.05)。TCF7L2基因rs290487位点T等位基因频率在糖尿病患者和健康对照人群中分别为63.2%和62.0%,同样不存在显著性差异(P＞0.05);该突变与2型糖尿病患者BMI,CHO浓度有一定相关性,表现为CC型患者BMI明显低于CT、TT型(P＜0.05),CHO却明显高于CT、TT型(P＜0.05),但上述两指标在CT、TT型之间却不存在显著性差异;瑞格列奈使用8周后,CC+CT型患者FINS的增加值明显低于TT型(p＜0.05),而TG及LDL-c的下降值均明显低于TT型(p＜0.05)。结论:本课题明确了kcnj11基因rs5219G/A和TCF7L2基因rs290487C/T的突变在中国2型糖尿病病人和健康人群中的分布特征,结果发现rs5219G/A和rs290487C/T的遗传多态性与中国2型糖尿病发病无明显相关性,但对瑞格列奈的疗效存在一定的影响。

关键词： kcnj11 TCF7L2 基因多态性 2型糖尿病瑞格列奈

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运动干预对糖尿病前期人群kcnj11基因多态性与糖脂代谢关系的影响

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卫生研究 2018年第2期47卷 237-241页

作者：侯沛伟鱼芳青聊城大学体育学院聊城252059 榆林学院

目的分析运动干预对糖尿病前期人群的钾离子内向整流通道蛋白亚单位11(kcnj11)基因多态性与糖脂代谢关系的影响。方法于2017年1—3月采用分层整群随机抽样方法,对山东聊城市5个社区46例糖尿病前期人群进行8周的运动干预,在运动干预前后... 详细信息

目的分析运动干预对糖尿病前期人群的钾离子内向整流通道蛋白亚单位11(kcnj11)基因多态性与糖脂代谢关系的影响。方法于2017年1—3月采用分层整群随机抽样方法,对山东聊城市5个社区46例糖尿病前期人群进行8周的运动干预,在运动干预前后进行kcnj11基因多态性分析与糖脂代谢指标检测,并探讨两者之间的相关性。结果与运动干预前相比较,运动干预8周后,46例糖尿病前期人群的空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白及血脂均明显改善(Pkcnj11基因多态性分析可见,运动干预后rs5219位点的CC基因型人群的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)脂代谢指标变化较TT、CT基因型更显著(t=2.635、3.213和2.048,P=0.012、0.003和0.048),运动干预后rs2285676位点的GG基因型人群的空腹血糖、糖化血红蛋白糖代谢指标变化较AA、AG基因型更显著(t=2.236和2.062,P=0.034和0.049)。结论 kcnj11基因rs5219位点的CC基因型与rs2285676位点的GG基因型,可作为糖尿病前期人群运动干预时评价糖脂代谢指标变化的优势基因。

关键词：糖尿病前期运动干预 kcnj11 基因多态性糖脂代谢

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kcnj11启动子区甲基化在2型糖尿病患者中的初步研究

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中国医药科学 2017年第16期7卷 10-13,25页

作者：李雯翀朱咏瑶刘抐岢陈庆隆广东省东莞市第三人民医院内分泌科广东东莞523320

目的探讨2型糖尿病(T2DM)与患者kcnj11启动子区部分Cp G位点的甲基化的相关性。方法选取15例新发单纯性2型糖尿病患者和15例健康正常对照者,用亚硫酸盐法测定kcnj11基因启动子5’端300bp中的46个Cp G位点DNA甲基化水平,用半定量逆转录... 详细信息

目的探讨2型糖尿病(T2DM)与患者kcnj11启动子区部分Cp G位点的甲基化的相关性。方法选取15例新发单纯性2型糖尿病患者和15例健康正常对照者,用亚硫酸盐法测定kcnj11基因启动子5’端300bp中的46个Cp G位点DNA甲基化水平,用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定kcnj11基因转录表达。结果在kcnj11启动子区的实验区域存在多个甲基化水平增高的位点,两组比较,总甲基化比率及其m RNA表达无明显差异(t=1.0323;P>0.05),每个研究对象kcnj11启动子区的Cp G+62、Cp G+66、Cp G+351位点甲基化比率均有升高,两组间比较无明显差异(t=0.2582,0.7821,1.1859;P>0.05),但Cp G+78、Cp G+96、Cp G+100、Cp G+104、Cp G+108、Cp G+111、Cp G+21、Cp G+129、Cp G+132、Cp G+136、Cp G+141、Cp G+168、Cp G+174、Cp G+178、Cp G+201、Cp G+210、Cp G+215、Cp G+219、Cp G+223、Cp G+233、Cp G+248、Cp G+268、Cp G+270、Cp G+272、Cp G+288、Cp G+324等26个位点的甲基化比率在2型糖尿病组的个别患者中有所升高,而在健康正常对照组却未出现甲基化。结论 2型糖尿病患者kcnj11启动子区甲基化呈现异常,可能参与2型糖尿病的发病。

关键词： 2型糖尿病 DNA甲基化聚合酶联反应 kcnj11

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kcnj11基因单核苷酸多态性与胰岛素分泌异常(英文)

KCNJ11基因单核苷酸多态性与胰岛素分泌异常(英文)

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发...

作者：郝萍金艳花杨康鹃 Department of cell biology and medical genetics.Health Science Center

The inwardly rectifying potassium channel,subfamily J,member 11(kcnj11),with sulfonylurea receptor 1(SUR1),are the subunits of adenosine triphosphate(ATP)-sensitive K *** inward rectifier(Kir6.2) couples glucose metabolism to membrane excitability in pancreatic beta cells to control insulin *** single nucleotide polymorphisms(SNPs result in different *** of channel function because of mutations in kcnj11,causes congenital hyperinsulinism(CHI),with its character is persistent insulin release despite severe *** are various affection on *** at arginine 301(to cysteine, glycine,histidine,or proline),reduced channel expression at the cell surface and caused rapid, spontaneous current *** mutations at R301A had equivalent surface expression with wide type(WT),it leaded to the inactivation gating *** near the Arg-301 residues caused subunit-subunit interface by destroying stabilizing channel *** contrast,gain of channel function because of mutations in Kir6.2,causes neonatal diabetes(ND),with its character is the decrease of insulin secretion despite *** can be classified as 1182V directly reducing ATP sensitivity and V59M,Q52R and I296L indirectly affecting ATP affinity. The latter group stabilizes the open conformation of Kir6.2 and functional "uncouple" SUR1 with *** results contribute to guiding the use of insulinotrpoic sulfonylurea(SU) *** addition,mutation of K23E has been associated with type 2 diabetes(T2D) as discovered by genome-wide association studies(GWAS).In summary,K channels play a key role in glucose-plasma insulin secretion in pancreatic beta *** review depicts types of SNPs of kcnj11 gene and illustrates these associations with CHI,ND,and T2D.

关键词： kcnj11 单核苷酸多态性胰岛素分泌

来源： cnki会议评论

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