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骨髓增殖性肿瘤患者jak2-v617f基因突变与脑梗死相关性研究

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中国煤炭工业医学杂志 2013年第6期16卷 883-887页

作者：刘金梅李广强张涛付岭李莹郑丽坤郑玉荣高菊开滦总医院血液科河北省唐山市063000 开滦总医院神经内科

目的探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者jak2-v617f点突变发生情况及其与脑梗死之间的相关性。方法回顾性统计分析68例MPN患者临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者jak2-v617f点突变发生情... 详细信息

目的探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者jak2-v617f点突变发生情况及其与脑梗死之间的相关性。方法回顾性统计分析68例MPN患者临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者jak2-v617f点突变发生情况,结合jak2-v617f点突变阳性与阴性二组患者脑梗死发生情况,探讨该基因与脑梗死之间的相关性。对照高血压引发脑梗死,探讨MPN引发脑梗死的特点。结果①68例MPN患者中共检出39例患者存在jak2-v617f突变,总突变率为57.4%。②68例MPN患者中脑梗死发生率为47.0%(32/68),其中真性红细胞增多症(Pv)组为41.4%(12/29),原发性血小板增多症(ET)组为51.3%(20/39),二组间χ2=0.655,P>0.05。32例脑梗死患者中,jak2v617f阳性患者23例,阴性患者9例,二组间χ2=5.212,Pjak2-v617f点突变发生率较高,jak2-v617f阳性及高龄(≥60)患者易并发脑梗死,基因表达阳性患者更易发生多发性腔隙性脑梗死,口服羟基脲联合阿司匹林可有效预防再梗。

关键词：骨髓增殖性肿瘤 jak2-v617f突变脑梗死再梗预防

jak2-v617f突变等因素对原发性血小板增多症患者血栓形成的影响

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齐齐哈尔医学院学报 2017年第3期38卷 323-325页

作者：廖彩翔谢晓玲惠州市中心人民医院血液内科 516000

目的探讨jak2-v617f突变等因素对原发性血小板增多症(PT)患者血栓形成影响。方法选择2015年2月至2016年3月我院收治的50例PT患者为研究对象,采用等位基因特性聚合酶链反应检测患者jak2-v617f点突变情况,将jak2-v617f突变阳性患者作为阳... 详细信息

目的探讨jak2-v617f突变等因素对原发性血小板增多症(PT)患者血栓形成影响。方法选择2015年2月至2016年3月我院收治的50例PT患者为研究对象,采用等位基因特性聚合酶链反应检测患者jak2-v617f点突变情况,将jak2-v617f突变阳性患者作为阳性组(19例),jak2-v617f突变阴性患者作为阴性组(31例),比较两组患者骨髓红系百分比、骨髓粒系百分比、粒红比、血小板计数和白细胞计数,并对两组患者随访6月,比较两组患者微血管障碍、血栓发生差异。结果阳性组患者骨髓红系百分比、血小板计数显著高于阴性组,粒红比显著低于阴性组,差异有统计学意义(Pjak2-v617f突变阳性患者易形成血栓,临床中应针对性进行预防和治疗。

关键词：血小板增多自发性血栓栓塞 jak2-v617f突变

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jak2-v617f突变初步研究

中外医疗 2010年第3期29卷 19-21,23页

作者：刘凌庞缨周旭红冯莹叶絮广州医学院第二附属医院血液科广东广州510000

目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白... 详细信息

目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞jak2-v617f基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的jak2-v617f突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中jak2-v617f突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症(Pv)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMf)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性(Pjak2-v617f突变阳性的Pv及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(Pjak2-v617f是检测MPN尤其是Pv的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断。AS-PCR法是检测jak2-v617f突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测。

关键词： jak2-v617f突变 MPN MDS MDS/MPN AS-PCR

干扰素-α、沙利度胺和羟基脲治疗真性红细胞增多症的疗效观察

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国际输血及血液学杂志 2010年第4期33卷 299-302页

作者：刘凌庞缨冯莹叶絮周旭红蔡晓东谢玮广州医学院第二附属医院血液科广州510260

目的观察干扰素-α、沙利度胺和羟基脲对真性红细胞增多症（Pv）的临床疗效,并探讨其对jak2-v617f基因突变的作用.方法对确诊为Pv且jak2-v617f阳性、BCR-ABL阴性患者45例,分成羟基脲＋干扰素治疗组（A组）18例;羟基脲＋沙利度胺治疗组... 详细信息

目的观察干扰素-α、沙利度胺和羟基脲对真性红细胞增多症（Pv）的临床疗效,并探讨其对jak2-v617f基因突变的作用.方法对确诊为Pv且jak2-v617f阳性、BCR-ABL阴性患者45例,分成羟基脲＋干扰素治疗组（A组）18例;羟基脲＋沙利度胺治疗组（B组）17例;对照组（C组）为因各种原因无法使用干扰素或沙利度胺而单用羟基脲治疗组10例.以2年为观察期,分别观察三组患者治疗前后白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积、血小板计数、促红细胞生成素水平、jak2-v617f表达、骨髓细胞形态学、骨髓病理学改变,及脾脏大小的改变等指标.以比较三组方案的疗效.结果三组患者治疗前后,白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积,血小板计数、促红细胞生成素水平和脾脏肿大程度均有改善,但三组疗效差异无统计学意义（P〉0.05）;A组和B组治疗后骨髓纤维化程度进展不明显,C组骨髓纤维化程度明显,差异存在统计学意义（P〈0.05）.三组治疗2年后jak2-v617f基因突变均无转阴.结论羟基脲联用干扰素或沙利度胺治疗真性红细胞增多症,与单用羟基脲相比,血液学指标改善疗效相似,对jak2-v617f基因突变均无明显疗效,但在抑制骨髓纤维化方面疗效显著.

关键词：真性红细胞增多症 jak2-v617f突变疗效